For en lille pige født uden kæbe skaber læger en

Leksi Melton blev født for syv år siden uden underkæbe.

usædvanlige symptomer under graviditeten havde ført til, at hendes mor, Lisa, gennemgik et sonogram efter 27 uger, der afslørede, at hendes babys ansigt ikke dannede sig ordentligt. Prænatale tests udelukkede mere almindelige fødselsdefekter, så højrisiko-graviditetslæger overvågede Lisa og babyen, indtil Leksi ankom seks uger tidligt ved kejsersnit.

et team af læger ved University of Copenhagen Medical Center, hvor hun blev født, og eksperter fra nærliggende Seattle børns piskede straks væk fra sin mor, så de kunne placere et rør i næsen, der forhåbentlig ville give hende mulighed for at trække vejret.

” hendes kæbe var virkelig lille, og vi vidste, at det var en del af mange genetiske syndromer, hvoraf mange ikke opretholder livet. Vi vidste, at der var en stor mulighed for, at hun ikke ville være i stand til at overleve fødslen,” sagde Lisa.

fire pund Leksi klarede sig gennem levering og nasal intubation, og et par timer efter hun blev født, transporterede en Seattle børns neonatal intensivpleje ambulance hende til deres døre, hvor eksperter i pædiatriske ansigts-og kraniummisdannelser var klar til at hjælpe med at passe hende, sagde hendes mor.

nu, efter mange års operationer og ekstraordinære medicinske og personlige bestræbelser på at give Lisi en chance for et mere normalt liv, fortæller hendes forældre og læger hendes historie for første gang.

Leksi ‘s kamp

på dag tre af Leksi’ s liv gennemgik hun en operation for at skabe en trakeostomi, et kirurgisk lavet hul foran i nakken, der fører til luftrøret (luftrøret) og giver mulighed for at trække vejret ind mennesker, der ikke kan gøre det naturligt. Uden en udviklet underkæbe, der var ingen hængsel til at hjælpe Lisi åbne og lukke munden og tage i luften. Kompressionen af kæben mod luftvejen og den usædvanlige positionering af tungen stoppede også luften fra at strømme til lungerne.

“det satte et kvælertag på hendes luftrør,” sagde hendes far, Dave.

trakeotomien var den første af 11 operationer i hendes unge liv, sagde Dr. Richard Hopper, divisionschef for plastikkirurgi og kirurgisk direktør for Craniofacial Center på Seattle Children ‘ s Hospital.

siden da har Hopper rekonstrueret den første klasses underkæbe og samarbejdet med andre pædiatriske medicinske eksperter fra en række specialiteter på Seattle Children ‘ s, herunder plastikkirurgi, otolaryngologi, sygepleje, neurologi, ortopæd, smertebehandling, neonatal intensivplejeteam, socialt arbejde og fysioterapi.

Lisa sagde, at det medicinske team på Seattle Children ‘ s har set deres familie gennem nogle meget komplekse situationer.

” hendes team går ud over at ikke kun pleje Leksi, men også hele vores familie,” sagde hun.

Hopper fortalte CBS nyheder, at Leksi’ s tilstand kaldes auriculo-condylar syndrom, og det er meget sjældent. Kun omkring 24 tilfælde er dokumenteret i medicinsk litteratur, ifølge National Institutes of Health.

“vi er et af de største kraniofaciale centre i landet, men vi har kun set dette to gange før,” sagde Hopper.

han bemærkede, at en kollega hos Seattle Children ‘ s, Dr. Michael Cunningham og kolleger fra hele verden, identificerede de gener, der var ansvarlige for auriculo-condylar syndrom. To mutationer, i enten GNAI3-eller PLCB4-genet, er impliceret ifølge deres undersøgelse.

forskning tyder på, at proteiner produceret af GNAI3-og PLCB4-generne bidrager til udviklingen af strukturer i embryoet, der i sidste ende udvikler sig til kæbeben, ansigtsmuskler, mellemøreben, ørekanaler, ydre ører og andre relaterede væv. Genmutationerne ændrer dannelsen af underkæben.

Hopper sagde i Leksi ‘ s tilfælde, i stedet for at udvikle sig normalt, blev vævet i hendes underkæbe formet mere som en lille overkæbe, men i spejlbillede.

de fleste mennesker med auriculo-condylar syndrom har misdannede ydre ører. Det er som små spørgsmålstegn, sagde Hopper. Personer med tilstanden kan have abnormiteter i mandiblen, som omfatter en meget lille hage (kaldet mikrognathia) og funktionsfejl i det temporomandibulære led (TMJ), som forbinder underkæben til kraniet.

“Leksi’ s underkæbe var så lille, at bare ved at se på hende forfra stoppede hendes ansigt ved tænderne, og det gør genopbygningen meget udfordrende. Leddene i hendes underkæbe er ikke normale, og de roterer ikke ordentligt,” sagde Hopper.

Lisas mor, Lisa, sagde, at nogle gange stirrer folk på hende-andre børn-og de lærte tidligt, at den bedste måde at løse det på var at være åben om det. “Når folk stirrer på hende i parken, åbner vi op og siger:” det ser ud til, at du er interesseret og måske har nogle spørgsmål. Og generelt er det virkelig positivt, og de vil være rigtig varme med os.”

Lisa sagde, at de vil modellere for Leksi, at bare fordi folk stirrer, betyder det ikke, at situationen skal være negativ.

et af målene for Leksi var til sidst at hjælpe hende med at trække vejret uden trakeostomi, sagde hendes mor Lisa.

“at have en trach placeret, en kunstig luftvej, er en enorm aftale. Hun havde ingen levedygtig luftvej. Hvis den trach kom ud, ville hun straks være i en livs-eller dødssituation,” sagde hendes mor. Trakeostomi gjorde hende også mere sårbar over for sygdom, fordi det skabte en ny infektionsvej, som mund og næse normalt beskytter.

” det er et livsomfattende spørgsmål. Overalt hvor vi gik, måtte vi bære genoplivningsudstyr. Vi kom ind i en rutine med det og gjorde bestemt vores bedste og prøvede inden for dette rum for ikke at begrænse hende,” sagde Lisa.

Hopper sagde: “byrden på en familie for et barn med en trakeostomi er forfærdelig. Et barn har brug for næsten konstant pleje, nogle gange op til 18 timer om dagen. Hvis du er enlig forælder, det kan helt forbruge dit liv.”

familien jonglerede to job, forældre deres første barn (søn Joshua), der kun er halvandet år ældre end Leksi, og deres datters medicinske aftaler og pleje derhjemme. De boede ikke tæt på udvidet familie, så de byggede det bedste supportsystem, de kunne.

“en hjemmesygeplejerske besøgte. Daves familie hjalp. For det meste sætter vi os på en tidsplan. Da han var på hospitalet, sov Dave natten over og gik på arbejde om morgenen, og jeg sov med Josh og tog ham med til børnepasning og gik derefter til hospitalet for at være sammen med Josh. Begge vores arbejdspladser var virkelig støttende og hjælpsomme og fleksible og forstående,” sagde Lisa, uddannelsesdirektør på en børnehave.

de brainstormede, hvordan de som forældre kunne gå ind for hende.

“dette er hendes livserfaring, og hvordan omfavner vi det? Du kan ikke bedømme det og ønske, at det ikke var der, fordi det ikke giver dig nogen magt til at sætte pris på det, du har,” sagde Lisa.

Leksi gennemgik også en gastrointestinal rørplaceringskirurgi omkring 6 måneder, så hun kunne modtage tilstrækkelig ernæring.

ansigtsrekonstruktion

kæbekonstruktionskirurgien, der begyndte, da hun var 3, involverede faktisk fire operationer udført mellem August 2011 og April 2012.

Hopper sagde, at den første i serien af operationer krævede et knogletransplantat-at tage to ribbenben fra brystet og flytte dem til Leksi ‘ s underkæbe for at skabe bulk og struktur.

“fordi hun stadig vokser, vokser ribbenene bare tilbage,” sagde han.

de næste tre operationer involverede placering af udstyr, der ville hjælpe med at udvide kæben, korrigerende kirurgi og en procedure til at tage alt udstyr af.

udstyret løb gennem hendes underkæbe, under hendes øre og bunden af hendes kranium og igennem til den anden side.

” alle hendes nerver måtte strækkes gradvist, og hendes hud og muskler måtte strækkes. Denne teknik hjalp os med at få det, vi havde brug for,” sagde Hopper.

i januar 2012 voksede hendes kæbe omkring tre centimeter om 30 dage, sagde han.

“mængden af vækst, de fik, var fantastisk. Bogstaveligt talt ændrede hendes ansigt sig for vores øjne, ” sagde Mor.

et af målene med den firedelte operation var at lade hende trække vejret normalt.

” hendes tunge var blevet fastklemt i munden, de var i stand til at trække det ned og give alt det væv noget plads,” sagde Lisa.

hendes læge tilføjede: “Vi bemærkede ændringen i hendes vejrtrækning. Hun var ikke så afhængig af trakeostomi.”Så ved udgangen af sommeren 2012 fjernede otolaryngologieksperter ved Seattle Children’ s trach.

nu Kan hun trække vejret uafhængigt og nyde aktiviteter, hun elsker, sagde hendes forældre. Hun går i første klasse og kan tale (dog ikke klart endnu). Hun lærer at læse og skrive og er på mål udviklingsmæssigt for sin karakter, sagde hendes mor. Hun har gode venner og elsker irsk dans og skiløb.

Leksis fremtid

Leksi ‘ s kirurg, Hopper, sagde, at han og hendes forældre har talt om de næste skridt. Der er stadig mere operation i den lille piges fremtid. “Hun vil kræve genopbygning af leddet af hendes underkæbe,” sagde han, så hun kan spise og forbedre sin evne til at tale klart.

lige nu sagde hendes mor, at hun stadig bliver næret gennem sit gastrointestinale fodringsrør, men hun går ud til middag med sin familie og bringer en frokost til skolen og kan smage mad. Hun kan bare ikke tygge og sluge endnu.

men hendes fordøjelsessystem fungerer fint. “Tarmen behandler stadig mad, men den største ændring, hun bliver nødt til at vænne sig til efter fremtidig kæbehængselkirurgi, er svalen. Musklerne i halsen er alle involveret i at sluge, og med tiden skulle det blive lettere,” sagde Hopper.

de har markeret kalenderen for hendes næste operation i 2017. “Vi bliver nødt til at fjerne en knogleblok lige under kraniet, og det vil skabe et transplantat til at rekonstruere et nyt LED ved hjælp af hendes eget væv. Hendes luftvej er åbnet, men hun kan ikke åbne munden uden at have knogleslibning på knogler,” sagde Hopper.

som alle piger forklarede han, at hendes knogler ikke vil vokse, efter at hun er omkring 16. “Så vi er nødt til at have en plan for underkæben for at holde trit med hendes vækst, indtil hun er 16.”

Lisa sagde, at hun nu er ud over det” bedste tilfælde”, de forestillede sig, da hun var en meget syg baby. “Selv når situationen virker dystre, er børn modstandsdygtige og får muligheden, kan de helt overraske dig med de gaver, de skal dele med os,” sagde hun.

Hopper sagde som en far selv, hans hjerte går ud til Leksi og hendes familie.

“jeg er far til tvillingedøtre, så jeg er opmærksom på alle de faser, ethvert barn går igennem, men at gennemgå dem med ansigtsudfordringer og forskelle gør det kun mere overdrevet. Hele hendes familie er fantastisk og støttende og kilden til hendes styrke,” han sagde. “Selv med alle disse understøttelser ved vi, at der vil være hårde tider.”

ud over operationen, hvad håber hendes forældre på Leksi ‘ s fremtid?

hendes mor sagde: “Vi håber, at hendes taleartikulation vil være i stand til at være klarere. Selvom hun har succes nu, hun er nødt til at arbejde virkelig hårdt på det. Vi ved, at der vil være tidspunkter i hendes liv, hvor dette talespørgsmål kan skabe sociale udfordringer. Vi håber at fortsætte med at hjælpe med at gøre det til et lettere rum for hende.”

hun sagde, at de vil have, at hun fortsætter med at føle sig bemyndiget og selvsikker.

hendes far, Dave, sagde: “Vi vil have, hvad enhver forælder ønsker for ethvert barn. For dem at være, hvem de er. At ikke føle, at de er begrænsede på nogen måde og være glade for hvem og hvad de gør. Hver eneste dag fortæller jeg hende, hvor fantastisk og mirakuløs hun er. Det er vigtigt for hende at holde fast i den kendsgerning.”

hvad angår sig selv, fortalte hun CBS nyheder, alt hvad hun vil gøre er at danse. “Jeg vil være en irsk danser og optræde på scenen hver dag i et lilla tøj.”