Hernies Bochdalek bilatérales Associées à une malformation d’Arnold-Chiari I
Résumé
Une hernie Bochdalek est un défaut diaphragmatique postéro-latéral congénital ou acquis. Le contenu de la hernie va de la graisse aux organes intra-abdominaux. Ce sont principalement des pathologies des nouveau-nés et surviennent le plus souvent unilatéralement. Ces hernies ont été décrites isolément et comme faisant partie d’un groupe de malformations. Des hernies de Bochdalek ont été rapportées en association avec une myéloméningocèle et d’autres anomalies du tube neural. Nous présentons un cas unique de hernies bilatérales de Bochdalek chez une femme de 35 ans présentant une malformation d’Arnold-Chiari I.
1. Introduction
Le type le plus courant de hernie diaphragmatique congénitale, qui est définie comme l’incapacité du canal pleuropéritonéal à se former correctement, est la hernie de Bochdalek. Une hernie Bochdalek est une hernie diaphragmatique qui survient en raison de l’incapacité de la foramine postérolatérale à se fermer correctement (congénitale) ou à rester fermée (acquise). La graisse, l’épiploon et, moins souvent, les organes intra-abdominaux font saillie dans le thorax; cependant, les organes thoraciques n’ont pas été signalés comme herniés dans l’abdomen. Il s’agit principalement d’une pathologie des nouveau-nés, mais elle peut affecter les enfants et les adultes, bien que beaucoup moins fréquemment. Des hernies asymptomatiques de Bochdalek sont rapportées chez 0,17 à 12,7– des sujets, mais elles surviennent rarement de manière bilatérale. De plus, il y a eu peu de rapports de hernies de Bochdalek associées à une myéloméningocèle et à d’autres anomalies du tube neural, mais, à notre connaissance, aucun rapport n’a été associé à une malformation d’Arnold-Chiari I.
2. Présentation du cas
Une femme de 35 ans ayant des antécédents médicaux d’obésité sévère, de reflux gastro-œsophagien (RGO), de scoliose, d’anxiété, de dépression, de trouble bipolaire et de migraines a développé une vision floue, une douleur, un engourdissement et une faiblesse aux extrémités sur une période de six mois qui l’a obligée à utiliser une marchette en raison de chutes fréquentes. Son neurologue a commandé une imagerie par résonance magnétique (IRM) avec et sans contraste des épines cervicales, thoraciques et lombo-sacrées qui a montré un léger déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses (7 mm) sans signe d’hydrocéphalie (Figure 1). Ces résultats concordent avec une malformation d’Arnold-Chiari I qui est définie comme une descente de 5 mm ou plus des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum diagnostiquée par autopsie ou radiographie. Les résultats ont été confirmés par une IRM ciné. L’IRM a également montré un cordon syrinx mesurant 17 mm de dimension longitudinale avec le plus grand diamètre axial de 5,6 mm à C7-T1 (Figure 1).
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Une radiographie thoracique a été réalisée lors de la même admission en raison d’un œdème périphérique dans le cadre d’arythmies. La radiographie thoracique latérale a démontré une densité de masse dans l’angle costophrénique postérieur droit suggérant une possible hernie Bochdalek (Figure 2). La patiente a subi une craniectomie sous-occipitale, une laminectomie en C1 et une duraplastie d’expansion en raison d’une vision floue, d’une douleur, d’un engourdissement et d’une faiblesse des extrémités. Il n’y a pas eu de complications immédiates. Elle a fait un suivi dans une clinique 11 jours après l’opération et a signalé un engourdissement dans ses mains, des tremblements dans ses mains et ses pieds, des maux de tête et de la constipation.
Six semaines après l’opération, elle s’est présentée au service des urgences (ED) pour se plaindre d’un drainage de son site de craniectomie sous-occipitale sans fièvre, frissons ou autres signes d’infection. La tomodensitométrie (TDM) a démontré une grande pseudoméningocèle dans le lit de décompression, de sorte qu’un drain lombaire a été placé au niveau L3-L4 en utilisant un guidage par radiologie interventionnelle (IR). Le drain lombaire ne produisait pas une quantité significative de liquide céphalo-rachidien (LCR) et la pseudoméningocèle persistait, il a donc été déterminé qu’il était nécessaire de placer un shunt ventriculopéritonéal (VP). Après la mise en place du shunt VP, le drainage a diminué et la patiente a été jugée sans danger pour la sortie, car elle tolérait un régime alimentaire, une thérapie physique et une déambulation. Le LCR et les hémocultures étaient également négatifs. La patiente est revenue plusieurs fois après la période postopératoire immédiate avec des maux de tête persistants, un engourdissement et une faiblesse malgré son intervention neurochirurgicale.
Six mois plus tard, le patient a été évalué par chirurgie thoracique pour une hernie potentielle de Bochdalek telle que vue sur la radiographie thoracique latérale dans le cadre du RGO. La tomodensitométrie de la poitrine et de l’abdomen a montré des défauts diaphragmatiques postéro-latéraux bilatéraux mesurant 1,6 cm à gauche et 1,5 cm à droite, compatibles avec des hernies bilatérales de Bochdalek (Figure 3). Étant donné que les hernies étaient petites, ne contenaient que de la graisse intrapéritonéale et qu’aucune hernie hiatale n’était présente, il a été déterminé que la chirurgie n’aiderait probablement pas ses symptômes de RGO et n’était donc pas justifiée.
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3. Discussion
Les hernies diaphragmatiques congénitales surviennent chez environ 1 naissance vivante sur 2 500, et 70 à 75% d’entre elles sont des anomalies postérolatérales (Bochdalek). Le diaphragme se forme entre la quatrième et la douzième semaine de gestation et se compose de quatre composants: le septum transversal, les membranes pleuropéritonéales, le mésentère dorsal de l’œsophage et la musculature de la paroi corporelle. En fin de compte, le diaphragme est le produit de trois groupes musculaires: pars costalis, pars sternalis et pars lumbaris. Les écarts entre ces muscles ou l’incapacité de ces muscles à se joindre correctement peuvent entraîner diverses hernies. Les hernies de Bochdalek sont le type le plus courant de hernies diaphragmatiques congénitales et sont le produit de la jonction aberrante de la pars costalis et de la pars lumbaris, entraînant un défaut diaphragmatique postérolatéral. Ces hernies sont généralement des pathologies des nouveau-nés avec la plupart des diagnostics survenant avant ou peu de temps après la naissance et seulement 5 à 25% après l’âge de huit semaines. Néanmoins, ils ont été identifiés chez les enfants et les personnes âgées. Les nouveau-nés et les jeunes nourrissons présentent principalement des symptômes respiratoires dus au mal-développement et à la compression et aux poumons. Les enfants plus âgés sont plus susceptibles de présenter des symptômes gastro-intestinaux, et les adultes sont fréquemment diagnostiqués par imagerie réalisée pour d’autres raisons, comme le montre notre patient. Lorsqu’on le voit dans une population plus âgée, la question se pose de savoir si le défaut était congénital ou acquis. Les exemples de causes acquises comprennent les traumatismes contondants ou pénétrants, le travail et l’effort physique. Cependant, certains soutiennent que les défauts acquis peuvent être des malformations congénitales trop petites pour être détectées avant l’insulte. Quant à notre patiente, il est possible que ses défauts diaphragmatiques aient pu être petits à la naissance et accentués par son gros habitus corporel.
La détection de hernies de Bochdalek par imagerie réalisée pour d’autres raisons n’est pas rare. Les caractéristiques d’imagerie consistent en un diaphragme interrompu avec des contenus de hernie allant de la graisse intra-abdominale et rétropéritonéale aux organes intra-abdominaux et rétropéritonéaux. Il y avait une forte suspicion sur la radiographie thoracique dans le cas présenté, mais un scanner était nécessaire pour confirmer le diagnostic et déterminer le contenu de la hernie. La tomodensitométrie en rangées multidétectrices (TDM) avec imagerie multiplanaire et tridimensionnelle aide à poser le diagnostic, par opposition à l’utilisation de la tomodensitométrie conventionnelle seule. L’utilisation de cette technologie a permis un diagnostic accru des hernies chez les personnes asymptomatiques. Par exemple, Kinoshita et al. rapportez une prévalence de 12,7% avec l’utilisation de MDCT par rapport à Mullins et al. l’oms a utilisé la tomodensitométrie conventionnelle et a constaté une prévalence de 0,17%. Dans le cas des nouveau-nés, l’échographie s’est avérée être un outil utile pour déterminer l’approche chirurgicale correcte (ouverte ou laparoscopique) si une intervention chirurgicale est jugée nécessaire.
Environ 50 à 60% des hernies diaphragmatiques congénitales sont des anomalies isolées et 40 à 50% sont associées à un syndrome ou à d’autres malformations congénitales non désignées pour un syndrome particulier. Les systèmes organiques les plus fréquemment touchés comprennent les systèmes pulmonaires (hypoplasie pulmonaire et hypertension artérielle pulmonaire), gastro-intestinaux et neurologiques. Il y a eu plusieurs rapports de hernies diaphragmatiques congénitales associées à des myéloméningocèles, et il y a eu un rapport de hernie diaphragmatique congénitale associée à une malformation d’Arnold-Chiari II. À notre connaissance, il s’agit du premier rapport associé à une malformation d’Arnold-Chiari I. Malgré le fait qu’aucune association embryologique n’ait été trouvée entre la malformation d’Arnold-Chiari I et la hernie Bochdalek bilatérale, notre expérience suggère que si un patient présente une malformation d’Arnold-Chiari I connue et des symptômes suggérant une hernie Bochdalek, une investigation de la hernie diaphragmatique peut être justifiée.
4. Conclusion
Les hernies de Bochdalek sont des hernies diaphragmatiques postérolatérales et constituent le type de hernie diaphragmatique congénitale le plus courant. Ils peuvent être congénitaux et survenir en raison d’une défaillance de la fusion du diaphragme au début du développement ou être acquis en raison de divers mécanismes. Ils sont le plus souvent diagnostiqués pendant la période périnatale, mais ils peuvent être diagnostiqués à la fin de l’âge adulte en fonction de la gravité du défaut et des symptômes. Ces hernies peuvent être un défaut isolé ou une partie d’une foule de malformations. Le cas présenté est la première hernie bilatérale de Bochdalek rapportée associée à une malformation d’Arnold-Chiari I.
Conflits d’intérêts
Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêts.