Fibrose kystique

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¿ Qu’est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire dans laquelle le corps produit un mucus très épais et collant. Le mucus provoque des problèmes dans les poumons, le pancréas et d’autres organes.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des infections pulmonaires fréquentes. Au fil du temps, ils ont plus de difficulté à respirer. Ils ont également des problèmes digestifs qui les empêchent de prendre du poids.

Quels sont les signes et symptômes de la fibrose kystique?

La fibrose kystique peut provoquer des symptômes peu de temps après la naissance d’un bébé. Le premier signe qu’un bébé peut avoir une fibrose kystique est une obstruction intestinale appelée « iléus méconial. »Les autres enfants n’ont pas de symptômes avant plus tard. La fibrose kystique peut être légère ou sévère, selon la personne.

Les symptômes de la fibrose kystique comprennent:

• infections pulmonaires ou pneumonie
• respiration sifflante ou sifflante
• toux avec mucus épais
• mouvements du ventre volumineux et gras
• constipation ou diarrhée
• difficulté à prendre du poids ou à prendre de la hauteur
• sueur salée

Certains enfants peuvent également présenter des polypes nasaux (petites excroissances de tissu à l’intérieur du nez), des infections des sinus et une fatigue fréquente.

Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?

Les tests de dépistage néonatal détectent la plupart des cas de fibrose kystique. Si les tests de dépistage sont positifs ou si l’enfant présente des symptômes de fibrose kystique, les médecins effectueront un test de sueur indolore. Ils recueilleront la sueur d’une zone de la peau (généralement l’avant-bras) pour voir la quantité de chlorure (un produit chimique dans le sel) qu’elle contient. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des niveaux plus élevés de chlorure.

La plupart des enfants atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués avant l’âge de 2 ans. Mais certains avec une forme bénigne peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’adolescence.

Comment la fibrose kystique est-elle traitée?

Les enfants atteints de mucoviscidose en auront à vie. Les médecins utilisent différents médicaments en fonction des besoins de l’enfant. Mais toutes les personnes atteintes de fibrose kystique ont besoin de:

• Ramollir et effacer le mucus. Il existe différentes façons d’y parvenir. Les médecins peuvent recommander à un enfant de faire ce qui suit:
  • faites de l’exercice régulièrement
  • utilisez un inhalateur ou un nébuliseur
  • faites des exercices de respiration et toussez délibérément
  • utilisez un t-shirt spécial qui vous fait vibrer la poitrine
  • faites une thérapie physique à la poitrine (un père ou une personne qualifiée tape légèrement sur la poitrine ou le dos)
• Pour prévenir ou combattre les infections. Se laver les mains fréquemment et correctement, éviter les personnes malades et rester à au moins 6 pieds des autres personnes atteintes de fibrose kystique peut aider à prévenir les infections.La prise préventive d’antibiotiques peut également être utile.
• Prenez des enzymes. La plupart des enfants atteints de fibrose kystique ont besoin d’enzymes pour les aider à digérer les aliments et à en obtenir les nutriments.
• Suivez un régime riche en calories et prenez des suppléments vitaminiques au besoin.

¿ Quelles sont les causes de la fibrose kystique?

La fibrose kystique est causée par un changement (mutation) dans le gène qui produit la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Pour avoir la fibrose kystique, un bébé doit recevoir deux copies du gène de la fibrose kystique; une de chaque parent.

Que se passe-t-il en cas de fibrose kystique?

Dans la fibrose kystique, le corps ne produit pas la protéine CFTR ou ne la produit pas. Sans protéine CFTR normale, les cellules qui tapissent les voies (tubes) à l’intérieur des organes produisent un mucus épais et collant au lieu d’un mucus normal qui est aqueux et plutôt liquide.

Un mucus épais peut piéger les bactéries dans les poumons et provoquer des infections, une inflammation et des problèmes respiratoires. Le mucus peut également bloquer les voies par lesquelles les enzymes digestives circulent entre le pancréas et les intestins. Cela rend difficile pour votre enfant de digérer les aliments et d’obtenir les vitamines et les nutriments dont il a besoin.

Un mucus épais peut également affecter le foie, les glandes sudoripares et les organes reproducteurs.

Comment les parents peuvent-ils aider?

Pour aider votre enfant:

• Suivez le plan de traitement. Aidez votre enfant à rester aussi en bonne santé que possible. Donnez les médicaments comme indiqué, donnez des collations et des repas riches en calories et suivez les instructions pour éliminer le mucus de la poitrine.
• Lui remonter le moral. encouragez votre enfant à trouver des passe-temps qu’il aime, comme l’art, la musique, la lecture ou l’apprentissage de la cuisine. Il est important que les enfants atteints de fibrose kystique fassent de l’exercice, alors trouvez des moyens de garder votre enfant physiquement actif. Peut-être que vous pouvez faire des activités ensemble.
• Allez à l’équipe de soins. L’équipe de soins de votre enfant peut vous donner des conseils pratiques sur la vie avec la fibrose kystique et des informations sur les essais cliniques, les groupes de soutien et les nouvelles thérapies.
• Apprenez autant que possible sur la fibrose kystique. Les experts travaillent constamment sur de nouveaux traitements pour aider les personnes atteintes de mucoviscidose à avoir une meilleure qualité de vie et une vie plus longue. Recherchez des ressources en ligne, telles que le site de la Fondation de la fibrose kystique.
• Au fur et à mesure que l’enfant grandit, apprenez-lui à prendre soin d’eux-mêmes. Commencez à aider votre enfant à comprendre et à gérer la fibrose kystique dès son plus jeune âge. Encouragez les enfants plus âgés ou les adolescents à s’occuper de certaines parties de leurs soins de santé, comme désinfecter l’équipement ou poser des questions lors des visites chez le médecin. Demandez à l’équipe de soins comment vous pouvez aider votre enfant à se préparer à des choses comme aller à l’université ou trouver un emploi. L’apprentissage de la fibrose kystique et de ses soins aide les enfants et les adolescents à devenir des adultes en sécurité dans la gestion d’un problème de santé chronique.