Hypophosphatasie

L’hypophosphatasie est un trouble héréditaire qui affecte le développement des os et des dents. Cette condition perturbe un processus appelé minéralisation, dans lequel des minéraux tels que le calcium et le phosphore sont déposés dans les os et les dents en développement. La minéralisation est essentielle à la formation d’os solides et rigides et de dents capables de résister à la mastication et au broyage.

Les signes et symptômes de l’hypophosphatasie varient considérablement et peuvent apparaître n’importe où, de la naissance à l’âge adulte. Les formes les plus graves du trouble ont tendance à survenir avant la naissance et au début de la petite enfance. L’hypophosphatasie affaiblit et ramollit les os, provoquant des anomalies squelettiques similaires à un autre trouble osseux de l’enfance appelé rachitisme . Les nourrissons atteints naissent avec des membres courts, une poitrine de forme anormale et des os du crâne mous. Les complications supplémentaires dans la petite enfance comprennent une mauvaise alimentation et une incapacité à prendre du poids, des problèmes respiratoires et des taux élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie), ce qui peut entraîner des vomissements récurrents et des problèmes rénaux. Ces complications mettent la vie en danger dans certains cas.

Les formes d’hypophosphatasie qui apparaissent dans l’enfance ou à l’âge adulte sont généralement moins graves que celles qui apparaissent dans l’enfance. La perte précoce des dents primaires (de bébé) est l’un des premiers signes de la maladie chez les enfants. Les enfants atteints peuvent avoir une petite taille avec des jambes courbées ou des genoux frappés , des articulations du poignet et de la cheville élargies et une forme anormale du crâne. Les formes adultes d’hypophosphatasie se caractérisent par un ramollissement des os appelé ostéomalacie. Chez l’adulte, des fractures récurrentes des os du pied et de la cuisse peuvent entraîner des douleurs chroniques. Les adultes atteints peuvent perdre prématurément leurs dents secondaires (adultes) et courent un risque accru de douleurs articulaires et d’inflammation.

La forme la plus douce de cette affection, appelée odontohypophosphatasie, n’affecte que les dents. Les personnes atteintes de ce trouble présentent généralement un développement dentaire anormal et une perte prématurée des dents, mais ne présentent pas les anomalies squelettiques observées dans d’autres formes d’hypophosphatasie.