Syndrome d’Aicardi-Goutières: Spectre phénotypique et génétique dans une série de trois cas / Anales de Pediatría
Le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) est une maladie héréditaire rare dont la prévalence exacte est inconnue. Elle a été décrite pour la première fois en 1984 par Jean Aicardi et Françoise Goutières comme une encéphalopathie progressive avec apparition dans les premiers mois de la vie caractérisée par une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien (LCR) et des calcifications […]