Anémie falciforme

L’anémie falciforme est un trouble grave héréditaire à vie dans lequel le corps produit des globules rouges ayant une forme anormale de faucille, ce qui signifie qu’ils ont la forme de la lettre C. Normalement, les globules rouges sont en forme de disque et se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins. Ils contiennent une protéine riche en fer appelée hémoglobine qui donne au sang sa couleur rouge et transporte l’oxygène des poumons vers le reste du corps. Les cellules éliminent également le dioxyde de carbone (un déchet) de votre corps.

Les drépanocycles contiennent une hémoglobine anormale qui provoque la forme de C. Ils sont raides et collants et ont tendance à former des touffes ou à se coincer dans les vaisseaux sanguins. Ces amas bloquent le flux sanguin qui mène aux membres et aux organes, provoquant des douleurs, des infections graves ou des lésions organiques.

Les globules rouges normaux, produits dans la moelle spongieuse à l’intérieur des gros os, durent environ 120 jours dans la circulation sanguine, puis meurent. Dans l’anémie falciforme, un nombre inférieur à la normale de globules rouges se produit car les drépanocycles meurent généralement après seulement environ 10 à 20 jours. La moelle osseuse ne peut pas fabriquer de nouveaux globules rouges assez rapidement pour remplacer ceux qui meurent.

Bien qu’il ne s’agisse pas d’un cancer, le traitement de la drépanocytose est souvent similaire aux traitements utilisés pour les cancers hématopoïétiques tels que les leucémies et les lymphomes. En conséquence, la condition peut être traitée à notre centre de cancer du sang et de la moelle osseuse à Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

Facteurs de risque

Le risque d’hériter de la drépanocytose dépend de la génétique. Les bébés nés avec la maladie héritent d’une copie du gène de la drépanocytose de chaque parent. La maladie affecte des millions de personnes dans le monde et est plus fréquente chez les personnes dont les familles viennent d’Afrique, d’Amérique du Sud ou centrale (en particulier le Panama), des îles des Caraïbes, des pays méditerranéens (tels que la Turquie, la Grèce et l’Italie), de l’Inde et de l’Arabie saoudite.
Aux États-Unis, la drépanocytose touche environ 70 000 personnes, principalement des Afro-Américains. La maladie survient dans environ 1 naissance afro-américaine sur 500 et dans 1 naissance hispano-américaine sur 36 000.

Environ 2 millions d’Américains ont le trait drépanocytaire, ce qui signifie qu’ils n’ont hérité qu’une seule copie du gène de la drépanocytose d’un parent. Ces personnes n’ont généralement aucun symptôme et mènent une vie normale. Cependant, ils peuvent transmettre le gène de la drépanocytose à leurs enfants.

Symptômes

Les symptômes de la drépanocytose sont présents après l’âge de quatre mois. Ils peuvent varier, certaines personnes présentant des symptômes légers et d’autres des symptômes graves qui les obligent à être hospitalisées pour un traitement. Les signes et symptômes les plus courants sont liés à l’anémie et à la douleur. D’autres signes et symptômes sont liés aux complications de la maladie.

Le symptôme le plus courant de l’anémie est la fatigue (sensation de fatigue ou de faiblesse). Les autres symptômes comprennent:

Un autre symptôme courant est une douleur soudaine dans tout le corps, appelée crise drépanocytaire. Les crises drépanocytaires affectent souvent les os, les poumons, l’abdomen et les articulations. Une crise drépanocytaire se produit lorsque des globules rouges faucilles forment des amas dans la circulation sanguine, bloquant le flux sanguin à travers les petits vaisseaux sanguins des membres et des organes et provoquant des douleurs et des lésions organiques. La douleur causée par les crises de drépanocytose peut varier de légère à très sévère et durer de quelques heures à quelques jours. Des douleurs chroniques peuvent également survenir, qui durent des mois et limitent considérablement les activités quotidiennes des patients. Presque toutes les personnes atteintes d’anémie falciforme ont des crises douloureuses à un moment donné de leur vie. Éviter la déshydratation en buvant beaucoup de liquides peut réduire votre risque de crise douloureuse.

Les autres symptômes et complications comprennent:

* Syndrome main-pied – mains et pieds enflés causés par des cellules en forme de faucille bloquant le flux sanguin hors des mains et des pieds. Cela peut être le premier signe chez les bébés atteints de la maladie.
* Jaunisse – jaunissement de la peau et des yeux résultant de lésions hépatiques.
* Infections fréquentes
* Croissance retardée
* Problèmes de vision
* Augmentation de la pression artérielle dans les poumons
* Accident vasculaire cérébral
* Ulcères aux jambes

Diagnostic

L’anémie falciforme est diagnostiquée par un test sanguin pour vérifier l’hémoglobine S — la forme défectueuse d’hémoglobine qui sous-tend l’anémie falciforme. Aux États-Unis, ce test sanguin fait partie du dépistage systématique des nouveau-nés effectué à l’hôpital. Chez l’adulte, un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras. Chez les jeunes enfants et les bébés, un échantillon de sang est généralement prélevé sur un doigt ou un talon. L’échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire, où il est examiné pour l’hémoglobine S. Si le test de dépistage est négatif, il n’y a pas de gène drépanocytaire présent. Si le test de dépistage est positif, des tests supplémentaires seront effectués pour déterminer si un ou deux gènes drépanocytaires sont présents. Les personnes qui ont un gène – trait drépanocytaire – ont un pourcentage assez faible d’hémoglobine S. Les personnes ayant deux gènes — drépanocytose — ont un pourcentage beaucoup plus élevé d’hémoglobine défectueuse.

Pour confirmer tout diagnostic, un échantillon de sang est examiné au microscope pour vérifier la présence d’un grand nombre de drépanocycles, et un test sanguin pour vérifier l’anémie, un faible nombre de globules rouges, est effectué. Votre médecin peut vous recommander des tests supplémentaires pour vérifier les complications liées à la maladie.
Dans certains cas, l’anémie falciforme peut être diagnostiquée chez un bébé à naître en prélevant une partie du liquide amniotique entourant le bébé dans l’utérus de la mère pour rechercher le gène de la drépanocytose.

Traitements

Le seul remède potentiel contre la drépanocytose actuellement est une greffe de moelle osseuse, bien que trouver un donneur puisse être difficile et que la procédure comporte de sérieux risques. Les médecins de Johns Hopkins ont développé un protocole de greffe de moelle osseuse qui a réussi pour les patients drépanocytaires (voir ci-dessous). D’autres traitements visent à soulager les symptômes ou à prévenir les crises.

À Johns Hopkins

Les médecins-scientifiques de Johns Hopkins ont mis au point une procédure appelée greffe de moelle osseuse à moitié appariée qui a réussi à « guérir » l’anémie falciforme. Plutôt que d’anéantir le système immunitaire d’un patient avant de transplanter la moelle osseuse du donneur, les médecins administrent juste assez de chimiothérapie pour supprimer le système immunitaire, ce qui empêche les patients de rejeter la moelle donnée sans nuire à leurs organes. De plus, la procédure élargit le bassin de donneurs potentiels, rendant plus de patients éligibles à la greffe.

Normalement, les médecins recherchent un donneur qui correspond au type de tissu d’un patient, en particulier à son type de tissu d’antigène leucocytaire humain (HLA). Les HLA sont des protéines — ou des marqueurs – présentes sur la plupart des cellules du corps. Le système immunitaire utilise ces marqueurs pour reconnaître les cellules qui appartiennent au corps par rapport à celles qui ne le font pas. Plus la correspondance entre les marqueurs HLA d’un patient et ceux du donneur est étroite, mieux c’est pour le patient. Dans la plupart des cas de drépanocytose, les médecins ont cherché une correspondance presque complète avant la greffe de moelle osseuse. C’était extrêmement difficile parce que dans de nombreux cas, la personne avec la correspondance la plus proche, comme un frère ou une sœur, peut également avoir porté le gène de la drépanocytose. La procédure de Hopkins ne nécessite qu’une demi-correspondance, ce qui signifie que les parents ou les enfants d’un patient pourraient être des donneurs appropriés. Avec cette option, les médecins estiment que plus de la moitié des patients ont des correspondances potentielles.

Trois jours après la greffe, un patient reçoit une dose élevée d’un médicament appelé cyclophosphamide, qui « relance » le système immunitaire. Le cyclophosphamide épargne les cellules souches du donneur et leur permet d’établir de nouvelles cellules sanguines et un nouveau système immunitaire. Le système immunitaire en herbe est réentraîné pour voir le corps du patient comme un ami, empêchant le patient de rejeter la moelle osseuse transplantée. Les médecins estiment qu’un grand pourcentage de patients traités de cette façon pourraient ne plus jamais avoir de drépanocytose.

En mars 2009, l’équipe de transplantation de moelle osseuse de Johns Hopkins a guéri avec succès une femme de 31 ans de la maladie en utilisant de la moelle osseuse donnée par sa mère. Vidéo du Dr. Robert Brodsky, président de l’hématologie à Johns Hopkins, discute de ce cas et d’autres.

Centre de perfusion de drépanocytose Johns Hopkins exploite un Centre de drépanocytose pour adultes qui fournit des soins complets, y compris des visites ambulatoires régulières, un dépistage de l’éligibilité à l’hydroxyurée, des conseils génétiques, la gestion de la douleur, l’éducation, les soins des plaies et les services sociaux. Le Centre a ouvert en juin 2008 un centre de perfusion de drépanocytose pour traiter rapidement les patients aux prises avec des crises. En savoir plus sur le centre de perfusion dans le magazine de l’Université Johns Hopkins et le magazine Hopkins Medicine.

Greffe de moelle osseuse / Greffe de cellules souches Une greffe de moelle osseuse donne à un patient des cellules souches saines – des cellules immatures qui se développent dans différentes parties du sang – prélevées dans la moelle osseuse (le tissu mou et spongieux à l’intérieur des os) d’un donneur en bonne santé qui n’est pas atteint de drépanocytose.

La plupart des patients reçoivent de fortes doses de chimiothérapie, de radiothérapie, ou les deux, avant la greffe de moelle osseuse pour tuer la moelle non fonctionnelle et laisser la place à la croissance de nouvelles cellules souches. Les médecins délivrent les cellules souches à travers un tube injecté dans la circulation sanguine. Ils trouvent leur chemin dans la moelle osseuse et commencent à se reproduire pour créer de nouvelles cellules sanguines saines. Tout en recevant des cellules souches, les patients peuvent ressentir de la douleur, des frissons, de la fièvre, de l’urticaire, des douleurs thoraciques ou d’autres symptômes.

Transfusion sanguine Lors d’une transfusion de globules rouges, les globules rouges sont retirés d’une réserve de sang donnée, puis administrés par voie intraveineuse à une personne atteinte d’anémie falciforme. Les transfusions sanguines augmentent le nombre de globules rouges normaux en circulation, aidant à soulager l’anémie. Ils peuvent diminuer le risque d’accident vasculaire cérébral chez les enfants.

Pendant une transfusion, un technicien suspendra un sac contenant le produit sanguin que vous recevez à partir d’un poteau, puis insérera un tube étroit dans un vaisseau sanguin de votre bras. Le sang sain d’un donneur s’écoulera du sac à travers le tube et dans votre veine. La procédure prend généralement environ une à deux heures, selon le ou les composants sanguins que vous recevez.

La plupart des gens ne ressentent aucun effet secondaire de la procédure. Les effets secondaires possibles comprennent la fièvre, une réaction allergique ou une infection. Les transfusions augmentent également l’accumulation de fer dans le corps, ce qui, non traité, pourrait entraîner des dommages aux organes.

Médicaments Les médicaments utilisés pour gérer la drépanocytose comprennent des antibiotiques pour aider à combattre les infections, des médicaments analgésiques pour atténuer la douleur pendant les crises et l’hydroxyurée, qui peut réduire la fréquence des crises ou le besoin de transfusions sanguines.

Un supplément d’oxygène peut aider les patients à respirer plus facilement pendant les crises.