Qu’est-ce que l’hémophilie?

l’hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X, ce qui signifie que dans le cas particulier de l’hémophilie transmise par les femmes (porteuses) et par les hommes, en raison de la dotation de deux chromosomes X (XX) de la femme et d’une dotation (XY) chez le mâle.

Elle est causée par une altération des gènes F8 ou F9 qui produisent le facteur VIII (FVIII) et le facteur IX (FIX) de la coagulation, c’est une maladie causée par la déficience de l’un de ces facteurs dans le système de coagulation.

Le système de coagulation fonctionne grâce à 13 facteurs (Facteur I, Facteur II, Facteur III, Facteur IV, Facteur V, Facteur VI, Facteur VII, Facteur VIII, Facteur IX, Facteur X, Facteur XI, Facteur XII et Facteur XIII) facteurs de coagulation qui fonctionnent ensemble dans ce qu’on appelle la « cascade de coagulation ». Si l’un de ces facteurs ne fonctionne pas bien, la cascade est interrompue et le caillot qui empêche le saignement se forme plus lentement. En conséquence de cette interruption de la cascade de coagulation, les lésions ou les plaies saignent plus longtemps qu’elles ne le devraient et des saignements internes et externes peuvent survenir.

C’est une maladie non contagieuse qui touche 1 naissance sur 10 000.