Syndrome de Pseudoexfoliation

Le syndrome de pseudoexfoliation (PXF ou PEX) est un syndrome systémique lié à l’âge qui cible principalement les tissus oculaires par le dépôt progressif de matériel floconneux blanc fibrillaire du cristallin, principalement sur la capsule du cristallin, le corps ciliaire, les zonules, l’endothélium cornéen, l’iris et la marge pupillaire. La prévalence du glaucome à angle ouvert est plus élevée chez environ 50% de ces patients.

Le syndrome d’exfoliation / pseudoexfoliation est une maladie systémique. Il est le plus souvent observé chez les personnes âgées, généralement de plus de 50 ans.

Maladie

Le syndrome d’exfoliation (pseudoexfoliation) est caractérisé par les dépôts fibrillaires dans le segment antérieur de l’œil. Les dépôts ont été trouvés sur et dans le tissu sous-conjonctival, la marge pupillaire, l’épithélium ciliaire, l’épithélium cristallin, la capsule cristalline, l’épithélium pigmentaire de l’iris, le maillage trabéculaire, la cornée, les zonules, les tissus mous orbitaux, le stroma de l’iris et les vaisseaux sanguins de l’iris. Ces dépôts ont également été trouvés ailleurs dans le corps, y compris dans la peau, le cœur, les poumons, le foie, les reins et ailleurs.

La maladie peut être bilatérale et asymétrique.

Il a été associé à un infarctus du myocarde, à des événements cérébrovasculaires et à une hypertension systémique.

Étiologie

L’étiologie est inconnue. Il peut s’agir d’un trouble généralisé impliquant une production anormale ou un renouvellement de la matrice extracellulaire dans la membrane basale.

Facteurs de risque

• Âge avancé de plus de 70 ans
• Prévalence génétique possible
• Sa prévalence dans différentes populations humaines: prévalence élevée t en Scandinavie.

Pathologie générale

Les dépôts sont composés de fibres élastiques (fibrilline et α-élastine) et de matériaux de membrane basale non collagènes (laminine) qui forment des fibrilles. Ils sont enrobés d’acide hyaluronique glycosaminoglycane.

Physiopathologie

Peu claire, mais il existe un lien gentille avec le gène LOXL1. En mars 2008 de l’American Glaucome Society à Washington, D.C. Dr. Allingham. décrit un LOXL1 est un membre d’une famille d’enzymes actives dans la réticulation du collagène et de l’élastine dans la matrice extracellulaire, a-t-il expliqué. « Comme le syndrome de pseudoexfoliation est associé à des anomalies de la matrice extracellulaire et de la membrane basale, ce gène pourrait raisonnablement jouer un rôle dans la physiopathologie de la maladie. »

Prévention primaire

• Examen de la vue annuel de routine par un ophtalmologiste pour les patients de plus de 50 ans.
• Examen biomicroscopique (lampe à fente) utilisé par un ophtalmologiste pour examiner la capsule du cristallin antérieur, la dilatation pupillaire, la pression intraoculaire et le nerf optique.
• Traitement de la pression oculaire élevée avec des gouttes oculaires, un laser ou une chirurgie.
• Des précautions et une sensibilisation particulières sont essentielles avant et pendant la chirurgie de la cataracte.
  • Profondeur de la chambre antérieure inférieure à 2.5mm au centre pourrait être une indication d’instabilité zonulaire
  • Mauvaise dilatation pupillaire
  • dialyse zonulaire
  • Phacodonèse

Tout ce qui précède peut présenter un risque significativement plus élevé de complications peropératoires.

Diagnostic

Le diagnostic se fait par un examen de la vue à l’aide d’une lampe à fente et d’un examen de la pression intraoculaire. Lors d’un examen de routine régulier, un ophtalmologiste a pu voir un dépôt de matériau pelucheux blanc sur la coque antérieure du cristallin et la marge pupillaire. La gonioscopie peut montrer une augmentation du dépôt de pigment sur le maillage trabéculaire.

Histoire

En 1971, un ophtalmologiste finlandais John Linberg est le premier médecin à décrire le syndrome de pseudoexfoliation. Il a rapporté les résultats classiques de flocons blancs / gris sur la capsule cristalline antérieure, de glaucome dans environ 50% des yeux et une prévalence croissante de la maladie avec l’avancement de l’âge. Quelques décennies plus tard, une pathologiste oculaire américaine nommée Georgiana Dvorak-Theobald a suggéré le terme pseudoexfoliation pour le distinguer du véritable syndrome d’exfoliation. L’exfoliation véritable est causée par la chaleur due au soufflage de verre ou à l’exposition au rayonnement infrarouge dans la capsule de la lentille antérieure. Il se caractérise par une « délamination lamellaire de la capsule cristalline ».

Examen physique

Mauvaise dilatation pupillaire, défaut de transillumination sur les bordures pupilaires, dépôts pelucheux blancs sur la capsule cristalline antérieure

Signes

• Augmentation de la pression intraoculaire
• Mauvaise dilatation avec défaut de transillumination péripupillaire
• Dépôts floconneux blancs fibrillaires sur la capsule cristalline antérieure
• Dépôts à la bordure pupillaire

Symptômes

Aucun symptôme réel n’y est associé, la plupart des résultats sont basés sur un examen de la vue. L’élévation de la pression oculaire intraoculaire peut ne pas présenter de symptômes associés.

Diagnostic clinique

Par un examen de la vue pour les patients de plus de 50 ans.

Procédures de diagnostic

• Examen de la lampe à fente
• Contrôle de la pression intraoculaire
• Contrôle de la pupille et examen de transillumination
• Examen de la vue dilatée pour vérifier le nerf optique
• Gonioscopie pour vérifier l’hyperpigmentation du maillage trabéculaire et l’angle ouvert

Test de laboratoire

• Test génétique pour une seule mutation dans le LOXL1
• Vérifier le taux d’homocystéine dans le film lacrymal et le plasma. Les scientifiques pensent que des niveaux élevés d’homocystéine plasmatique sont un facteur de risque de maladie cardiovasculaire, et deux études ont révélé des niveaux plus élevés d’homocystéine plasmatique et lacrymale chez les patients atteints de Psuedoexfoliation.

Diagnostic différentiel

• Dépôt de la capsule cristalline: Exfoliation véritable
• hyperpigmentation / glaucome du maillage trabéculaire: Syndrome de dispersion pigmentaire
• Défauts de transillumination de l’iris: Syndrome de dispersion pigmentaire, traumatisme, infection herpétique antérieure

Prise en charge

• Examen de la vue régulier de routine
• Traitement du glaucome si le patient le développe
• Précaution chirurgicale spéciale pour la chirurgie de la cataracte pré-opératoire, intra-opératoire et post-opératoire

Traitement médical

• Gouttes si le patient est atteint de glaucome
• Utilisation d’antioxydants
• Diminution de l’homocystéine si le taux est élevé dans le plasma ou le film lacrymal

Suivi médical

Examen de dépistage oculaire annuel de routine avec dilatation, si le patient a un glaucome, puis il a besoin de 3 à 4 examens de la vue par an.

Complications

• Glaucome ou ventouses du nerf optique
• Chirurgie de la cataracte complications:
  • Goutte de noyau ou de fragment de cristallin
  • Dialyse zonulaire
  • Faiblesse zonulaire diffuse avec ou sans phacodonèse
  • subluxation du cristallin, soit le cristallin naturel, soit lentille intraoculaire (présentation aiguë ou retardée)
• Autres problèmes systémiques