talassemian genetiikka

BY admin
|

talassemian ominaisuus

talassemian piirteen testaaminen

talassemian piirteen testaaminen edellyttää yhden verinäytteen ottamista. Tämä voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla, geneettinen neuvonta istunto, tai joskus yhteisön terveys messut tarjoavat tätä palvelua. Seuraavat seulontatestit tunnistaa useimmat tyypit talassemia piirre, sekä sirppisolun piirre, E ominaisuus, ja useimmat muut tunnetut hemoglobiini piirteet:

  • Hemoglobiinielektroforeesi, jolla on kvantitatiivinen hemoglobiini A2 ja hemoglobiini F
  • Täydelliset verenkuvat
  • Rautakokeet (vapaat punasoluprotoporfyriini, ferritiini ja/tai muut rautakokeet)

yksilöiden beeta talassemia piirre on yleensä näyttöä microcytosis ja lisääntynyt hemoglobiini A2. Hemoglobiini F on joskus myös koholla. Yksilöiden alfa talassemia piirre on yleensä näyttöä microcytosis ja normaali hemoglobiini A2 ja F. joskus piirre tila ei voida määrittää näiden seulontatestit yksin. Tulokset voivat olla monestakin syystä epäselviä. Jos havaitaan raudanpuute, henkilö on testattava uudelleen rautalisähoidon päätyttyä. Joskus, DNA-testaus, joka suoraan tutkii alfa ja / tai beta globin geenit on tarpeen. DNA-testaus on ainoa tapa määrittää Hiljainen alfa talassemia ominaisuus ja siihen liittyvä hemoglobiini piirre kutsutaan hemoglobiini vakio keväällä. DNA-testaus voi myös olla tarpeen, jotta mahdollisuus synnytystä testaus.

yksilöiden, erityisesti lisääntymisikäisten yksilöiden, on tärkeää olla tietoisia talassemia-ominaisuudestaan. Riippuen hemoglobiini tyyppi nykyisen tai tulevan kumppanin, tulevien lasten voi olla vaarassa talassemia tauti tai muita siihen liittyviä hemoglobiini sairauksia. Raskaus-ja muita testausvaihtoehtoja on tarjolla pariskunnille, joiden on todettu olevan vaarassa saada vauva, jolla on sairaus.

jos olet saanut tietää, että sinulla on talassemia-ominaisuus, sinulla voi olla kysymyksiä siitä, miten tämä vaikuttaa sinuun ja muihin perheenjäseniin. Lääkäri voi ehkä vastata näihin kysymyksiin tai ohjata sinut oman alueesi geneettiselle neuvonantajalle. Voit myös etsiä geneettinen neuvonantaja kautta verkkosivuilla National Society of geneettinen neuvonantajat, www.nsgc.org.

tiedottaminen muille perheenjäsenille mahdollisuudesta, että heillä voi olla myös talassemia ominaisuus voi olla vaikeaa ja aikaa vievää. Olemme luoneet kirjeitä, jotka voidaan helposti tulostaa ja jakaa perheenjäsenille. Nämä kirjeet kuvaavat perintö, testaus, ja merkitys thalassemia ominaisuus ja sairaus. On myös tiedotteessa ladattavissa tietoa hemoglobiini e ominaisuus, joka liittyy talassemia piirteitä.

  • Alfatalassemiakirje perheenjäsenille
  • beeta-talassemiakirje perheenjäsenille
  • hemoglobiini E trait fact sheet
miksi mennä testiin?
  • Perhesuunnittelu
    • jos suunnittelet lasten hankkimista ja sinulla ja kumppanillasi on alleassemia-ominaisuus, tulevat lapsesi voivat saada talassemian, joka on vakava lääketieteellinen sairaus. Äitiys-ja muut testausvaihtoehdot ovat saatavilla pariskunnille, joiden todetaan olevan vaarassa saada vauvan taudin kanssa.
    • jos sinulla on talassemian ominaisuus, mutta kumppanillasi ei, lapsesi voi periä sen sinulta. On tärkeää, että tämä menee heidän potilastiedot lapsesi jagrandlasten tulevaisuuden perhesuunnittelu.
  • Terve Raskaus
    • tätä ominaisuutta kantavat naiset voivat todennäköisemmin sairastua anemiaan pregnancy.It on tärkeää keskustella tästä ehdosta lääkärin kanssa.
  • terveydelläsi on
    • kun piirteen kantaja on verikokeessa, heidän punasolunsa voivat näyttää pienemmiltä kuin normaalisti. Tietäen, että sinulla on ominaisuus talassemia voi estää sinua havingintarvittavat diagnostiset testit.
    • lääkärit erehtyvät usein luulemaan talassemian kantajaa raudanpuutteiseksi anemiaksi punasolujen pienen koon vuoksi. Siksi he usein määräävät rautalisää. Raudansaanti voi johtaa ylimääräiseen rautaan, joka voi kerätä monilla kehon alueilla aiheuttaaorgan-vaurioita. Kantajien tulee ottaa rautalisää vain, jos verikoe (seerumirauta) osoittaaheillä on raudanpuute.
  • testattavaksi pääseminen on yksinkertaista
    tarvitset vain verikokeen, joka tarkistaa seuraavat:
    • Hemoglobiinielektroforeesi, jolla on kvantitatiivinen hemoglobiini A2 ja hemoglobiini F
    • CBC – täydellinen verenkuva
    • Rautakokeet (vapaa punasoluproto porfyriini, ferritiini ja/tai muut rautakokeet
  • tiedota asiasta.
    jos haluat lisätietoja, ota yhteyttä lääkäriisi tai jos haluat löytää geneettisen neuvonantajan National Society of Genetic Counselorsin kautta osoitteessa www.nsgc.org.
talassemia ominaisuus: mitä sinun pitäisi tietää:

jos sinulla on talassemia ominaisuus, sinulla ei ole tautia. On kuitenkin apostoliutta, että lapsesi voivat olla thalassemia tauti.

talassemia-piirrettä kantavien ihmisten on tiedettävä se…

  • talassemian ominaisuus ei ole sairaus. Se ei ole sairaus eikä koskaan muutu sairaudeksi.
  • talassemian piirteen kantaja on aina piirteen kantaja. Se on geneettinen ominaisuus, joka periytyy vanhemmilta lapsille. Piirteiden kantajana oleminen ei ole tarttuvaa.
  • yli kaksi miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa kantaa talassemian geneettistä ominaisuutta.
  • talassemiapiirteitä on kahdenlaisia: Alfatalassemiapiirteitä ja Beetatalassemiapiirteitä.
  • talassemian piirteen kantaja on terve ihminen. Koska kantaja talassemia ei aiheuta tunnettuja terveysongelmia, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa. Thalassemia piirre ei heikennä työtä, ruokavaliota tai liikuntaa.
  • talassemian kantajilla on pienempiä punasoluja, jotka voivat aiheuttaa lievää anemiaa. Anemia on niin lievä, ettei se vaadi lääketieteellistä hoitoa.
  • piirteen kantajien ei tule käyttää rautalisää, ellei erityinen verikoe (seerumin rauta orserum ferritiini) osoita, että sinulla on raudanpuutosoireita.
  • kantajat voivat antaa verta edellyttäen, että he eivät ole aneemisia (heillä ei ole tavallista pienempää hemoglobiiniarvoa).
  • jos sinulla ja kumppanillasi molemmilla on talassemia-ominaisuus, jokaista raskautta kohden on:
    • 25% mahdollisuus, että lapsella on talassemian tauti
    • 25% mahdollisuus, että lapsella on normaali hemoglobiini
    • 50% mahdollisuus, että lapsella on talassemian ominaisuus

jos et ole testattu tai epävarma piirre tila on parasta saada testattu! Traittesting on helppoa ja lähes kivuton, ja voi tilata terveydenhuollon tarjoaja.Lisätietoja talassemia ominaisuus ja sairaus, tai lisätietoja thetalassemia Outreach ohjelma, soita 510-428-3885, ext.