Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Fig. 6.8) est un changement de vieillissement caractérisé par une peau relâchée et redondante des paupières. Les plis peuvent recouvrir la fissure palpébrale, voire altérer la vision.
A.
Les facteurs de risque comprennent l’âge, le sexe masculin, une couleur de peau plus claire et un indice de masse corporelle plus élevé.
D.
La dermatochalase sévère peut altérer les propriétés biomécaniques de la cornée de telle sorte qu’il existe un facteur de résistance cornéenne positif chez les patients atteints du trouble, mais négatif chez les individus normaux et ceux atteints de dermatochalase légère à modérée.
C.
Histologiquement, l’épiderme apparaît mince et lisse avec des crêtes de rete diminuées ou absentes. Dans le corium, une certaine perte de tissu élastique et de collagène se produit avec une augmentation de la vascularisation capillaire, une dégénérescence basophile du collagène (élastose actinique) et une légère réaction inflammatoire lymphocytaire. De plus, il y a une augmentation du nombre de vaisseaux lymphatiques, un désarrangement des fibres de collagène, un œdème stromal et un nombre accru de macrophages.
II.
Blépharochalase
A.
La dermatochalase ne doit pas être confondue avec la blépharochalase, une affection peu fréquente caractérisée par des modifications permanentes des paupières après des crises récurrentes et imprévisibles d’œdème, généralement chez les personnes de moins de 20 ans.
B.
Trois étapes ont été identifiées: (1) œdème primaire avec gonflement indolore et transitoire des paupières accompagné d’une légère rougeur de la peau ressemblant à un œdème de quincke, (2) le stade de ptose atonique est caractérisé par des changements cutanés de décoloration brun rougeâtre, une proéminence veineuse, une peau laxiste pouvant outrepasser les cils et (3) la relaxation du septum orbital entraînant un prolapsus de la graisse orbitale et des glandes lacrymales avec un affaissement secondaire de la paupière affectée.
C.
D’autres ont utilisé une catégorisation en deux étapes: (1) stade précoce avec œdème des paupières non articulé, et (2) stade tardif avec un gonflement constant accompagné d’un relâchement de la peau du couvercle et de plis lâches ou d’une décoloration, d’un amincissement et d’une atrophie du tissu du couvercle pouvant entraîner un aspect caractéristique du papier de soie sur la peau et une ptose. La peau peut avoir des vaisseaux tortueux.
D.
L’expression de l’ARNm de l’élastine dans les fibroblastes en culture issus de la blépharochalase n’est pas diminuée, ce qui suggère que des facteurs environnementaux ou d’autres composants matriciels des fibres élastiques peuvent être impliqués dans la perte de fibres élastiques trouvées dans le trouble.
E.
Elle peut s’accompagner d’une ptose, d’une blépharophimose acquise secondaire à des modifications des tendons canthaux, d’une hernie de la graisse orbitale ou d’un prolapsus des glandes lacrymales.
F.
Certains l’ont considéré comme une variante de cutis laxa (voir ci-dessous).
G.
L’examen histopathologique d’un échantillon d’une femelle noire de 23 ans a révélé l’absence totale de fibres élastiques. Il y avait également un léger infiltrat inflammatoire des lymphocytes et des histiocytes multinucléés, un œdème cutané et de rares vaisseaux dilatés suggérant un lymphœdème. Un infiltrat de neutrophiles a également été signalé.
D’autres spécimens ont montré une atrophie, une fragmentation et une diminution marquée des quantités de fibres élastiques dans le derme.
La microscopie électronique a confirmé l’absence de fibres élastiques dans la peau impliquée chez un patient présentant une blépharochalase bilatérale.
On trouve fréquemment une inflammation chronique.
Le collagène est lâche et semble atrophique.
Les fibres élastiques diminuent dans les tendons des muscles orbitaux externes, qui s’allongent.
H.
La localisation par immunofluorescence des dépôts d’IgA dans la blépharochalase suggère une base immunologique pour le trouble.
Les métalloprotéinases matricielles, en particulier la MMP-3 et la MMP-9, peuvent jouer un rôle dans la pathobiologie de la blépharochalase.
I.
Le syndrome d’Ascher (syndrome de Laffer–Ascher) est caractérisé par une blépharochalase, une double lèvre et un goitre non toxique. Le goitre se trouve dans 10% à 50% des cas.
D’autres résultats peuvent inclure un colobome de l’iris, une hétérochromie de l’iris, des fissures palpébrales horizontales rétrécies et une diminution de la distance intercanthale.
Il peut y avoir un ectropion des paupières ou un entropion avec trichiasis.
La double apparence des lèvres est secondaire à une prolifération de la muqueuse des lèvres.
a.
La double lèvre peut également être trouvée comme un événement isolé non syndromique isolé. Elle peut être associée à une luette bifide ou à une fente palatine.
J.
Le syndrome de Melkersson–Rosenthal (MK) (triade d’œdème labial récurrent, de paralysie faciale récurrente et de langue fissurée) peut également se présenter avec un œdème des paupières de « cause inconnue. »
Il a une incidence de 1: 1250.
Il peut être isolé ou observé en association avec des maladies chroniques telles que le syndrome de Down, la sarcoïdose, la sclérose en plaques, le VIH, la thyroïdite auto-immune, la paralysie oculaire et le diabète sucré.
Une inflammation granulomateuse non nécrosante est associée à ce trouble.
Elle peut être causée par des mutations du gène FATP1.
K.
Le syndrome de Blau présente des similitudes avec le syndrome de Melkersson-Rosenthal. Le syndrome de Blau est autosomique dominant et comprend une inflammation granulomateuse de la peau, une iridocyclite granulomateuse et une arthrite granulomateuse avec camptodactylie. Elle est associée à des mutations dans le complexe du gène CARD15/NOD2 et peut être liée à la maladie de Crohn.
L.
Mounier-Kuhn présente également des similitudes avec le syndrome MK et est associé à une trachéo-bronchomégalie congénitale.