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Commentaire
La maladie de Fong, également connue sous le nom d’onycho-ostéodystrophie héréditaire (HOOD) et communément appelée syndrome de la rotule des ongles (NPS), est une maladie héréditaire autosomique dominante rare. Son incidence est d’environ 1 nouveau-né sur 50 000. Le défaut génétique sous-jacent a été localisé au niveau du gène LMX1B sur le chromosome 9 et l’âge moyen rapporté du diagnostic est de 32 ans. Classiquement, les patients présentent une tétrade clinique: patelles hypoplasiques ou absentes, dysplasie des ongles des doigts, luxation de la tête radiale et présence de cornes iliaques. Ces cornes iliaques postérieures sont considérées comme un signe pathognomonique de la maladie de Fong et ont été observées dans 80% des cas. Ce sont généralement des excroissances osseuses bilatérales en forme de cône qui se projettent dorsolatéralement à partir de l’os iliaque. Ils agissent comme le site d’origine des muscles fessiers moyens. Outre les manifestations physiques, il existe également une forte association avec une néphropathie progressive et un glaucome à angle ouvert. La néphropathie serait présente chez 30% à 60% des patients présentant une progression vers le syndrome néphrotique chez 20% et une insuffisance rénale nécessitant une dialyse ou une greffe chez environ 10%. Le glaucome à angle ouvert survient dans 10% des cas. Un tiers des patients atteints de la maladie de Fong ont des problèmes de constipation ou de syndrome du côlon irritable, et beaucoup présentent une neuropathie sensorielle.
Il n’y a pas de traitement curatif pour les NPS, et le traitement vise à traiter les diverses manifestations orthopédiques et non orthopédiques du trouble. Les patients atteints de la maladie de Fong consultent un médecin pour des pathologies prétendument sans rapport. Dans de nombreux cas, le radiologue peut être le premier à poser le diagnostic clinique sur la base des résultats radiographiques. Si le diagnostic de maladie de Fong est suggéré, la présence de cornes iliaques peut étayer cette présomption.