Article originalapraxie motrice oculaire congénitale: Résultats cliniques et neuroradiologiques et pronostic intellectuel à long terme

La gravité des séquelles intellectuelles et le pronostic varient chez les patients atteints d’apraxie motrice oculaire congénitale (COMA). Ici, nous avons exploré ce phénomène en ce qui concerne les signes oculomoteurs et le développement moteur brut qui l’accompagnent, ainsi que les défauts de structure subtentoriaux. Dix patients ayant reçu un diagnostic de COMA (M : F = 4:6, 4-37 ans) ont été examinés. Quatre personnes qui ont acquis la capacité de marcher à 2 ans ou plus ont montré une intelligence et des compétences sociales normales. Ceux qui marchaient plus tard présentaient souvent des handicaps intellectuels (5/6) et de la parole (6/6). Dans ce dernier groupe, des signes oculomoteurs atypiques de COMA (présence de nystagmus, légère limitation du regard vertical, poussée plus lente de la tête et amélioration marquée du saccade latéral pendant la petite enfance) ont souvent été notés (4/6). Des anomalies mineures des doigts et des orteils étaient également fréquentes dans ce groupe. La neuroimagerie a été réalisée chez neuf patients (pneumoencépharographie 1; tomodensitométrie: 8, imagerie par résonance magnétique: 2). Une dilatation du quatrième ventricule, principalement au niveau du mésencéphale ou du pons supérieur (n = 7), et des vermis cérébelleux hypoplasiques (n = 6) ont été couramment observés dans les groupes de marche précoce et tardive. Les signes de « dent molaire » (n = 3) ont été notés exclusivement dans le groupe à marche tardive, et souvent accompagnés de signes oculomoteurs atypiques (3/3) et de déficiences intellectuelles (2/3). L’hypoplasie vermienne et la dilatation du quatrième ventricule au niveau du tronc cérébral supérieur chez les patients dans le COMA, avec ou sans déficience intellectuelle, suggèrent que la lésion cardinale de l’OMA peut exister dans ces zones. La présence d’un sous-ensemble de patients COMA « atypiques » peut suggérer que le COMA avec une anomalie infratentoriale subtile représente une catégorie de maladie hétérogène, présentant une perturbation oculomotrice similaire. Cette revue a indiqué que l’inspection clinique et neuroradiologique pourrait être utile pour prédire le pronostic intellectuel à long terme chez les patients dans le COMA.