Déficit en monoamine oxydase A

Le déficit en monoamine oxydase A est causé par des mutations du gène MAOA. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme appelée monoamine oxydase A. Cette enzyme décompose des produits chimiques appelés monoamines, y compris la sérotonine, l’épinéphrine et la noradrénaline. Ces monoamines particulières agissent comme des neurotransmetteurs , qui transmettent des signaux entre les cellules nerveuses du cerveau. La monoamine oxydase A aide à décomposer les neurotransmetteurs lorsque la signalisation n’est plus nécessaire. Les signaux transmis par la sérotonine régulent l’humeur, les émotions, le sommeil et l’appétit. L’épinéphrine et la noradrénaline contrôlent la réponse du corps au stress. La monoamine oxydase A aide également à décomposer les monoamines présentes dans l’alimentation.

Les mutations du gène MAOA réduisent l’activité de la monoamine oxydase A, ce qui provoque l’accumulation de sérotonine et d’autres neurotransmetteurs dans le cerveau. On ne sait pas comment cette accumulation conduit aux signes et symptômes d’une carence en monoamine oxydase A. Les chercheurs soupçonnent que des niveaux élevés de sérotonine peuvent nuire à la capacité d’un individu affecté à contrôler ses impulsions, entraînant des explosions agressives. De plus, les explosions peuvent être une réaction excessive au stress, peut-être due à la dégradation de l’épinéphrine et de la noradrénaline.

Une réduction de l’activité de la monoamine oxydase A altère également la dégradation des monoamines présentes dans les aliments. Un excès de ces molécules peut contribuer aux problèmes de comportement, aux bouffées vasomotrices, à la transpiration et à d’autres symptômes associés à une carence en monoamine oxydase A, ce qui peut expliquer pourquoi les aliments riches en monoamines aggravent parfois les symptômes de la maladie.

La monoamine oxydase A joue un rôle dans le développement normal du cerveau. Certaines études suggèrent qu’une activité réduite de la monoamine oxydase A modifie le développement de certaines régions du cerveau, ce qui peut contribuer à une déficience intellectuelle et à des problèmes de comportement chez les personnes atteintes d’une carence en monoamine oxydase A.

La recherche suggère que des facteurs environnementaux, tels que la maltraitance dans l’enfance, peuvent avoir un impact sur la gravité de la maladie et les problèmes de comportement qui se développent.