Évaluation des Tests génomiques
- Fiche d’information : Identifier les possibilités d’Améliorer la santé et de transformer les Soins de santé Icône PDF
- Tests génomiques selon les niveaux de preuve
- Lignes directrices, politiques et Recommandations en Génomique
- Recherchez dans la Base de connaissances en Génomique de Santé publique des informations sur des tests génomiques spécifiques
Des tests génétiques ont été développés pour des millesicône externe de maladies. La plupart des tests portent sur des gènes uniques et sont utilisés pour diagnostiquer des troubles génétiques rares, tels que le syndrome de l’X fragile et la dystrophie musculaire de Duchenne. De plus, certains tests génétiques examinent des mutations héréditaires rares de gènes autrement protecteurs, tels que BRCA1 et BRCA2, responsables de certains cancers héréditaires du sein et de l’ovaire. Cependant, un nombre croissant de tests sont en cours de développement pour examiner plusieurs gènes qui peuvent augmenter ou diminuer le risque de maladies courantes, telles que le cancer ou le diabète. De tels tests et d’autres applications des technologies génomiques ont le potentiel d’aider à prévenir les maladies courantes et à améliorer la santé des individus et des populations. Par exemple, des tests génétiques prédictifs peuvent être utilisés pour aider à déterminer le risque de développer des maladies courantes, et des tests pharmacogénétiques peuvent être utilisés pour aider à identifier les variations génétiques qui peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Il nous reste encore beaucoup à apprendre sur l’efficacité de ces nouveaux tests et sur la meilleure façon de les utiliser pour améliorer la santé. En savoir plus sur les tests génétiques.icône externe
Informations scientifiques limitées pour la plupart des tests génétiques
Malgré les nombreuses avancées scientifiques en génétique, les chercheurs n’ont identifié qu’une petite fraction de la composante génétique de la plupart des maladies. Par conséquent, les tests génétiques pour de nombreuses maladies sont développés sur la base d’informations scientifiques limitées et peuvent ne pas encore fournir de résultats valides ou utiles aux personnes testées. Cependant, de nombreux tests génétiques sont commercialisés prématurément au public via Internet, la télévision et d’autres médias. Cela peut conduire à une mauvaise utilisation de ces tests et au risque de dommages physiques ou psychologiques pour le public. En même temps, les tests valides et utiles, tels que ceux pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ou pour le syndrome de Lynch, une forme de cancer colorectal héréditaire, ne sont pas largement utilisés, en partie à cause des recherches limitées sur la façon de mettre en pratique des tests utiles dans les communautés américaines. Les individus peuvent en apprendre davantage sur des tests génétiques spécifiques en visitant les sites Web énumérés ci-dessous ou en discutant avec leur médecin.
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Le besoin d’informations fiables sur les tests génétiques
En 2008, l’ancien Comité consultatif de la Génétique, de la Santé et de la Société du Département de la Santé et des Services sociaux des États-Unis a publié un rapport recensant les lacunes dans la réglementation, la surveillance et l’utilité des tests génétiques. Ils ont exprimé le besoin d’informations fiables et opportunes que les fournisseurs de soins de santé, les payeurs, les praticiens de la santé publique, les décideurs et les consommateurs pourraient utiliser pour prendre des décisions plus éclairées quant à l’utilisation appropriée de ces tests dans la pratique clinique et de santé publique.
Pour commencer à répondre à ce besoin d’informations fiables, le Bureau de la génomique et de la santé publique de précision des CDC
(OGPPH) a mis en place le projet de l’initiative Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) pour évaluer systématiquement les tests génétiques et d’autres applications de la technologie génomique en transition de la recherche à la pratique clinique et de santé publique. Depuis 2005, le Groupe de travail indépendant EGAPP a publié neuf recommandations sur la validité et l’utilité de tests génétiques spécifiques.
Les États-Unis L’icon externe du Groupe de travail sur les services préventifs (USPSTF) a également publié des recommandations sur des tests génétiques spécifiques utilisés dans certains scénarios cliniques impliquant le cancer du sein icône externe, le cancer colorectal et l’hémochromatose icône externe.
En outre, l’icône externe du Registre des tests génétiques a été développée par NCBI. L’article « The NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency » icône externe dans la revue Nucleic Acids Research décrit en détail cette base de données.
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Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™)
En 2004, les Centers for Disease Control and Prevention ont lancé l’initiative EGAPP afin d’établir et de tester un processus systématique et fondé sur des preuves pour évaluer les tests génétiques et d’autres applications de la technologie génomique en transition de la recherche à la recherche pratique clinique et de santé publique.
Un objectif clé de l’EGAPP est de fournir des informations objectives, opportunes et crédibles qui sont clairement liées aux preuves scientifiques disponibles. Ces informations permettront aux fournisseurs de soins de santé et aux payeurs, aux consommateurs, aux décideurs et à d’autres personnes de distinguer les tests génétiques qui sont sûrs et utiles.
Fonctionnement de l’EGAPP
- Comité directeur de l’EGAPP
Le Comité directeur de l’EGAPP est un groupe fédéral interinstitutions qui supervise le recrutement et la sélection des membres indépendants du Groupe de travail EGAPP. - Groupe de travail EGAPP
Le Groupe de travail EGAPP est un groupe indépendant qui élabore des recommandations et des examens fondés sur des données probantes sur les tests génétiques.