sirppisoluanemia

sirppisoluanemia on perinnöllinen, elinikäinen, vakava sairaus, jossa elimistö tuottaa epänormaaleja, sirppimäisiä punasoluja, eli ne ovat C-kirjaimen muotoisia. Ne sisältävät hemoglobiini-nimistä rautapitoista proteiinia, joka antaa verelle sen punaisen värin ja kuljettaa happea keuhkoista muualle elimistöön. Solut myös poistavat hiilidioksidia (jätetuote) elimistöstäsi.

Sirppisoluissa on poikkeavaa hemoglobiinia, joka aiheuttaa C-muodon. Ne ovat jäykkiä ja tahmeita, ja niillä on taipumus muodostaa möhkäleitä tai juuttua verisuoniin. Nämä möhkäleet estävät verenkiertoa, joka johtaa raajoihin ja elimiin, aiheuttaen kipua, vakavia infektioita tai elinvaurioita.

normaalit punasolut, jotka syntyvät sienimäisessä luuytimessä suurten luiden sisällä, kestävät verenkierrossa noin 120 päivää ja kuolevat sitten. Sirppisoluanemiassa punasolujen määrä on normaalia pienempi, koska sirppisolut kuolevat yleensä vain noin 10-20 päivän kuluttua. Luuydin ei pysty tuottamaan uusia punasoluja tarpeeksi nopeasti kuolevien tilalle.

vaikka sirppisoluanemian hoito ei olekaan syöpä, se muistuttaa usein verta muodostavien syöpien, kuten leukemioiden ja lymfoomien, hoitoa. Tämän seurauksena, ehto voidaan hoitaa meidän veri-ja luuytimen syövän keskus Johns Hopkins Kimmel syöpä enter.

riskitekijät

sirppisoluanemian periytymisen riski riippuu genetiikasta. Tautia sairastavat vauvat perivät sirppisolugeenin kopion jokaiselta vanhemmaltaan. Tila vaikuttaa miljoonia ihmisiä ympäri maailmaa, ja on yleisin ihmisiä, joiden perheet tulevat Afrikasta, Etelä-tai Keski-Amerikassa (erityisesti Panama), Karibian saaret, Välimeren maissa (kuten Turkki, Kreikka, ja Italia), Intia, ja Saudi-Arabia.
Yhdysvalloissa sirppisoluanemiaa sairastaa noin 70 000 ihmistä, pääasiassa afroamerikkalaisia. Tautia esiintyy noin joka 500 afroamerikkalaisella ja joka 36 000 latinalaisamerikkalaisella.

noin 2 miljoonalla yhdysvaltalaisella on sirppisolun ominaisuus, eli he perivät vain yhden sirppisolugeenin kopion toiselta vanhemmaltaan. Näillä ihmisillä ei yleensä ole oireita ja he elävät normaalia elämää. He voivat kuitenkin siirtää sirppisolugeenin lapsilleen.

oireet

sirppisoluanemian oireet, jotka ilmenevät lapsen ollessa neljän kuukauden ikäinen. Ne voivat vaihdella, ja joillakin ihmisillä on lieviä oireita ja toisilla vakavia oireita, jotka aiheuttavat sairaalahoitoa. Yleisimmät merkit ja oireet liittyvät anemiaan ja kipuun. Muut merkit ja oireet liittyvät taudin komplikaatioihin.

anemian yleisin oire on väsymys (väsymyksen tai heikon olon tunne). Muita oireita ovat:
* hengenahdistus
* huimaus
* päänsärky
• käsien ja jalkojen kylmyys
• kalpea iho
* rintakipu

toinen yleinen oire on äkillinen kipu koko kehossa, jota kutsutaan sirppisolukriisiksi. Sirppisolukriisit vaikuttavat usein luihin, keuhkoihin, vatsaan ja niveliin. Sirppisolukriisi syntyy, kun sirppimäiset punasolut muodostavat verenkiertoon möhkäleitä, jotka estävät verenkierron raajojen ja elinten pienten verisuonten läpi ja aiheuttavat kipua ja elinvaurioita. Sirppisolukriiseistä johtuva kipu voi vaihdella lievästä erittäin vaikeaan ja kestää tunneista muutamaan päivään. Voi esiintyä myös kroonista kipua, joka kestää kuukausia ja rajoittaa merkittävästi potilaiden päivittäistä toimintaa. Lähes kaikilla ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, on kivuliaita kriisejä jossain vaiheessa elämäänsä. Nestehukan välttäminen juomalla runsaasti nesteitä voi pienentää riskiä tuskalliseen kriisiin.

muita oireita ja komplikaatioita ovat:

* käsi-jalkaoireyhtymä – käsien ja jalkojen turvotus, jonka aiheuttavat sirppimäiset solut, jotka estävät veren virtauksen käsistä ja jaloista. Tämä voi olla ensimmäinen merkki vauvoilla, joilla on ehto.
* keltaisuus-maksavauriosta johtuva ihon ja silmien keltaisuus.
* usein toistuvat infektiot
* kasvun viivästyminen
* näköhäiriöt
* kohonnut verenpaine keuhkoissa
* aivohalvaus
* haavaumat jaloissa

diagnoosi

sirppisoluanemia todetaan verikokeella hemoglobiini S: n — sirppisoluanemian taustalla olevan hemoglobiinin viallisen muodon selvittämiseksi. Yhdysvalloissa tämä verikoe on osa rutiininomaista vastasyntyneiden seulontaa, joka tehdään sairaalassa. Aikuisilla verinäyte otetaan käsivarren suonesta. Pienillä lapsilla ja vauvoilla verinäyte otetaan yleensä sormesta tai kantapäästä. Tämän jälkeen näyte lähetetään laboratorioon, jossa se seulotaan hemoglobiini S: n varalta.jos seulontatesti on negatiivinen, mukana ei ole sirppisolugeeniä. Jos seulontatesti on positiivinen, tehdään lisätestejä, joilla selvitetään, onko mukana yksi vai kaksi sirppisolugeeniä. Ihmiset, joilla on yksi geeni-sirppisolun ominaisuus — on melko pieni osa hemoglobiini S. ihmiset, joilla on kaksi geeniä — sirppisolusairaus-on paljon suurempi prosenttiosuus viallinen hemoglobiini.

mahdollisen diagnoosin varmistamiseksi verinäyte tutkitaan mikroskoopilla suurien sirppisolumäärien varalta ja verinäyte anemian eli alhaisen punasolujen määrän toteamiseksi. Lääkäri voi suositella lisätestejä tarkistaa komplikaatioita, jotka liittyvät tautiin.
joissakin tapauksissa sirppisoluanemia voidaan diagnosoida syntymättömällä vauvalla ottamalla näytteitä äidin kohdussa olevaa vauvaa ympäröivästä lapsivedestä sirppisolugeenin löytämiseksi.

hoidot

ainoa mahdollinen parannuskeino sirppisoluanemiaan on tällä hetkellä luuydinsiirto, joskin luovuttajan löytäminen voi olla vaikeaa ja toimenpiteeseen liittyy vakavia riskejä. Johns Hopkinsin lääkärit ovat kehittäneet sirppisolupotilaille onnistuneen luuydinsiirtoprotokollan (KS.alla). Muilla hoidoilla pyritään lievittämään oireita tai ehkäisemään kriisejä.

Johns Hopkinsilla

puoliksi sovitetut elinsiirtolääkärit-Johns Hopkinsin tutkijat ovat kehittäneet menetelmän, jota kutsutaan puoliksi sovitetuksi luuydinsiirroksi ja joka on onnistunut ”parantamaan” sirppisoluanemian. Sen sijaan että lääkärit tuhoaisivat potilaan immuunijärjestelmän ennen luuytimen siirtoa, he antavat juuri riittävästi kemoterapiaa immuunijärjestelmän tukahduttamiseksi, mikä estää potilaita hylkimästä luovutettua luuytintä vahingoittamatta heidän elimiään. Toimenpide laajentaa mahdollista luovuttajajoukkoa, jolloin lisää potilaita voidaan siirtää.

normaalisti lääkärit etsivät luovuttajaa, joka vastaa potilaan kudostyyppiä, erityisesti ihmisen leukosyytti-antigeenin (HLA) kudostyyppiä. HLA: t ovat proteiineja — tai merkkiaineita — joita esiintyy useimmissa elimistön soluissa. Immuunijärjestelmä käyttää näitä markkereita tunnistamaan soluja, jotka kuuluvat elimistöön verrattuna niihin, jotka eivät. Mitä lähempänä potilaan ja luovuttajan HLA-merkkiaineet ovat, sitä parempi potilaalle. Useimmissa sirppisolutapauksissa lääkärit etsivät lähes täyttä vastaavuutta ennen luuytimensiirtoa. Tämä oli äärimmäisen vaikeaa, sillä monissa tapauksissa lähimmän vertaisen omaava henkilö, kuten sisarus, on saattanut kantaa myös sirppisolugeeniä. Hopkinsin toimenpide vaatii vain puolitositteen, eli potilaan vanhemmat tai lapset voisivat olla sopivia luovuttajia. Tällä vaihtoehdolla lääkärit arvioivat, että yli puolella potilaista on potentiaalisia vastaavuuksia.

kolme päivää elinsiirron jälkeen potilaalle annetaan suuri annos syklofosfamidi-nimistä lääkettä, joka ”käynnistää uudelleen” immuunijärjestelmän. Syklofosfamidi säästää luovuttajan kantasoluja ja mahdollistaa uusien verisolujen ja uuden immuunijärjestelmän luomisen. Orastava immuunijärjestelmä koulutetaan uudelleen näkemään potilaan keho ystävänä, mikä estää potilasta hylkimästä siirrettyä luuydintä. Lääkärit arvioivat, että suurella osalla näin hoidetuista potilaista ei ehkä enää koskaan ole sirppisolusairautta.

maaliskuussa 2009 Johns Hopkinsin luuytimensiirtoryhmä onnistui parantamaan 31-vuotiaan naisen sairaudesta äitinsä luovuttaman luuytimen avulla. Video Tri. Robert Brodsky, Johns Hopkinsin hematologian puheenjohtaja, keskustelee tästä ja muista tapauksista.

Sirppisoluinfuusiokeskus Johns Hopkins ylläpitää aikuisille tarkoitettua Sirppisolukeskusta, joka tarjoaa kokonaisvaltaista hoitoa, mukaan lukien säännölliset avohoitokäynnit, hydroksiurean kelpoisuuden seulonta, geenineuvonta, kivunhoito, koulutus, haavanhoito ja sosiaalipalvelut. Keskus avasi kesäkuussa 2008 sirppisoluinfuusiokeskuksen, jonka tehtävänä on hoitaa nopeasti kriisejä vastaan kamppailevia potilaita. Lue lisää infusion Centeristä Johns Hopkins University Magazinesta ja Hopkins Medicine Magazinesta.

luuydinsiirto / kantasolusiirto luuydinsiirto antaa potilaalle terveitä kantasoluja – epäkypsiä soluja, jotka kasvavat veren eri osiin – jotka on otettu sellaisen terveen luovuttajan luuytimestä (pehmeä, huokoinen kudos luiden sisällä), jolla ei ole sirppisolusairautta.

useimmat potilaat saavat suuria annoksia kemoterapiaa, sädehoitoa tai molempia ennen luuytimensiirtoa tappaakseen toimimattoman luuytimen ja tehdäkseen tilaa uusien kantasolujen kasvulle. Lääkärit toimittavat kantasolut verenkiertoon ruiskutetun putken kautta. Ne löytävät tiensä luuytimeen ja alkavat lisääntyä tuottaakseen terveitä uusia verisoluja. Kantasolujen käytön aikana potilailla voi esiintyä kipua, vilunväristyksiä, kuumetta, nokkosihottumaa, rintakipua tai muita oireita.

verensiirto Punasolusiirron aikana punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan sirppisoluanemiaa sairastavalle henkilölle suonensisäisesti. Verensiirrot lisäävät verenkierrossa olevien normaalien punasolujen määrää, mikä helpottaa anemiaa. Ne voivat vähentää lasten aivoinfarktiriskiä.

verensiirron aikana teknikko ripustaa saamaasi verituotetta sisältävän pussin seipäästä ja työntää sitten kapean putken käsivarressasi olevaan verisuoneen. Luovuttajan terve veri tippuu pussista putken kautta suoneen. Toimenpide kestää yleensä noin yhdestä kahteen tuntia riippuen siitä, mitä veren komponentteja saat.

useimmat ihmiset eivät saa toimenpiteestä haittavaikutuksia. Mahdollisia haittavaikutuksia ovat kuume, allerginen reaktio tai infektio. Verensiirrot lisäävät myös raudan kertymistä elimistöön, mikä voi hoitamattomana johtaa elinvaurioihin.

lääkkeet sirppisoluanemian hoitoon käytettäviä lääkkeitä ovat muun muassa tulehduksia torjuvat antibiootit, kipua lievittävät lääkkeet kriisien aikana ja hydroksiurea, joka voi vähentää kriisien yleisyyttä tai verensiirtojen tarvetta.

lisähappi voi auttaa potilaita hengittämään helpommin kriisien aikana.