Base de données sur les maladies rares

Les syndromes de naevus épidermiques englobent une grande variété de troubles. Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique d’ENS et de la présence et de l’étendue des symptômes extra-cutanés associés. L’apparition et la progression de ces troubles varient également considérablement.

Les naevus épidermiques ont également été classés comme « hamartomes », un terme assez vague et ambigu pour désigner les malformations bénignes de type tumoral pouvant affecter n’importe quelle zone du corps. Les « hamartomes » sont composés de cellules matures et de tissus normalement présents dans la zone touchée. Il existe différents types de naevus épidermiques en fonction de leur composant principal. Les naevus épidermiques sont généralement présents à la naissance (congénitaux) et apparaissent sous la forme d’un patch ou d’une plaque de peau envahie. Les naevus épidermiques se produisent souvent sur le tronc, les membres, le visage ou le cuir chevelu. Les naevus épidermiques peuvent être frappants et évidents en apparence ou subtils et faciles à manquer.

Généralement, les naevus épidermiques sur la tête et le visage sont plus susceptibles d’être associés à des malformations du cerveau, des yeux et des os crâniens. Les naevus épidermiques sur le tronc sont plus susceptibles d’être associés à une courbure anormale de la colonne vertébrale, à une malformation de la hanche et à des déformations des bras et des jambes.

Les lésions, en dehors de leur apparence, ne provoquent généralement pas de symptômes supplémentaires. Les personnes atteintes d’un naevus sébacé de la tête peuvent développer plus tard des tumeurs intralésionnelles telles que le trichoblastome ou le carcinome basocellulaire. Des recherches récentes, cependant, suggèrent que ce risque peut être surestimé dans la littérature médicale. En fait, le risque de croissance maligne potentiellement mortelle est pratiquement absent. Par conséquent, il n’est pas nécessaire d’enlever un naevus sébacé pour la prophylaxie du cancer (évitement des tumeurs malignes).

SYNDROME DE SCHIMMELPENNING

Ce trouble est caractérisé par de multiples naevus sébacés et des défauts affectant le cerveau, les yeux et les os. La lésion cutanée affectant les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning est appelée naevus sébacé car elle affecte principalement les glandes sébacées (petites glandes productrices d’huile dans la peau). Le syndrome de Schimmelpenning est le type d’ENS le plus courant. Le naevus sébacé est présent à la naissance (congénital), bien qu’il ne puisse être identifié que plus tard pendant l’enfance, ou même après la puberté. Le cuir chevelu et la zone mi-faciale sont le plus souvent touchés. Les bras, les jambes et le tronc peuvent également être affectés. Les naevus sébacés sont généralement des taches saumonées ou jaunies, glabres et lisses. Finalement (généralement vers la puberté), ils deviennent plus prononcés et peuvent apparaître squameux, verruqueux ou épaissis. Lorsque le cuir chevelu est impliqué, de grandes lésions peuvent être présentes. Ceux-ci sont généralement glabres.

Les naevus sébacés se présentent souvent sous forme de découvertes isolées. Cependant, lorsqu’ils surviennent avec des symptômes extra-cutanés supplémentaires, le terme syndrome de Schimmelpenning est approprié. En plus des naevus sébacés, les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent présenter des anomalies neurologiques, notamment des convulsions, des retards dans l’atteinte des jalons de développement (retards de développement), une déficience intellectuelle et des malformations affectant certaines structures du cerveau.

Des anomalies oculaires surviennent également dans le syndrome de Schimmelpenning et comprennent une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l’œil (iris) ou de la membrane tapissant l’arrière des yeux (rétine), une opacité (opacité) de la cornée, des yeux croisés (strabisme), des défauts du nerf optique et une dégénérescence ou un décollement cicatriciel de la rétine. Certaines personnes peuvent avoir une tumeur graisseuse bénigne, blanc jaunâtre, sur la partie externe du globe oculaire (lipodermoïde épibulbaire).

Les personnes atteintes présentent également des malformations squelettiques, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale, une luxation de la hanche et des déformations des membres. Des défauts craniofaciaux tels qu’un front inhabituellement proéminent (bossage frontal) peuvent également survenir. Des malformations squelettiques supplémentaires peuvent inclure des kystes osseux, un sous-développement du bassin et une formation incomplète des structures osseuses, y compris la cheville, le pied et les os de la colonne vertébrale (vertèbres).

Les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent également développer un rachitisme résistant à la vitamine D, une affection caractérisée par des déformations en flexion des jambes, des douleurs dans les jambes et un ramollissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes touchées peuvent être sujettes à des fractures.

Dans le passé, le terme « syndrome du naevus épidermique » était utilisé pour décrire le syndrome de Schimmelpenning. Malheureusement, certains auteurs utilisent encore ces termes de manière interchangeable. Les termes supplémentaires utilisés pour décrire ce trouble incluent le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, la séquence linéaire du naevus sébacé, le syndrome du naevus sébacé et le syndrome du naevus sébacé de Jadassohn.

PHACOMATOSE PIGMENTOKERATOTICA

Ce type d’ENS est caractérisé par la présence d’un naevus sébacé et d’une affection connue sous le nom de naevus lentigineux moucheté de type papuleux. (Pour une description du naevus sébacé, voir syndrome de Schimmelpenning ci-dessus.) Le naevus lentigineux moucheté est caractérisé par une grande décoloration brun clair de la peau, superposée à de multiples taches sombres (mélanocytaires) (papules). Alors que le naevus sébacé est présent à la naissance, les papules caractéristiques du naevus lentigineux moucheté peuvent ne se développer que plus tard dans la vie, tandis que les macules de fond café-au-lait montrant une disposition en damier tendent également à être présentes chez le nouveau-né.

Les personnes atteintes de phacomatose pigmentokeratotica peuvent également développer d’autres anomalies, en particulier des anomalies neurologiques et squelettiques. Les anomalies neurologiques comprennent des convulsions, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire, une paralysie d’un côté du corps (hémiparésie), un sous-développement d’un côté du garçon (hémiatrophie), une transpiration excessive (hyperhidrose) et une dysesthésie cutanée, une affection dans laquelle toucher la peau provoque une sensation de désagrément.

Les anomalies squelettiques peuvent inclure une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et un rachitisme résistant à la vitamine D, une affection caractérisée par des déformations en flexion des jambes, des douleurs dans les jambes et un ramollissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes touchées peuvent être sujettes à des fractures.

Les autres résultats rapportés dans ce trouble comprennent une perte auditive dans une oreille, des yeux croisés (strabisme), une chute de la paupière supérieure (ptose) et un rétrécissement de l’aorte (sténose aortique).

SYNDROME DU NAEVUS COMEDONICUS

Le Naevus comedonicus est une lésion cutanée composée d’ouvertures folliculaires élargies et étroitement serrées qui, en principe, appartiennent à un follicule pileux mais dans le naevus comedonicus, sont bouchées avec de la kératine, une protéine structurelle majeure présente dans la couche externe de la peau ainsi que dans les cheveux et les ongles. Ces lésions se retrouvent souvent sur la tête, mais peuvent également survenir sur le tronc et les membres. Ces lésions peuvent être compliquées par de gros kystes contenant du sébum (huile).

Dans le syndrome du naevus comedonicus, la lésion cutanée caractéristique se produit avec des symptômes supplémentaires. Ces symptômes se manifestent généralement du même côté du corps (ipsilatéral) que la lésion cutanée. Les résultats supplémentaires peuvent inclure des cataractes, une sangle des doigts ou des orteils (syndactylie), une fixation anormale du petit doigt de sorte qu’il soit plié vers l’annulaire (clinodactylie), un pouce supplémentaire (polydactylie préaxiale), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et des défauts vertébraux. Des anomalies neurologiques peuvent également survenir telles que des déficiences cognitives, une formation anormale de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux (dysgénèse du corps calleux) et une microcéphalie, une condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que ce à quoi on s’attendait pour l’âge et le sexe d’un nourrisson.

SYNDROME DU NAEVUS DES CHEVEUX ANGORA (SYNDROME DE SCHAUDER)

Ce type d’ENS est caractérisé par un naevus épidermique recouvert de longs poils blancs doux. La lésion est disposée en forme de bande large. Le syndrome du naevus des cheveux Angora peut être associé à des convulsions, une déficience intellectuelle et une paralysie d’un côté du corps (hémiparésie). Des traits faciaux distinctifs peuvent également apparaître, notamment une proéminence anormale du front (bossage frontal), des oreilles mal formées et une langue anormalement grosse (macrostomie). Des anomalies oculaires peuvent également survenir, notamment des cataractes, une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l’œil (iris), des défauts du nerf optique et des affections affectant la structure ou la fonction des pupilles (pupilles extra-utérines). Le syndrome du naevus des cheveux Angora est également connu sous le nom de syndrome de Schauder.

SYNDROME DU NAEVUS DE BECKER

Un naevus de Becker est caractérisé par une ou plusieurs lésions qui forment généralement un motif en damier. Un naevus de Becker est caractérisé par une suractivité des follicules pileux et des cellules pigmentaires (mélanocytes). Les personnes touchées ont une grande tache de peau brun foncé qui a souvent été rapportée à l’épaule, au dos ou à la poitrine. Cependant, cette lésion cutanée peut se développer n’importe où sur le corps. Après la puberté, un naevus de Becker s’assombrira et chez les mâles, la croissance des cheveux sera excessive. Certains mâles avec un naevus de Becker peuvent présenter une croissance asymétrique de la barbe.

Les personnes atteintes du syndrome du naevus de Becker peuvent présenter un sous-développement du sein du même côté du corps que la lésion cutanée (hypoplasie mammaire ipsilatérale). Cette découverte affecte à la fois les hommes et les femmes, mais est plus visible chez les femmes. Des mamelons supplémentaires (surnuméraires) et des poils anormalement clairsemés sous l’aisselle du côté affecté du corps peuvent également se produire.

Les personnes atteintes du syndrome du naevus de Becker présentent des anomalies squelettiques et musculaires, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des défauts vertébraux, des côtes fusionnées, une croissance inégale des bras et des jambes, un sous-développement des dents et des mâchoires (hypoplasie odontomaxillaire) et une poitrine enfoncée ou une poitrine anormalement proéminente (pectus excavatum et pectus carinatum). Les anomalies musculaires peuvent inclure un sous-développement des muscles de la ceinture scapulaire du côté affecté du corps.

Le syndrome du naevus de Becker peut également être connu sous le nom de syndrome du naevus épidermique à poils pigmentés.

SYNDROME DE PROTEUS

La découverte caractéristique du syndrome de Proteus est la prolifération de divers tissus du corps. La cause du trouble est inconnue. Une prolifération disproportionnée et asymétrique se produit dans un motif en mosaïque (c.-à-d. un motif aléatoire « inégal » de zones affectées et non affectées). Les personnes touchées peuvent présenter une grande variété de complications pouvant inclure des malformations squelettiques progressives, des tumeurs bénignes et malignes, des malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), une maladie pulmonaire bulleuse et certaines lésions cutanées telles que les naevus kératinocytaires. Dans certains cas, des conditions potentiellement mortelles liées à une coagulation sanguine anormale peuvent se développer, notamment une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire.

Un naevus kératinocytaire est une lésion cutanée linéaire caractérisée par une prolifération de kératinocytes, le type cellulaire prédominant dans l’épiderme. Il affecte environ 50% des personnes atteintes du syndrome de Proteus et est généralement d’une texture douce et veloutée. Contrairement à d’autres lésions cutanées associées au syndrome de Proteus, elles ne s’agrandissent pas progressivement.

D’autres résultats cutanés associés au syndrome de Proteus comprennent des naevus télangiectatiques (zones plates et rouge foncé de malformation capillaire), des zones sous-développées de la peau (hypoplasie cutanée), des excroissances bénignes constituées de masses de vaisseaux lymphatiques (lymphangiomes) et des lésions provenant des couches profondes de la peau (naevus du tissu conjonctif). Les naevus du tissu conjonctif affectent principalement les paumes et les plantes et provoquent une épaississement et une fermeté anormales de la peau et les zones touchées peuvent développer des sillons ou des sillons qui ressemblent aux fissures du cerveau (cérébriforme).

Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Proteus » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.

MALADIE DE Cowden SEGMENTAIRE DE TYPE 2

La maladie de Cowden fait partie d’un groupe de troubles connus sous le nom de syndromes d’hamartome de PTEN, un spectre de troubles causés par des mutations du gène PTEN. Ces troubles sont caractérisés par de multiples hamartomes qui peuvent affecter diverses zones du corps. La maladie de Cowden segmentaire de type 2 se réfère à un trouble multisystémique causé par des mutations du gène PTEN qui est également associé à un naevus de Cowden linéaire, un type de naevus kératinocytaire.

La maladie de Cowden segmentaire de type 2 est similaire au syndrome de Proteus et certains cas ont été mal diagnostiqués comme syndrome de Proteus. Cependant, il existe plusieurs différences d’apparence clés. Contrairement au naevus kératinocytaire associé au syndrome de Proteus, la lésion cutanée associée à la maladie de Cowden segmentaire de type 2 est épaisse avec une surface qui ressemble à celle de la verrue commune (papillomateuse). De plus, la maladie de Cowden segmentaire de type 2 n’est pas associée aux naevus du tissu conjonctif des paumes et des plantes, mais est associée à une maladie rénale connue sous le nom de glomérulosclérose segmentaire focale (qui ne se produit pas dans le syndrome de Proteus).

SYNDROME DE L’ENFANT

CHILD est un acronyme pour émidysplasie ongénitale avec naevus chthyosiforme et effets imb. Le trouble affecte presque exclusivement les femmes et est présent à la naissance. Les symptômes affectent généralement un côté du corps (hémidysplasie); le côté droit est affecté deux fois plus souvent que le côté gauche. Les anomalies cutanées se présentent sous la forme de plaques rougeâtres enflammées recouvertes de grandes écailles cireuses et jaunâtres. Une grande variété de découvertes supplémentaires peuvent survenir du même côté du corps que les lésions cutanées, y compris des anomalies squelettiques, neurologiques et viscérales.

Les anomalies squelettiques peuvent aller d’un léger sous-développement (hypoplasie) des os de la main ou des pieds à l’absence totale de membre. Les malformations squelettiques supplémentaires comprennent une fente de la main ou du pied, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), un sous-développement de la moitié du visage (hémihypotrophie faciale) et une petite taille. Certains nourrissons peuvent avoir une affection appelée chondrodysplasie punctata visible aux rayons X. Cette condition est caractérisée par la formation de petites taches de calcium durcies sur la partie en croissance ou la tête des os longs (épiphyses pointues).

Les anomalies neurologiques comprennent le sous-développement ou l’absence de l’un des deux hémisphères du cerveau, le sous-développement ou l’absence de certains nerfs crâniens, la paralysie d’un côté du corps (hémiparésie), une diminution de la sensation de toucher ou de chaleur et une perte auditive due à une altération de la capacité des nerfs auditifs à transmettre l’entrée sensorielle au cerveau (perte auditive neurosensorielle).

Les anomalies viscérales comprennent les anomalies cardiovasculaires, le sous-développement ou l’absence de rein ou le sous-développement unilatéral du poumon.

Pour plus d’informations, choisissez  » ENFANT  » comme terme de recherche dans la Base de données sur les maladies rares.

SYNDROME DE GARCIA-HAFNER-HAPPLE

Cette forme d’ENS est caractérisée par un naevus épidermique kératinocytaire de texture douce et veloutée. Des anomalies neurologiques, notamment des convulsions, une déficience intellectuelle, une dégénérescence des cellules cérébrales (atrophie corticale) et un sous-développement de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux (corps calleux) peuvent également survenir. Aucune anomalie squelettique n’a été rapportée dans ce trouble. Le syndrome de Garcia-Hafner-Happle n’a été rapporté que dans une poignée de cas. Il est causé par des mutations du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR) et est également appelé syndrome du naevus épidermique FGFR3.

SYNDROMES DIVERS

Plusieurs troubles supplémentaires sont considérés comme « dans les limbes ». Ces syndromes n’ont été décrits que chez une poignée d’individus et la base moléculaire sous-jacente est inconnue. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé s’il s’agit de types distincts d’ENS ou de variantes d’ENS bien définies.

Ces troubles sont parfois appelés types d’ENS moins bien définis. Ils comprennent:

Syndrome de CLOU de GIROFLE – un acronyme pour vergrowth ipomateuse ongénitale, malformations asculaires et naevus pidermique. Le syndrome de CLOU DE GIROFLE est extrêmement similaire au syndrome de Proteus et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble ont été initialement diagnostiquées avec le syndrome de Proteus. Selon la littérature médicale, la principale différence est que la prolifération des orteils dans le syndrome du CLOU de GIROFLE est « en montgolfière », non progressive et proportionnée alors qu’avec le syndrome de Proteus, cette prolifération est déformée, progressive et disproportionnée. Certains chercheurs pensent que le syndrome de CLOU DE GIROFLE peut représenter une variante du syndrome de Proteus et non un trouble distinct. On répondra à cette question une fois que la base moléculaire sous-jacente de ces deux troubles sera découverte.

Syndrome de Naevus trichilemmocysticus – caractérisé par de multiples kystes, dérivés de la gaine racinaire du follicule pileux (kystes trichilemmaux), qui se produisent avec des lésions osseuses.

Didymose aplasticosebacea – la coexistence d’un naevus sébacé avec une aplasie cutis congenita, une affection caractérisée par un manque de peau et de cheveux dans certaines zones (localisées), le plus souvent sur le cuir chevelu. Ces lésions sont généralement localisées et proches les unes des autres.

Syndrome du CUIR chevelu – un acronyme pour naevus ébacé, malformations du système nerveux entrant, plasia cutis congénitale, imbal ermoïde et naevus igmenté.

Syndrome de Gobello – rapporté chez un individu en 2000, le syndrome de Gobello était associé à un naevus organoïde à surface veloutée ainsi qu’à une pilosité excessive (hypertrichose) et à des papules rugueuses et élevées (hyperkératose folliculaire). Des anomalies squelettiques étaient également présentes.

Syndrome de Baefverstedt – Rapporté chez un individu en 1941, le syndrome de Baefverstedt était associé à des excroissances cornées anormales sur la peau selon un schéma linéaire. Des symptômes neurologiques tels qu’une déficience intellectuelle et des convulsions ont également été notés. Les excroissances cornées se sont développées sur le visage, le cou et les aisselles et sont devenues assez proéminentes.

Syndrome du NEVADA – un acronyme pour evus pidermicus errucosus avec ngioysplasie et neurysmes.