Cutis laxa

Qu’est-ce que la cutis laxa?

La Cutis laxa (du latin pour peau lâche ou laxiste) est une maladie rare, héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau lâche et dépourvue d’élasticité. La façon dont la condition se présente est différente selon la façon dont elle est héritée ou acquise. Cutis laxa est également connu sous le nom d’élastolyse généralisée.

Le tissu conjonctif est la structure de soutien du corps constituée de brins de collagène, de fibres élastiques entre les muscles et autour des groupes musculaires et des vaisseaux sanguins, et de cellules simples.

Qui reçoit la cutis laxa et pourquoi?

La plupart des cas de cutis laxa sont héréditaires. Il existe plusieurs formes d’héritage génétique: lié au sexe, autosomique dominant et autosomique récessif. La forme héritée de manière récessive est la plus courante et aussi la plus sévère. Récemment découvert, un gène défectueux sur le chromosome 5 a été associé à des problèmes d’élastogenèse normale et serait la cause de la cutis laxa autosomique récessive.

Lié au sexe	Le gène défectueux est porté sur l’un des chromosomes sexuels, dans ce cas il est situé sur le chromosome X
Autosomique dominante	Une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour que la maladie soit présente. Un enfant a 50% de chances d’hériter du gène de l’un ou l’autre de ses parents.
Autosomique récessif	Deux copies du gène défectueux doivent être héritées pour que la maladie soit présente. Un enfant doit hériter d’un gène défectueux des deux parents. Le risque de transmission d’une maladie autosomique récessive est de 25% pour chaque grossesse.

La cutis laxa acquise peut se développer à tout âge, mais commence souvent à l’âge adulte. Elle peut survenir spontanément ou dans 50% des cas se développer à la suite d’épisodes d’urticaire ou d’œdème de quincke, d’une maladie inflammatoire étendue de la peau (par exemple eczéma, érythème polymorphe, éruption de cloques) ou de réactions d’hypersensibilité à la pénicilline ou à d’autres médicaments.

La cause sous-jacente réelle de cutis laxa est inconnue. Plusieurs mécanismes semblent être impliqués dans la réduction des fibres élastiques.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de cutis laxa?

Les caractéristiques cliniques de cutis laxa sont différentes selon la manière dont la maladie est héritée.

Hérédité	Caractéristiques cliniques
X-lié	Peau lâche Articulations lâches (hyperextensibilité articulaire) Anomalies osseuses telles que nez crochu, poitrine de pigeon et poitrine en entonnoir Selles molles fréquentes et blocages des voies urinaires Retard mental léger
Autosomique dominante	Les changements cutanés peuvent commencer à tout âge La peau lâche peut être la seule caractéristique L’atteinte du visage est l’atteinte systémique universelle est peu fréquente
Autosomique récessive (types I et II)	Les symptômes et les signes commencent généralement dans la petite enfance Peau lâche Anomalies osseuses (par exemple, jonction retardée des os du crâne, luxation de la hanche, courbure de la colonne vertébrale) Emphysème (maladie pulmonaire entraînant un essoufflement) Hernies Diverticules (outpouching) dans l’œsophage, le duodénum et la vessie Anévrisme aortique (aorte bombée, artère principale quittant le cœur) Type I: Forme sévère Présente à la naissance Emphysème précoce de la vie Type II Retard de croissance Habituellement présent à la naissance Sévère sur les mains, les pieds et l’abdomen Bilatéral congénital luxation des hanches

Les caractéristiques de la cutis laxa acquise sont principalement une peau lâche, en particulier dans les zones d’inflammation antérieure. Il s’est également produit en association avec un déficit en complément (C3 et C4), un lupus érythémateux disséminé, une sarcoïdose, un myélome multiple et une amylose systémique.

Caractéristiques cutanées de cutis laxa

Toute partie du corps peut être affectée. Dans les formes héritées de cutis laxa, l’aspect lâche de la peau est le plus important autour des yeux, du visage, du cou, des épaules et des cuisses. Les caractéristiques de la peau comprennent:

• Plis lâches, inélastiques et pendants de la peau
• Peau pendante lâche autour du visage et du cou donnant l’apparence du limier et le patient apparaissant beaucoup plus âgé qu’il ne l’est réellement
• Réduit le recul élastique lorsque la peau est étirée.

Comment la cutis laxa est-elle diagnostiquée?

La Cutis laxa est généralement diagnostiquée cliniquement, en raison de ses caractéristiques cliniques uniques. La pathologie de cutis laxa sur biopsie cutanée peut être utile.

Quel est le traitement de la cutis laxa?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la cutis laxa ou la prévention de la progression de la maladie. Le traitement vise à gérer toutes les complications pouvant résulter d’une atteinte des organes internes associés.

La chirurgie esthétique pour réduire les plis cutanés redondants peut être pratiquée mais ne produit souvent qu’un bénéfice temporaire. Les patients atteints de cutis laxa, en particulier ceux atteints de la forme autosomique dominante, ont généralement une espérance de vie normale.