Génétique de la thalassémie

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Trait de thalassémie

Le test de dépistage du trait de thalassémie

Consiste à prélever un seul échantillon de sang. Cela peut être fait lors d’un rendez-vous chez le médecin, d’une séance de conseil génétique ou parfois lors de foires de santé communautaires offrant ce service. Les tests de dépistage suivants identifient la plupart des types de traits de thalassémie, ainsi que le trait drépanocytaire, le trait E et la plupart des autres traits d’hémoglobine connus:

  • Électrophorèse de l’hémoglobine avec hémoglobine quantitative A2 et hémoglobine F
  • Numération formule sanguine complète
  • Études sur le fer (protoporphyrine érythrocytaire libre, ferritine et / ou autres études sur le fer)

Les individus présentant un trait de bêta-thalassémie présentent généralement des signes de microcytose et une augmentation des taux d’hémoglobine A2. L’hémoglobine F est parfois également élevée. Les individus présentant un trait alpha-thalassémique présentent généralement des signes de microcytose et des taux normaux d’hémoglobine A2 et F. Parfois, le statut du trait ne peut pas être déterminé par ces seuls tests de dépistage. Les résultats peuvent être ambigus pour diverses raisons. Si une carence en fer est détectée, une personne doit être de nouveau testée après avoir terminé le traitement par supplément de fer. Parfois, des tests d’ADN qui examinent directement les gènes alpha et / ou bêta-globine sont nécessaires. Le test ADN est le seul moyen de déterminer le trait de thalassémie alpha silencieuse et le trait d’hémoglobine associé appelé ressort constant d’hémoglobine. Des tests ADN peuvent également être nécessaires pour permettre la possibilité d’effectuer des tests prénataux.

Il est important que les individus soient conscients de leur statut de trait de thalassémie, en particulier les individus en âge de procréer. Selon le type d’hémoglobine d’un partenaire actuel ou futur, les futurs enfants peuvent être à risque de maladie de la thalassémie ou d’autres maladies liées à l’hémoglobine. Des options de dépistage prénatal et autres sont disponibles pour les couples à risque d’avoir un bébé atteint de maladie.

Si vous avez appris que vous avez un trait de thalassémie, vous pourriez avoir des questions sur la façon dont cela vous affectera, vous et les autres membres de la famille. Votre médecin pourra peut-être répondre à ces questions ou vous référer à un conseiller génétique de votre région. Vous pouvez également trouver un conseiller en génétique sur le site Web de la Société Nationale des Conseillers en génétique, www.nsgc.org .

Informer les autres membres de la famille de la possibilité qu’ils présentent également un trait de thalassémie peut être difficile et prendre du temps. Nous avons créé des lettres qui peuvent être facilement imprimées et distribuées aux membres de la famille. Ces lettres décrivent l’hérédité, les tests et l’importance du trait et de la maladie de la thalassémie. Il existe également une fiche d’information disponible en téléchargement avec des informations sur le trait de l’hémoglobine E, qui est lié aux traits de la thalassémie.

  • Lettre de thalassémie Alpha aux membres de la famille
  • Lettre de thalassémie bêta aux membres de la famille
  • Fiche d’information sur le trait de l’hémoglobine E
Pourquoi se faire dépister?
  • Planification familiale
    • Si vous envisagez d’avoir des enfants et que vous et votre partenaire portez le trait de thalassémie, vos futurs enfants pourraient naître avec la maladie de thalassémie, qui est une maladie médicale grave. Des options de dépistage prénatal et autres sont disponibles pour les couples à risque pour avoir un bébé atteint de la maladie.
    • Si vous portez le trait de thalassémie, mais pas votre partenaire, votre enfant pourrait hériter du trait de vous. Il est important que cela entre dans leurs dossiers médicaux pour vos enfants et la planification familiale future de vos enfants.
  • Grossesse en bonne santé
    • Les femmes porteuses du trait peuvent être plus susceptibles de développer une anémie au cours de leur grossesse. pregnancy.It est important de discuter de cette condition avec votre fournisseur de soins médicaux.
  • Votre santé compte
    • Lorsqu’un porteur de trait subit un test sanguin, ses globules rouges peuvent sembler plus petits que ce qui est normal. Savoir que vous portez le trait de la thalassémie peut vous empêcher d’avoirdes tests diagnostiques inutiles.
    • Les médecins confondent souvent le fait d’être porteur de la thalassémie avec une anémie ferriprive, en raison de la petite taille des globules rouges. Par conséquent, ils prescrivent souvent des suppléments de fer. Les suppléments de fer peuvent entraîner un excès de fer, qui peut s’accumuler dans de nombreuses zones du corps, causant des dommages aux organes. Les porteurs ne doivent prendre des suppléments de fer que si un test sanguin (fer sérique) montreils sont déficients en fer.
  • Se faire tester est simple
    Tout ce dont vous avez besoin est un test sanguin qui vérifie les éléments suivants:
    • Électrophorèse de l’hémoglobine avec hémoglobine quantitative A2 et hémoglobine F
    • CBC – Numération formule sanguine complète
    • Études sur le fer (proto-porphyrine érythrocytaire libre, ferritine et / ou autres études sur le fer
  • Soyez Informé.
    Pour plus d’informations, contactez votre médecin ou si vous souhaitez trouver un Conseiller en génétique via la Société Nationale des Conseillers en Génétique à www.nsgc.org.
Trait de thalassémie: Ce que vous devez savoir:

Si vous avez un trait de thalassémie, VOUS N’AVEZ PAS LA MALADIE. Cependant, il est possible que vos enfants aient une maladie de thalassémie.

Les personnes porteuses d’un trait de thalassémie doivent le savoir…

  • Le trait de thalassémie n’est PAS LA MALADIE. Ce n’est pas une maladie et ne se transformera jamais enune maladie.
  • Un porteur de trait de thalassémie sera toujours un porteur de trait. C’est un trait génétique transmis des parents aux enfants. Être porteur d’un trait n’est pas contagieux.
  • Plus de deux millions de personnes aux États-Unis portent le trait génétique de la thalassémie.
  • Il existe deux types de trait de thalassémie: le trait de thalassémie alpha et le trait de thalassémie bêta.
  • Un porteur de trait de thalassémie est une personne en bonne santé. Être porteur de thalassémie ne provoque pasdes problèmes de santé connus nécessitant un traitement médical. Le trait de thalassémie n’altérera pas votre travail, votre alimentation ou votre exercice.
  • Les porteurs de la thalassémie ont des globules rouges plus petits qui peuvent provoquer une anémie légère. L’anémie est si légère qu’elle ne nécessite pas de traitement médical.
  • Les porteurs de traits ne doivent pas prendre de suppléments de fer à moins qu’un test sanguin spécial (fer sérique ou ferritine du sérum) ne montre que vous êtes déficient en fer.
  • Les porteurs peuvent donner du sang à condition qu’ils ne soient pas anémiques (n’ont pas d’hémoglobinthe inférieure à celle habituelle).
  • Si vous et votre partenaire avez tous les deux un trait de thalassémie, pour chaque grossesse, il y a un:
    • 25% de chances que l’enfant ait une maladie de thalassémie
    • 25% de chances que l’enfant ait une hémoglobine normale
    • 50% de chances que l’enfant ait un trait de thalassémie

Si vous n’avez pas été testé ou si vous n’êtes pas sûr de votre statut de trait, IL EST PRÉFÉRABLE DE VOUS FAIRE TESTER! Le test de traitement est facile et pratiquement indolore, et peut être commandé par votre fournisseur de soins de santé.Pour plus d’informations sur le trait et la maladie de la thalassémie, ou pour en savoir plus sur le Programme de sensibilisation à la thalassémie, veuillez appeler le 510-428-3885, poste 1.