Schizencéphalie
Éditeurs originaux – Kellie Johnston & Molly Williams du projet Physiopathologie des problèmes complexes des patients de l’Université Bellarmine.
Principaux contributeurs – Kellie Johnston, Elaine Lonnemann, Oyemi Sillo, Kim Jackson et Naomi O’Reilly
Définition /description
« La schizencéphalie est une anomalie congénitale du développement. Il se caractérise par des fentes ou des fentes anormales dans les hémisphères cérébraux du cerveau. Les personnes atteintes de fentes dans les deux hémisphères ont généralement des retards de développement, des retards dans les compétences de la parole et du langage, des convulsions et des problèmes de communication cerveau-moelle épinière. Les individus présentant des fentes dans un seul hémisphère sont souvent paralysés d’un côté du corps, peuvent avoir des convulsions et peuvent avoir une intelligence moyenne à proche de la moyenne. D’autres signes et symptômes peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), une hydrocéphalie, une déficience intellectuelle, une paralysie partielle ou complète ou un mauvais tonus musculaire (hypotonie). Le traitement consiste généralement en une thérapie physique et des médicaments pour prévenir les crises. Dans les cas compliqués par l’hydrocéphalie, un tube implanté chirurgicalement, appelé shunt, est souvent utilisé pour détourner le liquide vers une autre zone du corps où il peut être absorbé. »
Prévalence
La prévalence de la schizencéphalie a été étudiée dans le cadre d’une étude enregistrée intitulée « Prévalence de la schizencéphalie, diagnostic prénatal et indices d’étiologie ». Cette étude a eu lieu au Royaume-Uni et leur objectif était d’établir la prévalence et le diagnostic prénatal (prénatal) de la schizencéphalie. Les résultats ont été les suivants:
» Les données sur la schizencéphalie ont été extraites de six registres régionaux d’anomalies congénitales. Résultats Trente-huit cas de schizencéphalie ont été identifiés sur 2 567 165 naissances vivantes et mortinaissances, donnant une prévalence totale de 1,48 / 100 000 naissances (IC à 95%, 1,01-1,95). Dix-huit (47 % (IC à 95 %, 31-63 %)) des 38 cas ont été identifiés antérieurement. Aucun fœtus affecté n’avait de caryotype anormal identifié. Une forte proportion de cas de schizencéphalie est survenue chez des mères plus jeunes: 63% étaient âgées de 24 ans ou moins, ce qui est significativement plus élevé (P & lt; 0.0001) que la proportion correspondante (26%) de mères en Angleterre et au Pays de Galles. La majorité des cas n’ont été identifiés qu’après 22 semaines de grossesse. Des anomalies supplémentaires associées à des séquences de perturbation vasculaire ont été trouvées dans huit cas présentant une dysplasie septo-optique ou un septum pellucidum absent, dont l’un présentait également une gastroschisis. »
Caractéristiques / Présentation clinique
Les patients atteints de schizencéphalie peuvent présenter des caractéristiques très différentes selon le degré et la taille de la fente. Les retards de développement sont fréquents chez ces patients et le niveau de retard peut aller de léger à sévère. Si les fentes sont bilatérales ou à lèvres ouvertes, le retard sera généralement plus sévère. Une hydrocéphalie ou une pression accrue dans le cerveau due à l’accumulation de liquide peuvent être présentes. La microcéphalie ou la présence d’une tête plus petite peuvent également être une présentation clinique. Le patient peut avoir une paralysie des membres qui peut se trouver sur un ou les deux côtés du corps en fonction de l’emplacement de la fente. Une augmentation du tonus connue sous le nom de spasticité ou de tonus bas (hypontonie) peut également être présente. Bien que les caractéristiques ci-dessus puissent être présentes chez certains patients, d’autres patients peuvent présenter uniquement des convulsions. Ces crises surviennent généralement avant l’âge de trois ans, mais certains patients les présentent plus tard dans la vie.
Comorbidités associées
Les individus atteints de schizencéphalie peuvent avoir une microcéphalie (petite tête) qui entraîne une hydrocéphalie. L’hydrocéphalie est une pression accrue à l’intérieur du cerveau due à l’accumulation de liquide.
Les patients atteints de schizencéphalie ne peuvent avoir que des convulsions et ils se présentent normalement avant l’âge de trois ans. Cependant, les patients peuvent se présenter plus tard dans la vie avec leur seul symptôme étant des convulsions, puis par imagerie cérébrale être diagnostiqués avec une schizencéphalie.
La paralysie est fréquente chez les personnes atteintes de schizencéphalie. Selon l’endroit où l’emplacement de la fente est une paralysie peut-être bilatérale ou unilatérale.
La schizencéphalie présente souvent un tonus musculaire anormal. Ils peuvent avoir une hypotonie ou une spasticité. Ces individus présenteront très probablement un retard de développement qui peut varier de léger à sévère (associé à des fentes bilatérales et à lèvres ouvertes). Cela peut entraîner des troubles de la mobilité, en particulier lors de la marche.
Médicaments
Un traitement médicamenteux anticonvulsivant est utilisé pour le traitement des convulsions qui sont souvent un signe / symptôme de patients atteints de schizencéphalie.
En raison du fait qu’il n’y a pas de remède contre la schizencéphalie à l’heure actuelle, les médicaments sont utilisés pour traiter les signes et symptômes que présente le patient.
Tests diagnostiques / Tests de laboratoire / Valeurs de laboratoire
La schizencéphalie est mieux diagnostiquée par imagerie par résonance magnétique (IRM) en raison de sa capacité à différencier la matière blanche de la matière grise. L’IRM a également la capacité de fournir une imagerie dans plus d’un plan, ce qui est bénéfique pour ce diagnostic. Les IRM sont capables de différencier la schizencéphalie de la porencéphalie en identifiant la matière grise tapissant les fentes, ce qui est la découverte pathognomonique. Une IRM a la capacité d’obtenir les données les plus complètes qui conduisent à une prédiction précise du résultat neurologique. Cependant, les IRM ont une précision moindre lorsque le patient présente un mouvement et en raison de la schizencéphalie étant un diagnostic néonatal, certains enfants peuvent devoir être sédatifs.
Les tomodensitogrammes peuvent être utilisés pour diagnostiquer la schizencéphalie en raison du coût élevé des IRM, mais ne sont pas de premier choix.
Schizencéphalie. IRM axiale pondérée T2 dans la schizencéphalie unilatérale à lèvre fermée (type I). La fente est tapissée de matière grise et s’étend de la surface piale au ventricule latéral de http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.
Schizencéphalie. L’IRM axiale pondérée T2 montre une petite schizencéphalie à lèvres ouvertes. Le septum pellucidum est absent. à partir de http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.
Étiologie / Causes
Comme mentionné précédemment, la cause de la schizencéphalie est inconnue. En fait, de multiples causes ont été proposées. Alors que certains patients atteints de schizencéphalie ont des mutations dans le gène EMX2, certains chercheurs pensent que cette cause est très rare. D’autres études rapportent une détection de mutations dans les gènes SIX3 et SHH. Bien que la cause soit inconnue, une composante héréditaire (génétique) a été trouvée parmi les frères et sœurs.
« Dans une étude publiée en 2005, les auteurs ont constaté une association avec le jeune âge parental dans la schizencéphalie isolée (survenant seule sans autres anomalies); cela a également été observé chez les mères, mais pas les pères, de cas non isolés. Les jumeaux monozygotes (identiques) peuvent également présenter un risque accru de schizencéphalie. Un tiers des cas étudiés présentaient une anomalie non liée au SNC (système nerveux central), dont plus de la moitié pouvait être classée comme secondaire à une perturbation vasculaire (perturbation du flux sanguin ou de l’approvisionnement en sang pendant le développement), y compris une gastroschisis, des atrésies intestinales (absence ou fermeture d’une partie des intestins) et une séquence de perturbation de la bande amniotique. D’autres causes rares apparentes comprenaient l’aneuploïdie chromosomique (chromosomes supplémentaires ou manquants), des associations non aléatoires (survenant avec autre chose plus souvent que par hasard) et des syndromes inhabituels. »
Les autres causes suspectées comprennent une infection, une lésion cérébrale au cours du deuxième trimestre de la grossesse ou une mauvaise circulation sanguine provoquant un accident vasculaire cérébral.
Atteinte systémique
La schizencéphalie est une affection neurologique. Si la schizencéphalie se présente sous une forme sévère, des systèmes tels que les systèmes cardiovasculaire, pulmonaire et tégumentaire seront affectés en raison de l’immobilité du patient.
Prise en charge médicale
L’ablation chirurgicale est utilisée comme prise en charge médicale lorsque le traitement médicamenteux anticonvulsivant est incapable de contrôler les crises du patient. Un shunt chirurgical peut être indiqué si une complication de l’hydrocéphalie est présente dans laquelle la pression d’accumulation de liquide doit être soulagée.
Prise en charge de la physiothérapie
Il n’existe actuellement aucune preuve de thérapie physique dans le traitement de la schizencéphalie. La schizencéphalie est une maladie congénitale; les symptômes ont tendance à être invariables, ce qui entraîne peu de rétablissement. Cependant, la physiothérapie est récemment devenue une ressource utile pour aider ces personnes à soulager leurs symptômes de spasticité ou de paralysie et à améliorer la mobilité et la marche.
Il est important que le physiothérapeute reconnaisse les signes et symptômes de la schizencéphalie et les oriente correctement pour recevoir un diagnostic approprié, puis poursuivre le traitement des déficiences auxquelles ils sont confrontés.
Diagnostic différentiel
L’épilepsie peut être un diagnostic différentiel dû à l’activité épileptique. Les convulsions peuvent être le seul symptôme avec lequel un patient schizencéphale présente.
La paralysie cérébrale peut être un diagnostic différentiel dû à la spasticité, à la paralysie d’un membre (surtout si elle est unilatérale) et au retard de développement comme signes et symptômes principaux.
Un autre trouble du développement qui est souvent confondu avec la schizencéphalie est la porencéphalie. La porencéphalie est due à des blessures précoces dans le cerveau fœtal en développement et entraîne une lésion du tissu cérébral qui se dissout par conséquent et des zones remplies de liquide sont laissées dans les restes connus sous le nom de kyste porencéphalique. Ces kystes peuvent être confondus avec les fentes observées dans la schizencéphalie. La schizencéphalie est connue comme un trouble primaire du développement, alors que la porencéphalie est secondaire à des lésions cérébrales, mais cette différence n’est pas exclusivement claire. Encore une fois, l’imagerie telle qu’une IRM est utilisée pour différencier la schizencéphalie de la porencéphalie. La différence entre les deux est que dans la schizencéphalie, la matière grise borde la fente et avec la porencéphalie, du tissu cicatriciel et de la substance blanche sont présents.
Rapports de cas/ Études de cas
Un rapport de cas sur une femelle de deux ans atteinte de schizencéphalie:
Convulsion infantile et hémiparésie due à la schizencéphalie – un rapport de cas
http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html
Un rapport de cas sur un jeune adulte atteint de SCHIZENCÉPHALIE:
FONCTIONNEMENT NEUROPSYCHOLOGIQUE DANS UN CAS DE SCHIZENCÉPHALIE CHEZ UN JEUNE ADULTE
http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787
Un rapport de cas sur une Japonaise de 25 ans atteinte de schizencéphalie et du syndrome du triple-X:
Schizencéphalie dans le syndrome du triple-X
Ressources
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