Cancer du côlon, Facteur génétique
En général, les mutations acquises ont tendance à ne provoquer qu’un ou quelques polypes du côlon qui peuvent être enlevés par coloscopie. (Pour plus d’informations, veuillez consulter l’article sur la coloscopie.) L’élimination de ces polypes empêche efficacement la progression du polype du côlon vers le cancer du côlon.
D’autre part, les mutations génétiques héréditaires présentes dans chaque cellule ont tendance à provoquer de nombreux (parfois des milliers) de polypes du côlon. Ces polypes peuvent être trop nombreux ou trop gros pour être enlevés par coloscopie. De plus, la progression du polype au cancer invasif peut être si rapide que même une coloscopie fréquente ne suffit pas à éliminer les polypes et à prévenir le cancer du côlon.
Enfin, certains cancers peuvent se développer directement à partir de cellules de la muqueuse du côlon, sans développement de polypes pouvant être reconnus et enlevés. Pour cette raison, l’ablation chirurgicale du côlon peut être nécessaire pour prévenir le cancer du côlon chez les patients atteints de formes héréditaires de cancer du côlon.
Que sont les syndromes héréditaires du cancer du côlon?
Les syndromes héréditaires du cancer du côlon sont causés par des mutations héréditaires spécifiques qui sont suffisantes en elles-mêmes pour provoquer des polypes du côlon, des cancers du côlon et des cancers non coliques. Le syndrome héréditaire du cancer du côlon peut affecter plusieurs membres d’une famille. Environ 5% de tous les cancers du côlon aux États-Unis sont dus à des syndromes héréditaires de cancer du côlon. Les patients qui ont hérité de l’un de ces syndromes ont un risque extrêmement élevé de développer un cancer du côlon, approchant 90% à 100%. Heureusement, des tests sanguins sont maintenant disponibles pour tester ces syndromes héréditaires de cancer du côlon, une fois qu’un syndrome a été suspecté au sein d’une famille.
Polypose adénomateuse familiale (FAP)
La polypose adénomateuse familiale, ou FAP, est un syndrome héréditaire de cancer du côlon dans lequel les membres de la famille affectés développent un grand nombre (des centaines, parfois des milliers) de polypes du côlon à partir de leur adolescence. À moins que la maladie ne soit détectée et traitée tôt (le traitement implique l’ablation du côlon), un membre de la famille atteint du syndrome FAP est presque sûr de développer un cancer du côlon. Les cancers commencent le plus souvent à apparaître lorsque les patients ont 40 ans, mais peuvent apparaître plus tôt. Ces patients sont également à risque de développer d’autres cancers tels que des cancers de la glande thyroïde, de l’estomac et de l’ampoule (la partie du duodénum dans laquelle les voies biliaires s’écoulent).
Polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP)
La polypose adénomateuse familiale atténuée, ou AFAP, est une version plus douce de la FAP. Les patients atteints développent moins de 100 polypes du côlon. Néanmoins, ils courent un risque élevé de développer des cancers du côlon à un jeune âge. Ils sont également à risque de polypes gastriques et duodénaux.
Le cancer héréditaire du côlon sans polypose (HNPCC)
Le cancer héréditaire du côlon sans polypose, ou HNPCC, est un syndrome cancéreux héréditaire dans lequel les membres de la famille affectés ont tendance à développer des cancers du côlon, généralement dans le côlon droit, entre 30 et 40 ans. Certains patients atteints de HNPCC courent également un risque élevé de développer un cancer de l’utérus, un cancer de l’estomac, un cancer de l’ovaire, des cancers des uretères (les tubes qui relient les reins à la vessie), des cancers des voies biliaires (les canaux qui drainent la bile du foie vers les intestins) et un cancer du cerveau et de la peau.
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