Une Présentation Inhabituelle de la Mélanocytose Dermique Congénitale Correspondant au Diagnostic Rare d’Hamartome Dermique des Mélanocytes

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La mélanocytose dermique serait le résultat d’un défaut de migration des mélanoblastes au cours de l’embryogenèse et se caractérise par la présence de mélanocytes fusiformes et dendritiques fonctionnels dans le derme. La mélanocytose dermique congénitale est classée en divers sous-types en fonction de la distribution, de la morphologie, de l’histoire naturelle des lésions et des résultats histologiques distinctifs. Nous présentons un cas inhabituel de mélanocytose dermique congénitale qui pourrait correspondre à l’entité rare d’hamartome des mélanocytes dermiques (DMH).

Figure 1. Des taches bleu grisâtre uniformes sur le torse avec des lignes de démarcation pointues qui suivaient une distribution dermatomale.

Figure 2. Trois macules (flèches) bleu foncé bien visibles dans une tache bleuâtre.

Figure 3. Mélanocytes pigmentés dendritiques intradermiques localisés dans le derme supérieur et disposés parallèlement à la surface de la peau (H & E, grossissement d’origine ×100).

Une fillette de 4 mois présentait des taches bleuâtres bilatérales sur le tronc et les membres supérieurs. Les lésions étaient présentes depuis la naissance et sont restées totalement inchangées pendant une période de suivi de 18 mois. Le développement mental et physique était normal. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de troubles pigmentaires. Lors de l’examen physique, des taches bleu grisâtre uniformes ont été observées sur le torse et les membres supérieurs. Les patchs semblaient suivre une distribution dermatomique le long du tronc et des extrémités (Figure 1). Plusieurs macules bleues bien circonscrites et beaucoup plus foncées étaient dispersées dans les taches bleutées (figure 2). Le reste de l’examen physique était banal. La numération globulaire complète et les valeurs de chimie du sang se situaient dans la plage de référence. Les échantillons de biopsie cutanée des taches bleu grisâtre et des macules bleu foncé bien visibles ont montré une bonne quantité de mélanocytes pigmentés dendritiques bipolaires dermiques disposés parallèlement à la surface de la peau, sans perturbation apparente des faisceaux de collagène (figure 3). Aucun mélanophage n’a été observé. Les résultats cliniques, histologiques et de laboratoire concordaient avec un diagnostic de mélanocytose cutanée congénitale. Une maladie lysosomale sous-jacente a été exclue par un dépistage métabolique comprenant des tests de la fonction hépatique, une échographie abdominale et des examens neurologiques et ophtalmologiques.

Le spectre clinique de la mélanocytose dermique congénitale comprend plusieurs entités cliniques telles que les taches mongoles, le naevus Ota, le naevus Ito, le naevus bleu et le DMH.1 La différenciation entre ces différents types de mélanocytose cutanée peut être difficile, en particulier lorsque le processus de mélanocytose est étendu. Parmi les différents types de mélanocytose dermique congénitale, les naevus Ota ou Ito peuvent être exclus chez notre patient en fonction de la présentation clinique.

Le terme hamartome cutané des mélanocytes a été introduit par Burkhart et Gohara.2 Elle est caractérisée par une mélanocytose dermique congénitale qui suit un schéma dermatomique. Le rapport de cas original comprenait des macules mouchetées d’un bleu plus foncé avec un fond de taches bleu grisâtre similaires à celles de notre patient.2 Mélanocytes dans la DMH sont généralement situés dans la moitié supérieure du derme réticulaire, par opposition aux taches mongoles étendues dans lesquelles les mélanocytes ectopiques se trouvent généralement dans la moitié inférieure du derme. La pigmentation de notre patient n’a pas changé pendant les 22 mois de suivi, ce qui est plus cohérent avec le diagnostic de DMH par rapport aux taches mongoles étendues. Notre patient ne présentait aucune anomalie systémique. Cependant, un cas de mélanocytose congénitale et de malformation neuroectodermique a été décrit dans la littérature.3

On sait peu de choses sur l’étiologie de la mélanocytose cutanée. Des mutations du gène du polypeptide de la protéine q de liaison aux nucléotides de guanine, GNAQ, ou du gène de la protéine alpha 11 de liaison aux nucléotides de guanine, GNA11, ont été trouvées pour provoquer une mélanocytose cutanée chez la souris.4 En outre, des mutations GNAQ ont été démontrées chez des humains atteints de mélanocytose dermique ainsi que de mélanome uvéal.5 Les progrès dans notre compréhension de la pathogenèse de la mélanocytose cutanée devraient conduire à une classification plus précise des troubles de la pigmentation cutanée.