Test de Guthrie

Embryologie – 24 mars 2021 Développer à Traduire

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Utilisation éducative seulement – L’embryologie est une ressource éducative pour les concepts d’apprentissage du développement embryologique, aucune information clinique n’est fournie et le contenu ne doit pas être utilisé à d’autres fins.

CIM-11

5C50.0 Phénylcétonurie / 8B61 Amyotrophie spinale

Introduction

Le test de Guthrie (Dépistage des taches de sang nouveau-né, test de « piqûre de talon », taches de sang séché, taches de sang séché, DBS) est un test de dépistage sanguin néonatal développé à l’origine par le Dr Robert Guthrie (1916-95) à l’Université de Buffalo. En 1963, le test était devenu un test néonatal de routine pour la phénylcétonurie.

Le test de « Piqûre de talon ».

Le test de Guthrie ou test de « piqûre de talon » est systématiquement effectué sur du sang néonatal (nouveau-né de 48 à 72 heures) pour une variété de troubles génétiques connus. Le terme clinique « phlébotomie » décrit l’acte de prélever ou de retirer du sang du système circulatoire par une incision ou une ponction pour obtenir un échantillon pour analyse et diagnostic. En Australie, le dépistage comprend actuellement 25 conditions rares.

Notez que différents pays ont des politiques différentes sur:

1. troubles inclus dans le test
2. archivage de ce matériel
3. disponibilité déidentifiée à des fins de recherche génétique.

Une étude échographique a identifié que la profondeur de périchondre la plus courte se trouvait au centre du talon et allait de 3 à 8 mm. Chez 78 des 80 nourrissons de l’étude (GA24 à 42 semaines), la distance était de 4 mm ou plus. Montrer que les lancettes automatisées standard pour une utilisation prématurée (ponction à une profondeur de 2,4 mm) peuvent être utilisées en toute sécurité partout sur la surface plantaire du talon en évitant l’aspect postérieur du talon. Une étude plus récente a identifié que toute la surface plantaire du talon est sans danger pour l’obtention de sang chez les nourrissons nés à terme et prématurés de plus de 33 semaines GA. Une petite quantité de saccharose (0,012–0,12 g) peut être administrée comme analgésique pour les nouveau-nés subissant une ponction veineuse ou des piqûres capillaires au talon.

Le sang est prélevé à l’aide d’une piqûre de talon et repéré sur une feuille de test pour sécher pour un test ultérieur. Différents pays et services médicaux ont des politiques différentes non seulement sur ce qui sera testé, mais aussi sur la durée de conservation de la carte de test après analyse. Vérifiez votre service local pour des informations spécifiques.

Embryologie historique

Le Dr Robert Guthrie (1916-1995) était un microbiologiste américain de l’Université de Buffalo qui a développé la collecte de sang total sur du papier filtre « Guthrie cards » pour le transport, le stockage et les tests pour les troubles métaboliques et génétiques du nouveau-né. Le test porte aujourd’hui également un certain nombre de noms: « piqûre de talon », test de « sang néonatal » et taches de sang séché.

Guthrie est surtout connu pour avoir développé le test de diagnostic de la phénylcétonurie.

Liens de diagnostic: Diagnostic Prénatal / test de grossesse / amniocentèse / prélèvement de villosités choriales | échographie / Alpha-Foetoprotéine / Protéine plasmatique associée à la grossesse -A | Prélèvement de Sang Fœtal | Imagerie par Résonance Magnétique | Tomodensitométrie / Test Prénatal Non Invasif / Cellules Fœtales dans le Sang Maternel / Dépistage Génétique Préimplantatoire | Hybridation Génomique Comparative | Séquençage du Génome / Diagnostic Néonatal / Catégorie: Diagnostic Prénatal | Chirurgie Fœtale | Classification des Maladies | Catégorie:Diagnostic néonatal

Quelques résultats récents

• Prélèvement de taches de sang séché par rapport au prélèvement de sang veineux pour la phénylalanine et la tyrosine « L’accord global entre le plasma et le SGD est bon. Cependant, le biais dépend de l’échantillon (LH vs EDTA) et peut-être de la concentration (faible phénylalanine). En raison de la bonne entente générale, nous recommandons l’utilisation d’un facteur de correction DBS-plasma pour la mesure du DBS. Chaque laboratoire devrait déterminer son propre facteur en fonction du type de carte de filtre, des protocoles d’extraction et d’étalonnage en prenant les valeurs de plasma de LH comme étalon-or. »

• Diagnostic de l’infection congénitale à cytomégalovirus: ne pas se débarrasser des taches de sang séché « Le cytomégalovirus congénital (cCMV) est un grave problème de santé publique mondial qui peut provoquer des malformations congénitales fœtales et néonatales irréversibles chez les nouveau-nés symptomatiques ou asymptomatiques à la naissance. En l’absence de dépistage universel du VMC, le diagnostic rétrospectif de l’infection par le VMC chez les enfants n’est possible qu’en examinant des échantillons de taches de sang séché (SCD) prélevés régulièrement à la naissance et conservés pendant différentes périodes en fonction des réglementations en vigueur dans les différents pays en matière de dépistage néonatal. Dans cet article, nous résumons les arguments en faveur du stockage d’échantillons de DBS à long terme pour détecter l’infection par le cCMV. Conclusion: L’échantillonnage du DBS est une méthode fiable et peu coûteuse pour la biobanque à long terme, qui permet de diagnostiquer des maladies infectieuses connues – y compris le cCMV – ainsi que des maladies non reconnues par le jet, de sorte que leurs sites de stockage et leurs conditions et durées de stockage à long terme devraient faire l’objet d’une prise de décision politique. »

• Royaume-Uni – Impact économique du dépistage de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X dans un programme de dépistage par points sanguins du nouveau-né « Un modèle d’arbre de décision a été construit pour estimer l’impact économique de l’introduction du dépistage de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) dans un programme de dépistage néonatal basé sur la spectrométrie de masse en tandem existant. Le modèle était basé sur le Programme de dépistage des taches de sang néonatales du Service national de santé du Royaume-Uni (NHS) et une perspective de service public a été utilisée avec un horizon de vie. La structure et le paramétrage du modèle étaient basés sur des revues de littérature et sur le jugement clinique d’experts. Les résultats comprenaient les coûts de santé, de soins sociaux et d’éducation et les années de vie corrigées de la qualité (QALYs). Le modèle a évalué le dépistage chez les garçons uniquement et évalué l’impact de l’amélioration des résultats de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez les patients atteints d’ALD-X infantile cérébrale (CCALD). Des analyses de seuil ont été utilisées pour examiner l’impact potentiel des diminutions d’utilité pour les patients non atteints de MCCC identifiés par le dépistage. …L’inclusion du dépistage de l’ALD-X chez les garçons dans un programme existant de dépistage du nouveau-né basé sur la spectrométrie de masse en tandem devrait réduire les coûts à vie et améliorer les résultats pour les personnes atteintes de MCCC. Le bénéfice potentiel pour les personnes identifiées avec des conditions non liées à la DCCC devrait être substantiel afin de l’emporter sur les avantages pour les personnes atteintes de la DCCC. D’autres preuves sont nécessaires sur l’impact potentiel du diagnostic précoce à la fois pour les troubles X-ALD non CCALD et d’autres troubles peroxysomaux. Les résultats économiques favorables sont dus à des réductions estimatives des coûts de l’aide sociale et de l’éducation.

Articles plus récents

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Terme de recherche: test sanguin néonatal / test de Guthrie | test de piqûre au talon / trouble métabolocal congénital | phénylcétonurie | hypothyroïdie | fibrose kystique | homocystinurie || maladie de l’urine du sirop d’érable | acidurie glutarique de type 1 / atrophie musculaire spinale

Articles plus anciens

Ces articles figuraient à l’origine dans le tableau Des résultats récents, mais au fur et à mesure que cette liste s’allongeait, ils ont maintenant été mélangés à ce tableau pliable.

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• Dépistage de l’amyotrophie spinale SMA ajouté à la piqûre de talon du nouveau-né (test de Guthrie) dans un changement « profond » du dépistage médical « Dans une première australienne, les nouveau-nés sont maintenant systématiquement dépistés pour la maladie génétique SMA, ou amyotrophie spinale ». La SMA entraîne une perte de motoneurones et une atrophie musculaire progressive et a plusieurs formes différentes: SMA de type 1, de type 2 et de type 3a. ABC Nouvelles

• Revue – Aminoacidopathies – Prévalence, Étiologie, Dépistage et Options de traitement

• Erreurs Innées du Métabolisme Qui Causent la Mort Subite du Nourrisson: Une revue systématique avec des implications pour les programmes de dépistage Néonatal de la Population « De nombreuses erreurs innées du métabolisme (IEMs) peuvent se présenter comme une mort subite du nourrisson (SID). De nos jours, un nombre croissant de patients atteints de SMI sont identifiés de manière pré-symptomatique par les programmes de dépistage des taches de sang néonatales (NBS). Cependant, certains patients échappent à la détection précoce parce que leurs symptômes et signes commencent avant que les résultats du test NBS ne soient disponibles, ils meurent même avant même que l’échantillon pour le NBS n’ait été prélevé ou parce qu’il existe des IEM qui ne sont pas inclus dans les programmes NBS. Il s’agissait d’une revue systématique complète de la littérature pour identifier tous les GEI associés au SID, y compris leur traitabilité et leur détectabilité par les technologies NBS. Le syndrome de Reye (RS) a été inclus dans la stratégie de recherche parce que cette condition peut être considérée comme un stade préliminaire possible du SID dans un continuum de symptômes aggravants. RÉSULTAT: 43 IEM ont été identifiés qui étaient associés au SID et/ou au RS. Parmi ceux-ci, (1) 26 peuvent déjà se présenter pendant la période néonatale, (2) un traitement est disponible pour au moins 32, et (3) 26 peuvent actuellement être identifiés par l’analyse des acylcarnitines et des acides aminés dans les taches de sang séchées (DBS). Nous préconisons une analyse approfondie des acides aminés et des acylcarnitines dans le sang / le plasma / le SGD et l’urine pour tous les enfants décédés subitement et / ou de manière inattendue, y compris les nouveau-nés chez lesquels le sang n’avait pas encore été prélevé pour le test de routine du SGD. L’application de techniques combinées de dépistage des métabolites et de séquençage de l’ADN faciliterait une identification rapide et un rendement diagnostique maximal. »

• Comité national de dépistage du Royaume-Uni – Les nouveau-nés seront testés pour quatre autres troubles « Le test est déjà utilisé pour dépister la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, la drépanocytose, la fibrose kystique et le déficit en acyl-COA déshydrogénase à chaîne moyenne. À ces cinq conditions, quatre autres vont maintenant s’ajouter: l’homocystinurie, la maladie urinaire du sirop d’érable, l’acidurie glutarique de type 1 et l’acidémie isovalérique. »

• La stabilité des marqueurs dans les taches de sang séché pour les troubles de dépistage néonatal recommandés aux États-Unis « Nous avions pour objectif de mesurer séparément les contributions de la chaleur et de l’humidité aux changements des niveaux de 34 marqueurs de troubles innés dans des échantillons de taches de sang séché (DBS). Nous avons stocké des ensembles appariés de DBSs à 37 ° C pour des intervalles prédéterminés dans des environnements à faible humidité et à humidité élevée. Les niveaux de marqueurs de tous les échantillons de chaque ensemble d’échantillons complets ont été mesurés en une seule analyse. Au cours des études de 30 ± 5 jours, la galactose-1-phosphate uridyltransférase et la biotinidase ont perdu près de 65% des activités initiales dans un stockage à faible humidité; la majeure partie de la dégradation dans 27 autres marqueurs était attribuable aux effets néfastes d’un stockage à forte humidité; sept marqueurs dans les DBSS stockés à haute humidité ont perdu plus de 90% des niveaux initiaux à la fin de l’étude et 4 des 7 ont perdu plus de 50% des niveaux initiaux au cours de la première semaine de stockage. »

• Dépistage de l’audition des nouveau-nés et tests génétiques chez 8974 nouveau-nés brésiliens. « Nous avons trouvé des individus 17 qui ont échoué dans les émissions otoacoustiques transitoires (TOAE). Parmi eux, nous avons détecté 4 nouveau-nés homozygotes pour la mutation 35delG et 3 individus avec une mutation A827G dans le gène mitochondrial MTRNR1. »

• Analyse de microréseaux du génome entier, à partir de cartes de sang néonatales. « Le sang néonatal, obtenu à partir d’un bâton de talon et stocké à sec sur des cartes en papier, est la norme pour le dépistage des malformations congénitales depuis 50 ans. De tels échantillons de sang séché sont principalement utilisés pour l’analyse d’analytes à petites molécules. Plus récemment, le complément d’ADN de ces cartes de sang séché a été utilisé pour des tests génétiques ciblés, tels que le polymorphisme d’un nucléotide dans la fibrose kystique. L’expansion de ces tests pour inclure des traits polygéniques, et peut-être la numérisation du génome entier, a été discutée comme une possibilité formelle. Cependant, jusqu’à présent, la quantité d’ADN pouvant être obtenue à partir de telles cartes de sang séché était limitante, en raison d’une technologie de récupération de l’ADN inefficace. …Ensemble, ces données suggèrent que l’ADN obtenu à partir de moins de 10% d’un échantillon de sang néonatal standard, stocké au sec pendant plusieurs années sur une carte Guthrie, peut soutenir un programme de tests génétiques néonataux à l’échelle du génome. »

Troubles dépistés de routine

Cette liste peut différer d’un pays à l’autre.

• phénylcétonurie (PCU) (OMIM)
• Déficit en Biotinidase (OMIM)
• Hyperplasie Surrénale congénitale (CAH) (OMIM)
• Hypothyroïdie congénitale (CH)
• Toxoplasmose congénitale
• Fibrose kystique (CF) (OMIM)
• Galactosémie (GAL) (OMIM)
• Homocystinurie (OMIM)
• Maladie urinaire du Sirop d’érable (MSUD) (OMIM)
• Déficit en Acyl-COA Déshydrogénase à Chaîne Moyenne (MCAD) (OMIM)
• Anticorps IgM de Toxoplasma gondii

Phénylcétonurie

CIM-11

5C50.0 Phénylcétonuriela phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une carence en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu’une hypopigmentation. La restriction alimentaire à la phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale.

5C50.00 phénylcétonurie classique | 5C50.01 phénylcétonurie non classique | 5C50.02 Embryofétopathie due à la phénylcétonurie maternelle

L’incidence est d’environ 1 naissance vivante sur 10 000 (environ 10 bébés par an). La PCU provoque des taux sanguins élevés de phénylalanine et une déficience intellectuelle grave. Un régime pauvre en phénylalanine, commencé au cours des deux à trois premières semaines, entraîne un développement normal.

5C50.00 phénylcétonurie classique – La phénylcétonurie classique est une forme sévère de phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée chez les patients non traités par un déficit intellectuel sévère et des complications neuropsychiatriques.

5C50.01 Phénylcétonurie non classique – La phénylcétonurie légère est une forme rare de phénylcétourie (PCU,), une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des symptômes de PCU de gravité légère à modérée.

5C50.02 Embryofétopathie due à la phénylcétonurie maternelle – La phénylalaninémie maternelle fait référence aux anomalies du développement qui peuvent survenir chez la progéniture de femmes atteintes de phénylcétonurie (PCU), et comprend les troubles du développement fœtal, y compris la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et le déficit intellectuel subséquent, et les troubles du développement embryonnaire tels que les malformations cardiaques (généralement conotroncales), l’agénésie du corps calleux, les troubles de la migration neuronale, le dysmorphisme facial et plus rarement la fente palatine, les anomalies trachéo-œsophagiennes.

Recherche PubMed – Phénylcétonurie

Galactosémie

CIM-11

5C51.4 Troubles du métabolisme du galactosela galactosémie classique est une maladie métabolique potentiellement mortelle qui se manifeste au cours de la période néonatale. Les nourrissons développent généralement des difficultés d’alimentation, une léthargie et une maladie hépatique sévère.

5C51.40 Déficit en Galactose-1-phosphate uridyltransférase | 5C51.41 déficit en Galactokinase | 5C51.42 Intolérance au glucose ou au galactose chez le nouveau-né

L’incidence de la galactosémie est d’environ 1 naissance sur 40 000, soit environ 1 à 3 cas par an. Voir une revue récente de la maladie et une revue de la base de données Cochrane. Les bébés ne peuvent pas traiter le galactose, un composant du lactose. Une insuffisance hépatique et des infections potentiellement mortelles peuvent survenir. Un régime sans galactose instauré la première semaine peut sauver des vies.

5C51.41 Déficit en galactokinase – est une forme bénigne rare de galactosémie caractérisée par l’apparition précoce de la cataracte et l’absence des signes habituels de galactosémie classique, c’est-à-dire difficultés d’alimentation, faible prise de poids et croissance, léthargie et jaunisse.

Liens: recherche PubMed – Galactosémie

Maladie de Krabbe

CIM-11 8A44.4 Maladie de Krabbe La maladie de Krabbe, également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes, est une sphingolipidose résultant d’un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), une enzyme lysosomale qui catabolise un composant lipidique majeur de la myéline. La maladie entraîne une démyélinisation du système nerveux central et périphérique qui progresse rapidement dès la première année de vie, mais des formes juvéniles, adolescentes ou adultes ont également été rapportées, avec un taux de progression plus variable.

Maladie de Krabbe (leucodystrophie des cellules globoïdes, déficit en galactosylcérébrosidase, déficit en galactosylcéramidase) Anomalie rare trouble lysosomalen raison d’une mutation du gène GALC produisant moins de galactosylcéramidase, une enzyme nécessaire aux cellules gliales pour fabriquer de la myéline qui isole les cellules nerveuses. Ceci est également classé comme un trouble lysosomal. Il existe un test néonatal pour la maladie qui a une transmission autosomique récessive

1. Forme précoce – apparaît les premiers mois de la vie, mortelle avant l’âge de 2 ans). Voir cette revue récente.
2. Forme d’apparition tardive – apparaît à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence). modèle.

Liens: héritage autosomique récessif / Films d’examen neural / Génétique de l’héritage

Maladie de l’urine du sirop d’érable

CIM-11 5C50.D0 Maladie du sirop d’érable et de l’urinela maladie de l’urine du sirop d’érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Quatre formes sont décrites. La forme classique précoce se manifeste après la naissance par une léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d’intoxication. L’évolution clinique sans traitement se caractérise par un coma profond avec une odeur d’urine de sirop d’érable. La MSUD subaiguë se manifeste plus tard par une encéphalopathie, un handicap mental, une hypotonie majeure, un opisthotone et une atrophie cérébrale avec un résultat sévère. La forme intermittente de MSUD peut se manifester à tout âge et se présente avec un coma acidocétotique répété. Le MSUD sensible à la thiamine est une forme très rare caractérisée par une amélioration du profil biochimique avec un traitement à la thiamine.

Liens: OMIM / Recherche PubMed

Déficit en biotinidase

CIM-11 5C50.E Acidurie organique – 5C50.E0 Acidurie organique classique C’est un terme utilisé pour classer un groupe de troubles métaboliques qui perturbent le métabolisme normal des acides aminés, en particulier les acides aminés à chaîne ramifiée, provoquant une accumulation d’acides qui ne sont généralement pas présents.

Le déficit en carboxylase multiple (MCD) est un trouble métabolique autosomique récessif caractérisé principalement par des anomalies cutanées et neurologiques. Les symptômes résultent de l’incapacité du patient à réutiliser la biotine, un nutriment nécessaire. (texte de OMIM)

Liens: OMIM

Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (amyotrophie spinale) de la CIM-11 8B61 est un trouble progressif avec perte de cellules de la corne antérieure entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire. La faiblesse est généralement symétrique. En règle générale, les signes du motoneurone supérieur sont absents et il n’y a pas de déficit sensoriel. L’alimentation et la déglutition peuvent être affectées et une atteinte des muscles respiratoires peut survenir. La SMA est un trouble autosomique récessif lié au chromosome 5q13 et le trouble est causé par une délétion ou une mutation du gène SMN 1 (motoneurone spinal 1). Les quatre types de SMA I, II, III et IV sont classés en fonction de l’âge d’apparition de la maladie et de la capacité à atteindre des jalons moteurs.

8B61.0 Amyotrophie spinale infantile, Type I / 8B61.1 Amyotrophie spinale infantile tardive, Type II

Il existe différentes formes d’amyotrophie spinale désignées par le moment de l’apparition:

• Enfant – SMA de type 1, l’apparition de la faiblesse peut être prénatale (diminution des mouvements fœtaux vers la fin de la grossesse) ou dans les six premiers mois de la vie.
• Fin de l’enfance – SMA de type 2, une faiblesse musculaire est observée entre l’âge de 6 à 18 mois.
• Juvénile – SMA de type 3, la faiblesse des muscles est observée après l’âge de 18 mois. L’enfant est capable de s’asseoir et de se tenir debout indépendamment.
• Adulte – Faiblesse de type SMA 4, se développe le plus souvent après 35 ans (moins fréquemment entre 18 et 35 ans).

Australia now (2018) inclut le dépistage des piqûres de talon pour l’atrophie musculaire spinale (Plus? voir ABC News)

Liens: PubMed – amyotrophie spinale

Australie

Programme de Dépistage Néonatal en Nouvelle-Galles du Sud

Chaque année, testez plus de 90 000 bébés et détectez environ 90 qui ont besoin d’une évaluation et d’un traitement urgents. En Nouvelle-Galles du Sud et à Victoria, les cartes de taches de sang sont actuellement stockées indéfiniment.

• Phénylcétonurie (PCU) – 1 naissance vivante sur 10 000 (environ 10 bébés par an). La PCU provoque des taux sanguins élevés de phénylalanine et une déficience intellectuelle grave. Un régime pauvre en phénylalanine, commencé au cours des deux à trois premières semaines, entraîne un développement normal.

• Hypothyroïdie congénitale primaire – 1 naissance vivante sur 3 500 (environ 26 bébés par an). Elle est causée par l’absence ou la formation anormale ou la fonction de la glande thyroïde. Cela provoque une croissance et une déficience intellectuelle si elle n’est pas traitée. Les médicaments contenant de l’hormone thyroïdienne ont commencé tôt, entraînant une croissance et un développement normaux.

• Fibrose kystique (CF) – 1 naissance vivante sur 2 500 (environ 34 bébés par an). Sans traitement, les bébés développent des infections thoraciques et ont souvent de très graves difficultés à s’épanouir. L’institution précoce du traitement améliore considérablement la santé des bébés atteints de mucoviscidose. Le dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés détecte environ 95% des bébés atteints de mucoviscidose, mais détecte également quelques bébés qui ne sont peut-être que des porteurs sains. Pour ces bébés, un test de transpiration à l’âge d’environ six semaines détermine si le bébé est atteint de mucoviscidose ou s’il est porteur en bonne santé.

• Galactosémie – 1 naissance sur 40 000 (environ 1 à 3 cas par an). Les bébés ne peuvent pas traiter le galactose, un composant du lactose. Une insuffisance hépatique et des infections potentiellement mortelles peuvent survenir. Un régime sans galactose instauré la première semaine sauve des vies.

• Troubles métaboliques plus rares – Certains défauts d’acides gras, d’acides organiques et d’autres acides aminés peuvent maintenant être détectés par spectrométrie de masse en tandem. Ces troubles métaboliques beaucoup plus rares affectent environ 15 à 18 bébés par an. La détection précoce est importante car l’alimentation et les médicaments peuvent traiter la plupart de ces troubles. Sans prise en charge appropriée, ils peuvent entraîner une invalidité grave ou la mort.

Utilisations potentielles et accès aux taches de sang stockées

• Les cartes identifiées peuvent être utilisées pour des prestations familiales ou des recherches et uniquement avec un consentement séparé obtenu avant le test.
• Les cartes non identifiables (identifiants retirés de façon permanente) peuvent être utilisées pour la recherche approuvée par un Comité d’éthique de la recherche en santé – le consentement n’est pas requis.
• Les parents ont le droit d’accéder aux informations de leur enfant. Les autres droits de visite nécessitent le consentement des parents, sauf en cas d’ordonnance du tribunal, ce qui n’a pas été le cas à ce jour.

Services de génétique en Nouvelle-Galles du Sud – coordonnés par le Comité consultatif du Service de génétique de la Nouvelle-Galles du Sud, qui est soutenu par la Direction du Développement des Services à l’échelle de l’État de la Division du Développement stratégique du Ministère de la Santé de la Nouvelle-Galles du Sud. (Information de NSW Health – Politique de dépistage des taches de sang Néonatales 13- Nov-2006)

Liens: NSW Genetics Health

Nouvelle-Zélande

Liens: Dépistage néonatal en Nouvelle-Zélande

États-Unis

Les lois de l’État exigent que du sang soit prélevé sur tous les nouveau-nés pour dépister les conditions menaçant la santé.

Avis

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). Dépistage néonatal basé sur le TREC pour la Maladie d’Immunodéficience combinée Sévère: Une revue systématique. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Articles

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: base de données sur les médicaments pour les erreurs innées du métabolisme. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O’Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). The stability of markers in dry-blood spots for recommended newborn screening disorders in the United States. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Rue A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementation of universal newborn bloodspot screening for drépanocytose and other clinically significant haemoglobinopathies in England: screening results for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Incidence changeante de l’hyperméthioninémie néonatale: implications pour la détection de l’homocystinurie. Arch. Dis. Enfant. , 54, 593-8. PMID: 507913

Recherche PubMed

Recherche Pubmed: Test de Guthrie / test sanguin néonatal

Liens externes Avis – La nature dynamique d’Internet peut signifier que certains de ces liens répertoriés peuvent ne plus fonctionner. Si le lien ne fonctionne plus, recherchez sur le Web le texte ou le nom du lien. Les liens vers des sites commerciaux externes sont fournis à titre d’information uniquement et ne doivent jamais être considérés comme une approbation. L’embryologie de l’UNSW est fournie à titre de ressource éducative sans information clinique ni affiliation commerciale.

• Genève: Organisation mondiale de la santé; 2010. Directives de l’OMS sur le prélèvement sanguin: Meilleures pratiques en Phlébotomie.

• Base de données sur les médicaments pour les erreurs innées du métabolisme DDIEM une base de connaissances ontologiquement formalisée et organisée manuellement sur les médicaments, les procédures thérapeutiques et les phénotypes atténués.

Australie

• Lignes directrices de dépistage PDF (2015)
• PDF Dépistage des taches de sang nouveau-né – NSW Health (2016)
• Institut australien de la santé et du bien-être (AIHW)
• NSW Genetics Health

Nouvelle-Zélande

• NZ dépistage néonatal
• Vidéo d’information

Royaume-Uni

• Programmes de dépistage
• Comité National de dépistage du Royaume-Uni
• Comité national de dépistage du Royaume-Uni – Réunions
• tache de sang du nouveau-né
• tache de sang du nouveau-né

États-Unis

• Medline Plus – Tests de dépistage néonatal

Liens du glossaire

Glossaire: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N| O | P | Q | R | S | T | U | V | W / X / Y / Z | Nombres | Symboles / Lien du terme

Citer cette page: Hill, M.A. (24 mars 2021) Test d’embryologie Guthrie. Extrait de https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test