Une mutation génétique rare Permet à Certaines Personnes de Fonctionner avec Moins de sommeil

Pour quelque chose d’essentiel et de fondamental, le sommeil s’est avéré être un cauchemar biologique compliqué pour les scientifiques. Certains gènes, tels que CLOCK et BMAL1, ont été indexés pour leur rôle dans le rythme circadien du corps, mais l’ensemble des personnages impliqués dans la modération du processus de sommeil reste flou.
Mais grâce à une mère et à sa fille qui partagent une mutation génétique rare — et qui n’ont régulièrement besoin que de six heures de sommeil par nuit — les chercheurs ont récemment fait un pas en avant dans le voyage pour démêler le réseau génétique enchevêtré du sommeil.
La nouvelle étude, publiée en ligne aujourd’hui dans Science, rapporte la découverte d’une mutation génétique sur le gène DEC2 qui semble permettre au couple mère–fille de « dormeurs courts » — et à une poignée de souris transgéniques — d’avoir vraiment besoin de moins de sommeil.
« Nous savons que le sommeil est nécessaire à la survie », explique le co-auteur Ying-Hui Fu, professeur de neurologie à l’Université de Californie à San Francisco. Mais, « nous ne savons rien de la façon dont c’est réglementé », ajoute-t-elle.
Les besoins en sommeil semblent suivre une courbe typique dans la population générale, la plupart des personnes ayant besoin de sept à huit heures par nuit. Seulement environ 5% de la population peut très bien s’en sortir avec six heures de sommeil, note Fu.
« Chez les dormeurs normaux, si vous réduisez leur durée à six heures, après quelques jours, vous verrez un impact négatif », explique Mehdi Tafti, professeur associé au Centre de génomique intégrative de l’Université de Lausanne en Suisse, qui a écrit l’article perspectives et n’a pas participé à l’étude. « Et personne ne devrait dormir – se priver. »
Malgré seulement une moyenne de 6,25 heures de sommeil par nuit dans l’étude, la fille de 17 ans et la mère à la fin de la quarantaine semblaient être en parfaite santé et bien reposées, note Fu. « Ils se sentent très bien », dit-elle. Contrairement au reste des membres de leur famille (qui avaient besoin en moyenne d’environ huit heures de sommeil), ils avaient une mutation sur le facilitateur de transcription DEC2, qui est impliqué dans l’horloge circadienne, entre autres fonctions. Mais était-ce la seule cause des besoins de sommeil réduits?
Pour étudier plus avant le gène et son impact sur le corps, les chercheurs ont étudié des souris transgéniques avec la mutation introduite. Ces animaux expérimentaux ont connu une période d’activité quotidienne d’environ 1,2 heure de plus que leurs compatriotes non mutants. La suppression de Dec2 chez les souris n’a cependant pas généré la même vigilance, et les souris knockout génétiques ont en fait dormi un peu plus.
La question sous-jacente, dit Tafti, est de combien de sommeil les gens ont-ils vraiment besoin? La plupart des gens pourraient-ils très bien faire sept heures ou certains ont-ils vraiment besoin de dormir pendant neuf heures? Pour dormir moins, les gens auraient besoin de mieux dormir — c’est-à-dire plus efficacement, avec des états REM plus intenses, explique Tafti, ce qui semble se produire chez les personnes atteintes de la mutation DEC2. « Nous pensons que les dormeurs courts ont un sommeil plus efficace », dit-il.
Même si cette mutation est extrêmement rare, même chez les personnes à sommeil court (Tafti estime le total à moins de 1% des personnes à sommeil court), et qu’elle ne s’est manifestée chez aucune des 250 personnes témoins testées), Fu espère toujours que la découverte portera ses fruits à l’avenir. Elle dit que la découverte est « une occasion de commencer à examiner les voies et si nous pouvons modifier cela à l’avenir. »En effet, elle et ses collègues étudient déjà d’autres gènes.
Tafti s’attend à ce qu’un long chemin reste à parcourir avant que les scientifiques ne comprennent solidement le sommeil. « C’est un phénotype complexe », dit—il, qui est « probablement le résultat de beaucoup, beaucoup de gènes – et de l’environnement. »
À l’avenir, des découvertes comme celle-ci pourraient jouer un rôle dans le développement de traitements pour ceux qui ont des troubles du sommeil, ou simplement aider les gens ordinaires à s’en sortir avec moins de sommeil. « Dans des décennies, nous pourrons agir sur cette voie et rendre le sommeil plus efficace », note Tafti.
Fu dit qu’aider les gens à dormir un peu moins tout en maintenant leur santé et leur bien-être est son rêve ultime.