Définition médicale du syndrome de Sjogren-Larsson
Syndrome de Sjogren-Larsson: Le syndrome de Sjogren-Larsson est une maladie génétique (héréditaire) généralement caractérisée par une triade de résultats cliniques consistant en une ichtyose (peau de poisson épaissie), une paraplégie spastique (spasticité des jambes) et un retard mental.
Les modifications cutanées du syndrome de Sjogren-Larsson sont similaires à celles de l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale, une maladie génétique qui entraîne une peau rougie ressemblant à un poisson. L’hyperkératose (épaississement de la peau) est une caractéristique régulière. Des ecchymoses (ecchymoses) sont présentes à la naissance ou peu de temps après dans le syndrome de Sjogren-Larsson. La transpiration est normale.
La spasticité peut également affecter les bras ainsi que les jambes, entraînant une paraplégie spastique. Le retard mental est important. La plupart des patients ne marchent jamais. Environ la moitié des patients ont des convulsions.
Les problèmes oculaires font également partie du syndrome. Environ la moitié des cas présentent une dégénérescence pigmentaire de la rétine. Des points blancs scintillants sur la rétine sont caractéristiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Sjogren-Larsson ont tendance à être exceptionnellement courtes.
Sjogren en 1956 (et Sjogren et Larsson en 1957) ont suggéré que tous les Suédois atteints du syndrome descendaient d’un ancêtre chez lequel une mutation (un changement génétique) s’est produite il y a environ 600 ans. Cette mutation est maintenant présente dans au moins 1% de la population du nord de la Suède. Ce phénomène est appelé effet fondateur (parce que tout le monde descend d’un « fondateur » au sein de ce qui était autrefois un petit groupe de personnes).
Le gène du syndrome de Sjogren-Larsson a été trouvé situé sur le chromosome 17 (dans la bande 17p11.2). La présence chez une personne d’une copie du gène (l’état hétérozygote) est inoffensive. Cependant, si deux porteurs de gènes (hétérozygotes) s’accouplent, le risque pour chacun de leurs enfants est d’un quart de recevoir leurs deux gènes Sjorgren-Larsson et d’avoir le syndrome. L’hérédité du syndrome de Sjogren-Larsson est ainsi qualifiée de récessive autosomique (non liée au sexe).
Les résultats de laboratoire sont d’une importance critique. Il existe une carence en une enzyme appelée aldéhyde gras déshydrogénase 10 (FALDH10) dans le syndrome de Sjogren-Larsson. Le syndrome est dû à un déficit de FALDH10 et le gène du gène du syndrome de Sjogren-Larsson est synonyme du gène FALDH10.
Une certaine amélioration clinique a été rapportée avec une restriction des graisses dans l’alimentation et une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne.
Des personnes d’origines ethniques diverses et différentes sont maintenant connues avec le syndrome de Sjogren-Larsson. Ils comprennent non seulement les Suédois, mais, par exemple, les membres de familles d’autres origines européennes, arabes et amérindiennes (Amérindiennes). C’est la preuve de l’homogénéité génétique (ce qui semble cliniquement être une maladie génétique est en réalité dû à une diversité de mutations. Toutes les mutations à l’origine du syndrome de Sjogren-Larsson se sont avérées être des modifications du gène FALDH.
Le syndrome de Sjogren-Larsson est parfois appelé syndrome de T. Sjogren pour le distinguer du syndrome de sicca, qui a été décrit par Henrick Sjogren, un ophtalmologiste suédois. Le Sjogren du syndrome de Sjorgren-Larsson était Torsten Sjogren (1896-1974), professeur de psychiatrie au célèbre hôpital Karolinska de Stockholm et pionnier de la psychiatrie moderne et de la génétique médicale. Tage Larsson était également un médecin suédois.
Le syndrome de Sjogren-Larsson est également connu sous le nom de SLS; comme syndrome d’ichtyose, de trouble neurologique spastique et d’oligophrénie (un vieux mot pour retard mental); comme alcool gras: déficit en NAD + oxydoréductase (déficit en FAO); comme déficit en aldéhyde déshydrogénase grasse (déficit en FALDH).; ou comme déficit en aldéhyde déshydrogénase grasse 10 (déficit en FALDH10).
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