MD distal

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire distale?

La DM distale est le type de dystrophie musculaire le plus rare. Cette forme de MD est en fait un groupe de maladies héréditaires autosomiques dominantes qui ont en commun leurs effets affaiblissants sur les muscles distaux. Les muscles distaux sont ceux des extrémités, (ce qui signifie distal le plus éloigné du centre) et comprennent les muscles des mains, des avant-bras, du bas des jambes et des pieds. L’apparition de la MD distale a généralement lieu entre 40 et 60 ans et le symptôme principal est une faiblesse des mains et des autres muscles affectés.

Bien que son évolution puisse être variable, la MD distale progresse généralement plus lentement que les autres dystrophies. Elle est également généralement moins sévère et affecte moins de muscles que les autres dystrophies.

Diagnostic

Après avoir soigneusement évalué les antécédents médicaux d’un patient, le médecin procédera à un examen physique approfondi pour exclure d’autres causes. Si la MD est suspectée, il existe une variété de tests de laboratoire qui peuvent être utilisés pour solidifier un diagnostic. Ces tests peuvent inclure:

Tests sanguins: Lorsque des tests sanguins sont effectués pour tester la MD, les médecins recherchent une enzyme appelée créatine kinase (CK). Cette enzyme augmente dans le sang en raison de lésions ou d’une détérioration musculaire et peut révéler certaines formes de MD avant l’apparition de symptômes physiques.

Biopsie musculaire: Lors d’une biopsie musculaire, un petit morceau de tissu musculaire est retiré puis examiné au microscope. Si la MD est présente, des changements dans la structure des cellules musculaires et d’autres caractéristiques des différentes formes de MD peuvent être détectés. L’échantillon peut également être coloré pour détecter la présence ou l’absence de protéines particulières.

Électromyogramme (EMG): Un EMG est un test qui mesure la réponse du muscle à la stimulation de son apport nerveux (étude de la conduction nerveuse) et l’activité électrique dans le muscle (examen de l’électrode à aiguille). Les deux composants de l’EMG sont très utiles pour diagnostiquer la MD.

Tests génétiques: Plusieurs des dystrophies musculaires peuvent être diagnostiquées positivement en testant le gène muté impliqué. Il s’agit notamment des dystrophies de Duchenne, de Becker, distales et de certaines formes de dystrophies de la ceinture des membres et de l’Émeri-Dreifuss.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire, bien que certains médicaments encore au stade de l’essai se soient révélés prometteurs pour ralentir ou retarder la progression de la maladie. Pour le moment, le traitement vise à prévenir les complications dues aux effets de faiblesse, de mobilité réduite, de contractures, de scoliose, de malformations cardiaques et de faiblesse respiratoire.

Physiothérapie: La physiothérapie, en particulier les étirements réguliers, est importante pour aider à maintenir l’amplitude de mouvement des muscles affectés et à prévenir ou retarder les contractures. Le renforcement d’autres muscles pour compenser la faiblesse des muscles affectés peut également être bénéfique, en particulier dans les premiers stades de la MD plus douce. L’exercice régulier est important pour maintenir une bonne santé globale, mais un exercice intense peut endommager davantage les muscles. Pour les patients dont les muscles des jambes sont affectés, les accolades peuvent aider à allonger la période de temps pendant laquelle ils peuvent marcher de manière indépendante.

Chirurgie: Si les contractures d’un patient sont devenues plus prononcées, la chirurgie peut être utilisée pour soulager la tension en coupant le tendon du muscle affecté puis en le serrant dans une position de repos normale pendant qu’il repousse. D’autres chirurgies sont utilisées pour compenser la faiblesse de l’épaule dans la MD facioscapulohumérale (MD FSH) et pour maintenir les voies respiratoires ouvertes pour les personnes atteintes de MD distale qui souffrent parfois d’apnée du sommeil. La chirurgie de la scoliose est souvent nécessaire pour les patients atteints de Duchenne MD.

Ergothérapie: L’ergothérapie consiste à utiliser des méthodes et des outils pour compenser la perte de force et de mobilité d’un patient. Cela peut inclure des modifications à la maison, des aides à l’habillage, des accessoires pour fauteuils roulants et des aides à la communication.

Nutrition: Il n’a pas été démontré que la nutrition traitait des affections de la MD, mais elle est essentielle au maintien d’une bonne santé.

Soins cardiaques: Les arythmies sont souvent un symptôme avec Emery-Dreifuss et Becker MD et peuvent nécessiter un traitement avec des médicaments spéciaux. Des stimulateurs cardiaques peuvent également être nécessaires dans certains cas et les greffes cardiaques sont de plus en plus fréquentes chez les hommes atteints de Becker MD.

Soins respiratoires: Lorsque les muscles du diaphragme et d’autres muscles respiratoires deviennent trop faibles pour fonctionner seuls, un patient peut avoir besoin d’un ventilateur pour continuer à respirer suffisamment profondément. L’air peut également être administré par un tube ou un embout buccal. Il est donc très important de maintenir des poumons sains pour réduire le risque de complications respiratoires.

Comme beaucoup d’autres troubles, la compréhension et l’éducation sur la dystrophie musculaire sont l’outil le plus important pour gérer et prévenir les complications. Les organisations suivantes peuvent fournir plus d’informations sur la dystrophie musculaire:

Progression: La dystrophie musculaire distale est lentement progressive et ne met pas la vie en danger.

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