Définition médicale du syndrome de Seckel

Syndrome de Seckel: Un syndrome de malformation congénitale avec une petite taille sévère et, de manière caractéristique, un faible poids à la naissance, une très petite tête (microcéphalie), une tête en retrait, de grands yeux, des oreilles basses, une saillie proéminente du nez en forme de bec et un menton petit. Les défauts des os des bras et des jambes, les luxations du coude et de la hanche et l’incapacité de redresser les genoux sont tous courants, tout comme (chez les garçons) l’échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). La sous-production de tous les types de cellules sanguines (pancytopénie) survient chez certains patients, tout comme l’instabilité chromosomique.

Le syndrome de Seckel a été appelé « nanisme à tête d’oiseau » (un terme descriptif qui est devenu péjoratif). À l’intérieur de la petite tête, malheureusement, il y a un très petit cerveau. Cela signifie généralement un retard de développement et, plus tard, un retard mental.Environ la moitié des enfants de Seckel ont un QI inférieur à 50. La plupart des enfants atteints du syndrome de Seckel sont « amicaux et agréables » mais « souvent hyperkinétiques (hyperactifs) et facilement distraits. »

Cette maladie est génétique. Il est hérité de manière autosomique récessive. Ce n’est pas une seule maladie génétique homogène et peut être due à des gènes sur les chromosomes 3 et 18.

Helmut G.P. Seckel (1900-60) était un pédiatre qui a fui son Allemagne natale en 1936 pour les États-Unis où ilest devenu professeur et finalement président de pédiatrie à l’Université de Chicago. Dr. Seckel n’a pas découvert le syndrome qui porte désormais son nom, mais il a produit, en 1960, la publication définitive décrivant l’état clinique sur la base de 2 enfants qu’il avait personnellement vus avec lui et de 13 cas fiables + 11 cas moins fiables de la littérature médicale. Les noms alternatifs pour le syndrome de Seckel (en dehors du « nanisme à tête d’oiseau ») incluent: nanisme de type Seckel, nanisme nanocéphale et nanisme primordial microcéphale.

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