Hypercalcémie hypocalciurique familiale
En un coup d’œil
L’hypercalcémie hypocalciurique familiale est une affection inhabituelle, généralement bénigne, qui provoque une élévation chronique du taux de calcium sérique et une réduction de l’excrétion de calcium.
Elle est généralement causée par un point de consigne anormal pour la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH) dans le récepteur de détection du calcium (CASR). Le CASR s’exprime principalement dans la parathyroïde et maintient l’activité calcique (« calcium ionisé ») à un niveau constant très proche de 1,25 mM en contrôlant la sécrétion de PTH. Bien que les changements rapides de l’activité calcique sérique provoquent de graves problèmes métaboliques, dans l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, il y a une élévation lente et chronique du calcium, permettant aux patients de s’y acclimater. Par conséquent, les patients ne présentent généralement pas de symptômes ou ne nécessitent pas de traitement. Cependant, les patients atteints d’hypercalcémie hypocalciurique familiale peuvent être plus sensibles que les patients normaux à la toxicité alimentaire du calcium ou de la vitamine D, de sorte que ces patients ne sont normalement pas candidats à la supplémentation omniprésente en calcium et en vitamine D.
Le trouble peut rarement être acquis comme un syndrome auto-immun.
Quels Tests Dois-je Demander pour Confirmer Mon Dx Clinique? De plus, quels tests de suivi pourraient être utiles?
Dans l’hypercalcémie asymptomatique, mesurer le calcium urinaire, la PTH sérique et le magnésium sérique. L’analyse génétique des membres de la famille peut également être utile. (Tableau 1)
Tableau 1.
| Excrétion urinaire de calcium | Calcium sérique | PTH sérique | Magnésium sérique |
|---|---|---|---|
| Réduit | Élevé | Généralement faible | Généralement élevé, mais pas sévèrement |
Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
Aucun facteur ou médicament connu n’affecte les résultats de laboratoire. La principale préoccupation est de faire l’erreur d’associer l’hypercalcémie à une affection familiale bénigne lorsqu’il existe une cause plus grave et traitable.
Quels Résultats De Laboratoire Sont Absolument Confirmatifs?
Une analyse génétique du CASR montrant une mutation ponctuelle peut être effectuée; l’occurrence familiale dans un schéma autosomique dominant est une bonne confirmation. Bien que le CASR soit diagnostique, il n’existe aucun traitement pour l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, son utilité est donc discutable.
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