Skitsenkefalia

määritelmä/kuvaus

”Schizencephaly is a developmental birth deficiency. Sille on ominaista epänormaalit raot tai halkeamat aivojen aivopuoliskoissa. Ihmisillä, joilla on halkeamat molemmilla pallonpuoliskoilla, on yleisesti kehitysviiveitä, viivästyksiä puhe-ja kielitaidossa, kouristuksia ja ongelmia aivojen ja selkäytimen viestinnässä. Yksilöt, joilla on halkeamat vain yhdellä pallonpuoliskolla, ovat usein halvaantuneita toisella puolella kehoa, heillä voi olla kohtauksia ja heidän älykkyytensä voi olla keskitasoa tai lähes keskitasoa. Muita merkkejä ja oireita voivat olla poikkeuksellisen pieni pää (mikrokefalia), vesipää, kehitysvammaisuus, osittainen tai täydellinen halvaus, tai huono lihasjänteys (hypotonia). Hoito koostuu yleensä fysioterapiasta ja epilepsiakohtauksia ehkäisevistä lääkkeistä. Tapauksissa, jotka ovat monimutkaisia hydrokefalus, kirurgisesti istutettu putki, kutsutaan suntti, käytetään usein ohjata nestettä toiselle alueelle kehon, jossa se voi imeytyä.”

prevalenssi

Skitsenkefalian esiintyvyyttä tutkittiin rekisteröidyssä tutkimuksessa nimeltä ”Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology”. Tutkimus tehtiin Isossa-Britanniassa, ja sen tavoitteena oli selvittää skitsenkefalian esiintyvyys ja sitä edeltävä diagnoosi. Tulokset olivat seuraavat:

” Schizenkefaliaa koskevat tiedot poimittiin kuudesta alueellisesta synnynnäisestä anomaliasta. Tulokset 38 Skitsenkefaliatapausta todettiin 2 567 165 elävänä syntyneellä ja kuolleena syntyneellä, jolloin kokonaisesiintyvyys oli 1, 48/100 000 syntynyttä (95%: n luottamusväli, 1, 01-1, 95). Näistä 38 tapauksesta kahdeksantoista (47% (95%: n luottamusväli, 31-63%)) todettiin synnytystä edeltävinä. Yhdelläkään sairastuneella sikiöllä ei havaittu poikkeavaa karyotyyppiä. Skitsenkefaliatapauksista suuri osa ilmeni nuoremmilla äideillä: 63% oli alle 24-vuotiaita, mikä oli huomattavasti suurempi (P & lt; 0.0001) kuin vastaava osuus (26%) äideistä Englannissa ja Walesissa. Suurin osa tapauksista todettiin vasta 22 raskausviikon jälkeen. Lisäksi havaittiin verisuonten häiriösekvensseihin liittyviä poikkeavuuksia kahdeksassa tapauksessa, joilla oli septo-optinen dysplasia tai puuttuva septum pellucidum, joista yhdessä oli myös gastroschisis.”

ominaisuudet / kliininen esitystapa

Skitsenkefaliaa sairastavien potilaiden esiintymistiheys voi olla hyvin erilainen riippuen halkion asteesta ja koosta. Kehitysviiveet ovat yleisiä näillä potilailla ja viivästymisen taso voi vaihdella lievästä vaikeaan. Jos halkeamat ovat joko kahdenvälisiä tai avohuulia, viive on tyypillisesti ankarampi. Vesipää tai lisääntynyt paine aivoissa johtuu nesteen kertymistä voi olla läsnä. Mikrokefalia tai pienemmän pään läsnäolo voi olla myös kliininen esitys. Potilas voi olla halvaus raajojen, jotka voivat olla yhdellä tai molemmilla puolilla kehoa riippuu sijainnista halkeama. Lisääntynyt sävy tunnetaan spastisuus tai matala-sävy (hypontonia) voi esiintyä myös. Vaikka edellä mainitut ominaisuudet voivat esiintyä joillakin potilailla, muilla potilailla voi esiintyä vain kouristuksia. Nämä kohtaukset ilmaantuvat yleensä ennen kolmen ikävuoden täyttymistä, mutta jotkut potilaat ilmaantuvat niihin myöhemmin elämässä.

Liitännäissairaudet

Skitsenkefaliaa sairastavilla henkilöillä voi olla pienipäisyys, joka johtaa hydrokefalukseen. Vesipää on lisääntynyt paine aivoissa johtuu nesteen kertymistä.

Skitsenkefaliaa sairastavilla potilailla voi esiintyä kohtauksia vain ennen kolmen vuoden ikää. Kuitenkin, potilaat voivat esittää myöhemmin elämässä niiden ainoa oire on kohtauksia ja sitten kautta aivojen kuvantaminen on diagnosoitu Skitsenkefalia.

halvaus on yleinen Skitsenkefaliaa sairastavilla henkilöillä. Riippuen siitä, missä halkeama on halvaantunut, – ehkä molemminpuolinen tai yksipuolinen.

Skitsenkefaliaan liittyy usein epänormaalia lihaskuntoa. Niillä voi olla hypotoniaa tai spastisuutta. Nämä yksilöt todennäköisesti osoittaa kehitysviivettä, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan (liittyy kahdenvälisiä ja avoin huuli halkeamat). Tämä voi johtaa liikkumisvaikeuksiin etenkin väijytyksessä.

lääkkeet

Epilepsialääkitystä käytetään sellaisten kohtausten hoitoon, jotka ovat usein Skitsenkefaliaa sairastavien potilaiden merkki/oire.

johtuen siitä, että Skitsenkefaliaan ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, lääkkeitä käytetään potilaan esittämien merkkien ja oireiden hoitoon.

diagnostiset testit/laboratoriotestit / laboratorioarvot

Skitsenkefalia todetaan parhaiten magneettikuvauksella, koska se pystyy erottamaan valkoisen ja harmaan aineen toisistaan. MRI on myös kyky tarjota kuvantaminen useammassa kuin yhdessä tasossa, mikä on hyödyllistä tämän diagnoosin. MRI: t pystyvät erottamaan skitsenkefalian porenkefaliasta tunnistamalla harmaata ainetta, joka vuoraa halkeamat, mikä on patognomoninen havainto. Magneettikuvauksella saadaan mahdollisimman täydelliset tiedot, joiden perusteella neurologinen tulos voidaan ennustaa tarkasti. Kuitenkin, MRI on vähentynyt tarkkuus, kun potilas osoittaa liikettä ja koska Skitsenkefalia on vastasyntyneen diagnoosi, jotkut lapset voidaan vaatia rauhoittavia.

Skizenkefalian diagnosointiin voidaan käyttää CT-kuvauksia, jotka johtuvat magneettikuvien kalleudesta, mutta ne eivät ole ensisijaisia.

Schizenkefaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizenkefaly. Aksiaalinen T2-painotettu MRI yksipuolisessa suljetussa huulessa (tyyppi I) skitsenkefaliassa. Halkiota reunustaa harmaa aines ja se ulottuu piaalipinnalta sivukammioon http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizenkefaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizenkefaly. Aksiaalinen T2-painotettu magneettikuvaus osoittaa pienen avoimen huulen skitsenkefalian. Septum pellucidum puuttuu. alkaen http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologia / syyt

kuten aiemmin mainittiin, skitsenkefalian syytä ei tunneta. Syitä on itse asiassa esitetty useita. Joillakin schizenkefaliaa sairastavilla potilailla on havaittu mutaatioita EMX2-geenissä, mutta joidenkin tutkijoiden mukaan tämä syy on hyvin harvinainen. Muissa tutkimuksissa on havaittu mutaatioita KUUS3-ja SHH-geeneissä. Vaikka syytä ei tiedetä, sisarusten keskuudessa on löydetty perinnöllinen (geneettinen) komponentti.

” vuonna 2005 julkaistussa tutkimuksessa kirjoittajat havaitsivat, että eristetyssä skitsenkefaliassa (joka esiintyy yksin ilman muita poikkeavuuksia) oli yhteys nuoren vanhemman ikään; tämä näkyi myös ei-yksittäistapauksissa äideillä, mutta ei isillä. Monotsygoottiset (identtiset) kaksoset voivat myös olla suurentunut riski skitsenkefaliaan. Kolmasosa tapauksista he tutkivat oli ei-CNS (keskushermoston) poikkeavuus, yli puolet, joka voidaan luokitella toissijainen verisuonten häiriöitä (häiriöitä veren virtauksen tai tarjonnan kehityksen aikana), mukaan lukien gastroschisis, suolen atresias (puuttuminen tai sulkeminen osa suolet), ja lapsivesi bändi häiriöitä sekvenssi. Muut näennäiset harvinaiset syyt mukana kromosomaalinen aneuploidy (ylimääräisiä tai puuttuvat kromosomit), ei-satunnainen yhdistykset (esiintyy jotain muuta useammin kuin johtuu sattuman yksin), ja epätavallinen oireyhtymät.”

muita epäiltyjä syitä ovat infektio, aivovaurio raskauden toisella kolmanneksella tai huono verenkierto, joka aiheuttaa aivohalvauksen.

systeeminen osallistuminen

Skitsenkefalia on neurologinen sairaus. Jos Schizencephaly esittelee vakavassa muodossa järjestelmiä, kuten sydän -, keuhko-ja integumentary järjestelmiä vaikuttaa, koska liikkumattomuus potilaan.

lääketieteellinen hoito

kirurgista poistoa käytetään lääketieteellisenä hoitona silloin, kun epilepsialääkkeellä ei pystytä hallitsemaan potilaan kohtauksia. Kirurginen suntti ehkä ilmoitettu, jos komplikaatio vesipää on läsnä, jossa paine nesteen kertyminen on helpotettava.

fysikaalinen hoito

Skitsenkefalian hoidosta ei ole tällä hetkellä näyttöä. Schizencephaly on synnynnäinen sairaus; oireet ovat yleensä muuttumattomia, mikä johtaa vain vähän elpymistä. Fysioterapia on kuitenkin viime aikoina tullut hyödyllinen voimavara auttaa näitä henkilöitä lievittämään oireita spastisuus tai halvaus ja parantaa liikkuvuutta ja ambulation.

fysioterapeutin on tärkeää tunnistaa Skitsenkefalian merkit ja oireet ja ohjata heidät asianmukaisesti saamaan asianmukainen diagnoosi ja jatkaa sitten kohtaamiensa vammojen hoitoa.

erotusdiagnoosi

epilepsia voi olla kohtausaktiivisuudesta johtuva erotusdiagnoosi. Kohtaukset voivat olla ainoa oire, jonka Skitsenkefaliapotilas esittää.

CP-vamma voi olla erotusdiagnoosi, joka johtuu niiden ensisijaisina merkkeinä ja oireina spastisuudesta, raajan halvauksesta (varsinkin jos se on toispuoleinen) ja kehitysviiveestä.

toinen Skitsenkefaliaan usein sekoittuva kehityshäiriö on Porenkefalia. Porenkefalia johtuu varhaisista vammoista kehittyvässä sikiön aivoissa ja johtaa loukkaantuneeseen aivokudokseen, joka näin ollen liukenee ja nestetäytteiset alueet jäävät edelleen tunnetaan porenkefalinen kysta. Nämä kystat voidaan sekoittaa skitsenkefaliassa havaittuihin halkeamiin. Skitsenkefalia tunnetaan ensisijaisena kehityshäiriönä, kun taas porenkefalia on toissijainen aivovaurio, mutta tämä ero ei ole täysin selvä. Uudelleen, kuvantaminen, kuten MRI käytetään erottamaan Skitsenkefalian ja Porenkefalian. Ero näiden kahden välillä on se, että Skitsenkefaliassa harmaa aine rajautuu halkeamaan ja Porenkefaliassa esiintyy arpikudosta ja valkoista ainetta.

tapauskertomukset / tapaustutkimukset

tapauskertomus kaksivuotiaasta skitsenkefaliaa sairastavasta naisesta:

schizenkefaliasta johtuva lapsuuden kouristukset ja hemipareesi – tapausselostus

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

a case report on a young adult with schizenkefaly:

NEUROPSYCHOLOGICAL FUNCTIONING in A YOUNG ADULT CASE OF SCHIZENKEFALY

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

a case report on a 25 year old Japanese female with schizenkefaly and triple-X syndrome:

Schizenkefaly in triple-X syndrome

Resources

1. 1.0 1.1 1.2 Genetic and Rare Diseases Information Center (Gard). Skitsenkefaliaa. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 (julkaistu 1. huhtikuuta 2012).
2. ;Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Schizencephaly prevalence, prenatel diagnosis and clues to etiology a register-based study. Ultraääni Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Full version:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (accessed 30 March 2012).& lt; / ref>
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Terveyslinja. Skitsenkefaliaa. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly (accessed 30 March 2012).
4. 4, 0 4, 1 4, 2 Medscape. Skitsenkefalian Kuvantaminen. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (accessed 30 March 2012).