Rides aquagéniques des paumes: un indice diagnostique du statut de porteur de la fibrose kystique et de la maladie non classique

Début 2015, une femme blanche de 22 ans sans antécédents médicaux et un homme blanc de 25 ans sans rapport avec une histoire de 8 ans de pancréatite chronique idiopathique nécessitant une supplémentation en Créon ont présenté indépendamment à deux de nos patients cliniques de dermatologie. Au cours des 12 mois précédents, tous deux avaient développé un plissement prurigineux de la peau palmaire après un contact, même bref, avec de l’eau. Dans les deux cas, l’examen initial des mains était normal mais après immersion des mains dans l’eau pendant 3 min, elles ont développé un œdème important et un plissement de la peau palmaire (figure). À la lumière de ces changements cutanés caractéristiques, nous avons posé un diagnostic de rides aquagéniques des paumes. Aucun des deux patients n’avait d’antécédents familiaux de fibrose kystique, mais compte tenu de la forte association entre le plissement aquagène des paumes et la mutation du gène de la fibrose kystique, nous avons référé les deux patients pour un test ADN. Notre premier patient s’est avéré avoir une mutation hétérozygote pour c. 1585-1G > A, donnant un diagnostic de statut de porteur de la fibrose kystique. Le deuxième patient présentait des mutations hétérozygotes composées pour p. Phe508del et p.Leu206Trp, ce qui a conduit à un diagnostic de fibrose kystique non classique. Cela a fourni une explication à sa pancréatite chronique et, après une enquête plus approfondie, il a été constaté une absence bilatérale du canal déférent, une manifestation connue de la fibrose kystique.