Femme de 23 Mois avec Autisme régressif

BY admin

| novembre 8, 2021

Clinicienne du cas: Stephanie Cave, MD

Auteur du cas: Cass Nelson-Dooley

» Après quatre mois de traitement avec un régime sans allergènes, des nutriments, des enzymes digestives, des probiotiques, une chélation, de l’oxygène hyperbare et de l’ABA, l’humeur de TY s’est améliorée. Son discours est revenu et elle a retrouvé le contact social. Des années plus tard, il était incroyable pour son neurologue qu’elle ait jamais eu le diagnostic d’autisme. »

RÉSUMÉ

Un enfant en développement normal a développé un autisme régressif à 18 mois. L’enfant a perdu la capacité de parler, d’établir un contact visuel et d’interagir socialement. Elle a développé des mouvements répétitifs et un comportement d’automutilation et après un test neuropsychiatrique administré par un neurologue, elle a reçu un diagnostic d’autisme. Les résultats de laboratoire ont indiqué des insuffisances nutritionnelles, des toxicités, des anomalies immunitaires et de multiples sensibilités alimentaires. Après quatre mois de traitement avec un régime hypoallergénique, des nutriments, des enzymes digestives, des probiotiques, une chélation orale, de l’oxygène hyperbare et une analyse appliquée du comportement, l’humeur de l’enfant s’est améliorée, son discours est revenu et elle a retrouvé le contact social. Des années plus tard, ses améliorations étaient si profondes que lors d’une visite de neurologie de suivi, il était incroyable pour le médecin qu’elle ait déjà présenté l’autisme.

ANTÉCÉDENTS DE CAS

TY avait 23 mois lorsqu’elle a présenté au médecin traitant un diagnostic d’autisme. Quand TY avait 12-15 mois, elle avait reçu les vaccins contre la varicelle et le ROR, après quoi ses parents ont signalé qu’elle avait développé une éruption cutanée, une léthargie et une déshydratation. À l’âge de 18 mois, la série de vaccins suivante a été administrée, y compris le vaccin combiné contre le tétanos, la diphtérie et la coqueluche, le vaccin antipoliomyélitique inactivé et le vaccin Haemophilus influenzae de type b. Les parents n’ont pas déclaré avoir utilisé d’AINS d’aucune sorte avec l’enfant. Presque immédiatement, les parents ont signalé que TY avait perdu la parole, le contact visuel et le contact social. Un neurologue pédiatrique a diagnostiqué TY comme autiste après une batterie de tests neuropsychiatriques et un examen physique. Lors de sa première visite au bureau, TY était irritable, n’avait aucun contact visuel et ne parlait pas. Elle avait une diarrhée chronique et des otites récurrentes. TY a montré des mouvements répétitifs et un comportement d’automutilation. En articulant la gravité de son état, son neurologue a recommandé un fonds en fiducie avec une Analyse appliquée du comportement (ABA).

Une batterie complète de tests de laboratoire fonctionnels a été commandée, y compris des éléments nutritifs et toxiques dans les érythrocytes, les cheveux et l’urine, les acides organiques de l’urine, les sensibilités alimentaires aux IgG, les acides aminés, le glutathion et les polypeptides urinaires. Des laboratoires de routine ont également été commandés: une numération formule sanguine complète, un panel métabolique avec des tests de la fonction hépatique et thyroïdienne, et du cuivre et du zinc sériques.

RÉSULTATS DE LABORATOIRE

Figure 1. Les éléments nutritifs des érythrocytes mesurés étaient faibles et le magnésium et le zinc étaient très faibles. Le calcium et les métaux lourds étaient normaux dans les globules rouges (résultats non présentés).

Figure 2. Les éléments urinaires ont été mesurés (A) avant et (B) après provocation au DMSA. Les résultats avant provocation ont montré une teneur élevée en nickel dans l’urine (A). Un mois plus tard, les résultats post-provocation ont montré une teneur élevée en mercure, cadmium et nickel (B).

Figure 3. Les éléments toxiques dans les cheveux ont révélé des niveaux élevés de chrome, de cobalt, de baryum, de manganèse, de bismuth, d’antimoine, d’aluminium, de germanium et de titane.

Figure 4. Les acides aminés plasmatiques étaient élevés – normaux (5e quintile) et élevés (> 95e%).

Figure 5. Les marqueurs de production d’énergie étaient élevés – normaux (5e quintile) et élevés (> 95e%) dans l’urine de TY et suggéraient un dysfonctionnement mitochondrial possible.

Figure 6. Neurotransmetteurs et marqueurs de dysbiose pour TY.

Tableau 1. Plusieurs polypeptides urinaires étaient élevés, indiquant une fuite intestinale.

	Résultat	Statut	Plage prévue (ug/mg Cr)
Indolyl-acryloylglycine	26.54	Haut	4.60-9.50
Casomorphine (1-8) bovine	5.00	Élevé	Aucun détecté- 1.75
Des-tyr casomorphine	29.59	Élevé	Aucun détecté- 13.7
Gliadomorphine	29.20	Haut	2-20
Dermorphine	27.41	Haut	1.99-15.5

Tableau 2. TY avait une teneur élevée en cuivre sérique.

Test	Résultat	Statut	Limites
Cuivre, Sérum	161	Élevé	70-155 ug/dL
Zinc, Plasma ou Sérum	94	Normale	70-150 ug/dL

Évaluation initiale

Trouble du spectre autistique
hyperperméabilité intestinale
Inflammation
Teneur élevée en acides aminés
Faible teneur en éléments nutritifs en RBC
Rapport anormal zinc/ cuivre
Teneur élevée en métaux lourds: nickel, mercure, cadmium
Faible taux de glutathion
Énergie cellulaire / dysfonctionnement mitochondrial
Faible renouvellement des neurotransmetteurs
Anticorps IgG contre les produits laitiers, les céréales contenant du gluten, le tournesol et la levure de bière

Plan initial

Régime alimentaire
- Sans gluten/sans caséine, levure de tournesol et de bière éliminée
Suppléments
- Multi-vitamines et minéraux selon les directives
- Zinc, 25 mg / j
- EPA / DHA, 1 g / j
- Huile de foie de morue, 1 c. à thé / j
- triméthylglycine (125 mg / j) et folinique acide (400 mcg / j)
- Formule d’acides aminés de 20 acides aminés essentiels et non essentiels (1-2 g / jour)
- Enzymes digestives, 1 bouchon avant les repas
- Probiotiques 1 bouchon / j
- Un complément alimentaire complet de fruits et légumes, 6 à croquer / j
- Crème topique au sulfate de magnésium (une fois par jour) ou bains de sulfate de magnésium (une fois par semaine)
Protocole de chélation
- Du DMSA oral a été administré pour chélater les métaux lourds: 10 mg de DMSA / kg de poids corporel, trois fois par jour, 3 jours de marche, 11 jours de repos, pendant environ 3 mois.
L’oxygénothérapie hyperbare a été prescrite 4 fois par semaine pendant 10 semaines.
L’analyse appliquée du comportement a été initiée

Résultat clinique

Suivi d’un mois

Immédiatement après le premier traitement à l’oxygène hyperbare, TY utilisait à nouveau des mots. Dans le mois suivant le traitement, l’humeur de TY s’est améliorée. Ses parents étaient étonnés. TY avait commencé à utiliser des mots simples et à établir un meilleur contact visuel. Le médecin a noté dans le tableau de TY: « il y a de fortes chances qu’elle soit hors du spectre de l’autisme dans 6 à 8 mois. »

Suivi de quatre mois

Après environ quatre mois de traitement, TY n’était plus autiste. Elle était engagée socialement. Elle avait une bonne articulation et un peu de discours. Elle se traitait bien. Il y a eu une résolution complète des plaintes.

Résultats de laboratoire de suivi

Un an après la première visite, le médecin a effectué un taux de zinc dans le sang. Deux ans et demi après la première visite, un test d’acides organiques urinaires a été commandé. En raison de l’amélioration spectaculaire et rapide, aucun autre test de laboratoire n’a été commandé.

Figure 7. Catabolites neurotransmetteurs et quinolinate normalisés dans l’urine.

Figure 8. Les marqueurs bactériens et fongiques dans l’urine étaient encore élevés pendant deux ans et demi plus tard.

Évaluation de suivi

Dysbiose, en particulier Candida sp. surcroissance
Insuffisance de CoQ10

Plan de suivi

Changement de l’enzyme digestive en une enzyme contenant la dipeptidyl peptidase IV
Molybdène 100 mcg / jour
Supplément d’élément
EPA et DHA
CoQ10
Crème de glutathion
Discontinuer les acides aminés

Résultat clinique de suivi

Le père de TY a envoyé un courriel au médecin près de quatre ans après leur première visite au bureau. Il a dit que TY avait été emmenée chez un autre neurologue qui a remarqué qu’elle était aussi typique que n’importe quel enfant qu’il avait vu. Il ne pouvait pas croire qu’elle avait été diagnostiquée autiste dans le passé.

DISCUSSION ET CONCLUSION

La prévalence de l’autisme a considérablement augmenté au cours des dernières décennies aux États-Unis et ailleurs.1 La prévalence des TSA a augmenté en moyenne de 57 % de 2002 à 2006 et la prévalence chez les garçons était de quatre à cinq fois plus élevée que chez les filles.2 En 2007, un enfant sur 91 (âgés de 3 à 17 ans) avait le diagnostic d’autisme et, en 2016, les CDC ont signalé que 1 enfant sur 68 avait un TSA (1 garçon sur 42 et 1 fille sur 189). Ces données sont inchangées par rapport à 2014.3 En raison des coûts élevés des soins émotionnels et médicaux pour les personnes autistes, des approches médicales intégratives qui corrigent les anomalies nutritionnelles, métaboliques, immunologiques et de désintoxication peuvent être prometteuses pour certains cas d’autisme infantile. TY est un exemple d’enfant qui a bénéficié de cette approche.

TY a initialement montré de très faibles éléments nutritifs dans les érythrocytes (Figure 1) et des éléments toxiques élevés dans les cheveux et a provoqué un défi urinaire (Figures 2 et 3). Alors que les éléments nutritifs faibles ou les éléments toxiques élevés peuvent à eux seuls créer des symptômes, en combinaison, les effets des éléments toxiques peuvent être plus importants lorsque les éléments nutritifs sont absents.4,5 Comme TY n’avait que 23 mois au moment des tests, il se peut qu’elle ait accumulé des métaux lourds de sa mère pendant le développement du fœtus.

Elle avait également un faible taux réduit de glutathion (résultat : 29; la plage était > 32 mg / dL). Le glutathion à faible réduction, un chélateur antioxydant et endogène des métaux lourds, aurait pu être un inconvénient supplémentaire pour TY, car il est nécessaire à la conjugaison et à l’élimination des métaux toxiques. Une faible réduction du glutathion a été démontrée chez les personnes atteintes de TSA 6 et pourrait en partie être liée à des mutations génétiques des enzymes de la voie de sulfuration et de méthylation.7

Il semblait que TY avait du mal à maintenir des taux sanguins normaux de cuivre et de zinc et un faible rapport zinc / cuivre a été observé chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.8 Au moment de sa première visite, TY avait un faible taux de zinc des globules rouges, un taux normal de cuivre des globules rouges (figure 1) et des taux sériques élevés de cuivre (tableau 2). Le zinc (plasma ou sérum) a été mesuré un an après sa visite initiale au bureau et était faible (le résultat était de 68; la plage était de 70 à 150 mg / dL). Le médecin a administré du molybdène pour aider à réduire les niveaux élevés de cuivre. La chélation des métaux lourds avec le DMSA aurait pu encore appauvrir les niveaux de zinc de TY et mettre en évidence l’importance de la réplétion des éléments nutritifs lors de la chélation des éléments toxiques.

TY a montré un profil inhabituel d’acides aminés plasmatiques élevés et très normaux (figure 4). Le clinicien a interprété les niveaux élevés d’acides aminés comme une mauvaise utilisation plutôt qu’un excès d’état corporel total et a prescrit une formule d’acides aminés. Le clinicien a également administré des cofacteurs d’éléments, en particulier du magnésium, pour aider les tissus de TY à absorber et à métaboliser les acides aminés. Malgré des niveaux élevés d’aminos plasmatiques, les marqueurs des produits neurotransmetteurs tels que la noradrénaline, l’épinéphrine et la sérotonine étaient faibles (figure 6). Un faible taux de vanilmandélate et un faible taux de 5-hydroxyindoléacétate suggèrent un mauvais renouvellement des neurotransmetteurs, tandis qu’un taux élevé de quinolinate suggère une réponse inflammatoire.

Des acides aminés ainsi qu’un minéral multivitaminé de haute qualité ont été prescrits pour améliorer la production de neurotransmetteurs, affectant ainsi de manière bénéfique les symptômes neurologiques de TY. Comme prévu, TY a connu une amélioration clinique avec le traitement et les neurotransmetteurs normalisés lors des tests de laboratoire de suivi deux ans et demi plus tard. Le vanilmandélate et le 5-hydroxyindoléacétate avaient augmenté, et le quinolinate était dans les limites normales (figure 7). Le diagnostic de TSA a été retiré pour TY après moins d’un an de traitement.

TY a montré des anticorps alimentaires modérés (+3 et +4) aux produits laitiers, au gluten et des réactions légères (+1) au tournesol et à la levure de bière. De plus, ses polypeptides urinaires étaient anormalement élevés (tableau 1). L’élévation de ces peptides alimentaires neuroactifs indique une perméabilité intestinale9 et ces peptides urinaires ont été associés à des symptômes neurologiques et gastro-intestinaux du TSA. Avec des résultats mitigés, une élévation spécifique de l’Indolyl-3-acrylolyglycine a été associée au TSA et a été recommandée comme indicateur diagnostique.10,11

Le TSA a été caractérisé par une gastro-entéropathie.12 à 15 marqueurs de prolifération bactérienne et fongique étaient élevés au moment de la première visite de TY au bureau (figure 6). Deux ans et demi plus tard, les métabolites bactériens et fongiques étaient toujours élevés, ce qui suggère que le tractus gastro-intestinal de TY présentait toujours un déséquilibre de la microflore (figure 8). TY avait un taux élevé de D-arabinitol, suggérant une colonisation du Candida dans l’intestin grêle. Malgré l’amélioration clinique, une attention continue était nécessaire pour restaurer la barrière intestinale de TY, équilibrer les populations microbiennes et moduler la réponse immunitaire. Étant donné que ce système d’organes était toujours déséquilibré après l’amélioration clinique, il est juste de supposer que la dysbiose intestinale a pu être un antécédent critique de son état de présentation. La dysbiose intestinale, les peptides urinaires et les anticorps IgG dirigés contre les produits laitiers peuvent expliquer les plaintes de diarrhée et d’infections récurrentes de l’oreille de TY.

Un taux élevé de quinolinate urinaire suggère également un processus inflammatoire, généralement provoqué par un virus, des parasites, des bactéries ou des champignons. Ce neurotransmetteur excitateur se lie au récepteur du glutamate, le NMDA. Des niveaux élevés de stimulation par l’acide glutamique du système récepteur du glutamate (y compris le NMDA) ont des effets négatifs sur le développement et la maturation du cerveau et cette excitotoxicité a été suggérée comme un mécanisme possible en physiopathologie autiste.16,17 On a émis l’hypothèse que l’infection, entraînant une augmentation du quinolinate, pourrait affecter le développement neuronal dans les troubles du spectre autistique. 17 Le magnésium aurait bloqué la liaison du quinolinate aux récepteurs NMDA dans le cerveau, contribuant ainsi à réduire la neurotoxicité. D’après les tests et les antécédents de TY, les causes possibles de l’augmentation du quinolinate étaient la dysbiose de l’intestin grêle et les vaccins qu’elle avait reçus avant la régression. Le quinolinate était normal deux ans et demi après sa première visite.

TY a montré des signes de perturbations du métabolisme énergétique cellulaire, avec des élévations de l’éthylmalonate, du lactate et du pyruvate ainsi que d’autres marqueurs de la fonction mitochondriale tels que l’a-cétoglutarate et l’hydroxyméthylglutarate (figure 5). Les marqueurs acides organiques de la fonction mitochondriale ont montré que TY avait probablement un déficit en ATP et un apport insuffisant en Coenzyme Q10, en complexe B et en carnitine. Les tests de suivi deux ans et demi plus tard ont montré que les marqueurs d’acides organiques se normalisaient, notamment l’éthylmalonate, le pyruvate, l’a-cétoglutarate et l’hydroxyméthylglutarate. Cependant, elle a montré un malate très élevé, ce qui suggère un besoin continu de CoQ10. Le P-hydroxyphényllactate, un marqueur des dommages oxydatifs et de la division cellulaire non régulée, a été normalisé lors d’un nouveau test.

La présentation initiale de TY avec une réduction de la parole, du contact visuel et du contact social, de l’irritabilité, des mouvements répétitifs et un comportement d’automutilation peut avoir été le résultat de nombreux facteurs. Les tests de laboratoire de TY ont démontré une dysbiose, une perméabilité intestinale, des sensibilités alimentaires, une toxicité des métaux lourds et une insuffisance nutritionnelle (éléments et acides aminés), un dysfonctionnement mitochondrial et une mauvaise synthèse des neurotransmetteurs. Après quatre mois de traitement avec un régime sans allergènes, des nutriments, des enzymes digestives, des probiotiques, une chélation, de l’oxygène hyperbarique18, 19 et de l’ABA, l’humeur de TY s’est améliorée. Son discours est revenu et elle a retrouvé le contact social. Des années plus tard, il était incroyable pour son neurologue qu’elle ait jamais eu le diagnostic d’autisme.

Une déclaration de l’Institut de Médecine fonctionnelle:

La formation médicale de l’IFM soutient l’utilisation des vaccins. Les vaccinations contre diverses maladies ont constitué un pas en avant extrêmement important dans la science médicale. Les vaccins ont fait l’objet d’études approfondies, et bien que l’évaluation critique continue et la discussion sur tous les traitements médicaux constituent la façon dont la science avance, l’administration de la vaccination est une norme de soins importante soutenue par l’IFM.

Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al. Prévalence du diagnostic de trouble du spectre autistique rapporté par les parents chez les enfants aux États-Unis, 2007. Pédiatrie. Nov 2009; 124(5): 1395-1403.
Compter l’autisme. Centre National des Malformations Congénitales et des Troubles du Développement http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html. Consulté le 14/10/2010.
CDC. Le CDC estime que 1 enfant d’âge scolaire sur 68 est autiste; aucun changement par rapport à l’estimation précédente. 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. Consulté le 08/2017, 2017.
Furst A. La nutrition peut-elle affecter la toxicité chimique? Revue internationale de toxicologie. Sep-Oct 2002; 21(5): 419-424.
Ohta H, Chérian MG. The influence of nutritional carences on gastrointestinal uptake of cadmium and cadmium-metallothionein in rats. Toxicologie. 1995;97(1-3):71-80.
James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. Biomarqueurs métaboliques de l’augmentation du stress oxydatif et de la capacité de méthylation altérée chez les enfants autistes. Je suis Clin Nutr. Déc 2004; 80 (6): 1611-1617.
James SJ, Melnyk S, Jernigan S, et al. L’endophénotype métabolique et les génotypes apparentés sont associés au stress oxydatif chez les enfants autistes. Am J Med Genet B Neuropsychiatre Genet. 5 décembre 2006; 141B(8): 947-956.
Faber S, Zinn GM, Kern JC, 2e, Kingston HM. The plasma zinc/ serum copper ratio as a biomarker in children with autism spectrum disorders. Biomarqueur. Mai 2009; 14(3): 171-180.
Wakefield AJ, Puleston JM, Montgomery SM, Anthony A, O’Leary JJ, Murch SH. Article de revue: le concept d’encéphalopathie entéro-colique, d’autisme et de ligands des récepteurs opioïdes. Pharmacologie alimentaire & thérapeutique. Avril 2002; 16(4): 663-674.
Taureau G, Shattock P, Whiteley P, et al. L’indolyl-3-acryloylglycine (IAG) est un marqueur urinaire diagnostique putatif des troubles du spectre autistique. Med Sci Monit. Octobre 2003; 9 (10): CR422-425.
Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, et al. La présence d’indolyl-3-acryloylglycine urinaire est-elle associée à un trouble du spectre autistique? Médecine du développement et neurologie de l’enfant. Mars 2005; 47(3): 190-192.
Luna RA, Oezguen N, Balderas M, et al. Des Signatures Microbiome-Neuroimmunes Distinctes Sont En Corrélation Avec Des Douleurs Abdominales Fonctionnelles chez Les Enfants Atteints De Troubles Du Spectre Autistique. Gastroentérologie et hépatologie cellulaires et moléculaires. Mars 2017; 3 (2): 218-230.
Iovene MR, Bombace F, Maresca R, et al. Dysbiose Intestinale et Isolement de Levure dans les selles de Sujets atteints de Troubles du spectre autistique. Mycopathologie. Avril 2017; 182 (3-4): 349-363.
Fulceri F, Morelli M, Santocchi E, et al. Symptômes gastro-intestinaux et problèmes de comportement chez les enfants d’âge préscolaire atteints d’un trouble du spectre de l’autisme. Maladies digestives et hépatiques: journal officiel de la Société Italienne de Gastro-Entérologie et de l’Association Italienne pour l’Étude du Foie. Mars 2016; 48 (3): 248-254.
Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Problèmes gastro-intestinaux chez les enfants autistes, retards de développement ou développement typique. Journal de l’autisme et des troubles du développement. Mai 2014; 44 (5): 1117-1127.
Blaylock RL. Un mécanisme central possible dans les troubles du spectre autistique, partie 1. Thérapies alternatives en santé et en médecine. Nov-Déc 2008; 14(6): 46-53.
Bransfield RC, Wulfman JS, Harvey WT, Usman AI. L’association entre les infections transmises par les tiques, la borréliose de Lyme et les troubles du spectre autistique. Hypothèses Med. 2008;70(5):967-974.
Rossignol DA, JJ Bradstreet, Van Dyke K, et coll. Traitement de l’oxygène hyperbare dans les troubles du spectre autistique. Recherche sur les gaz médicaux. Juin 15 2012;2(1):16.
Rossignol DA, Rossignol LW, Smith S, et al. Traitement hyperbare pour les enfants autistes: un essai contrôlé multicentrique, randomisé, en double aveugle. BMC pédiatrie. 13 Mars 2009; 9:21.