genetik af thalassæmi

BY admin
|

Thalassemia Trait

at blive testet for Trait

test for thalassemia trait indebærer at have en enkelt blodprøve trukket. Dette kan gøres under en lægeudnævnelse, genetisk rådgivningssession eller undertiden gennem samfundssundhedsmesser, der tilbyder denne service. Følgende screeningstest identificerer de fleste typer thalassemia-træk, såvel som seglcelleegenskaber, e-træk, og de fleste andre kendte hæmoglobintræk:

  • hæmoglobinelektroforese med kvantitativt hæmoglobin A2 og hæmoglobin F
  • komplet blodtælling
  • Jernundersøgelser (gratis erythrocyt protoporphyrin, ferritin og / eller andre jernundersøgelser)

personer med beta-thalassemia-træk har normalt tegn på mikrocytose og øgede niveauer af hæmoglobin A2. Hæmoglobin F er undertiden også forhøjet. Personer med alfa-thalassemia-træk har normalt tegn på mikrocytose og normale niveauer af hæmoglobin A2 og F. undertiden kan egenskabsstatus ikke bestemmes af disse screeningstest alene. Resultaterne kan være tvetydige af forskellige årsager. Hvis der opdages jernmangel, skal en person testes igen efter afslutning af jerntilskudsterapi. Lejlighedsvis er DNA-test, der direkte undersøger alfa-og / eller beta-globingener, nødvendig. DNA-test er den eneste måde at bestemme silent alpha thalassemia trait og det relaterede hæmoglobintræk kaldet hæmoglobinkonstant forår. DNA-test kan også være nødvendig for at give mulighed for prænatal test.

det er vigtigt for enkeltpersoner at være opmærksomme på deres thalassemia-egenskabsstatus, især individer i reproduktiv alder. Afhængig af hæmoglobintypen for en nuværende eller fremtidig partner kan fremtidige børn være i fare for thalassemia sygdom eller andre relaterede hæmoglobinsygdomme. Prænatal og andre testmuligheder er tilgængelige for par, der viser sig at være i fare for at få en baby med sygdom.

hvis du har lært, at du har thalassemia-træk, kan du have spørgsmål om, hvordan dette vil påvirke dig og andre familiemedlemmer. Din læge kan muligvis besvare disse spørgsmål eller henvise dig til en genetisk rådgiver i dit område. Du kan også finde en genetisk rådgiver via hjemmesiden for National Society of Genetic Counselors, www.nsgc.org.

det kan være vanskeligt og tidskrævende at informere andre familiemedlemmer om muligheden for, at de også kan have thalassemia-træk. Vi har oprettet nogle breve, der let kan udskrives og distribueres til familiemedlemmer. Disse breve beskriver arv, test og betydningen af thalassemia træk og sygdom. Der er også et faktaark, der kan hentes med information om hæmoglobin e-træk, som er relateret til thalassemia-træk.

  • Alpha thalassemia brev til familiemedlemmer
  • Beta thalassemia brev til familiemedlemmer
  • hæmoglobin e trait fact sheet
Hvorfor blive testet?
  • familieplanlægning
    • hvis du planlægger at få børn, og både du og din partner bærer træk forhalassæmi, kan dine fremtidige børn blive født med thalassemia sygdom, hvilket er en alvorligmedicinsk tilstand. Prænatal og andre testmuligheder er tilgængelige for par, der viser sig at være i fare for at have en baby med sygdommen.
    • hvis du bærer træk for thalassæmi, men din partner ikke gør det, kan dit barn arve træk fra dig. Det er vigtigt, at dette går ind i deres lægejournaler for dine børn ogbedstebørns fremtidige familieplanlægning.
  • sund graviditet
    • kvinder, der bærer træk, kan være mere tilbøjelige til at udvikle anæmi under deres pregnancy.It er vigtigt at diskutere denne tilstand med din læge.
  • dit helbred betyder noget
    • når en trækbærer har en blodprøve, kan deres røde blodlegemer forekomme mindre end hvad der ernormal. At vide, at du bærer træk for thalassæmi, kan forhindre dig i at haveunødvendige diagnostiske tests.
    • læger fejler ofte at være bærer for thalassæmi som at have jernmangel anæmi på grund af den lille størrelse af røde blodlegemer. Derfor ordinerer de ofte jerntilskud. Jerntilskud kan resultere i overskydende jern, som kan samle sig i mange områder af kroppen, der forårsagerorganskader. Bærere bør kun tage jerntilskud, hvis en blodprøve (serumjern) viserde er jernmangel.
  • at blive testet er enkel
    alt hvad du behøver er en blodprøve, der kontrollerer følgende:
    • hæmoglobinelektroforese med kvantitativt hæmoglobin A2 og hæmoglobin F
    • CBC-komplet blodtælling
    • Jernundersøgelser (gratis erythrocyt proto porphyrin, ferritin og / eller andre jernundersøgelser
  • Bliv informeret.
    For mere information kontakt din læge, eller hvis du gerne vil finde en genetisk rådgiver gennem National Society of Genetic Counselors på www.nsgc.org.
Thalassemia Trait: hvad du bør vide:

hvis du har thalassemia trait, har du ikke sygdommen. Der er dog en mulighed for, at dine børn kan have thalassemia sygdom.

folk, der bærer thalassemia-træk, skal vide det…

  • Thalassemia træk er ikke sygdommen. Det er ikke en sygdom og vil aldrig blive tilen sygdom.
  • en trækbærer af thalassæmi vil altid være en trækbærer. Det er et genetisk træk overleveretned fra forældre til børn. At være en trækbærer er ikke smitsom.
  • over to millioner mennesker i USA bærer det genetiske træk for thalassæmi.
  • der er to typer thalassemia-træk: Alfa-thalassemia-træk og Beta-thalassemia-træk.
  • en bærer af thalassemia-træk er en sund person. At være bærer af thalassæmi gør det ikkeforårsage kendte sundhedsproblemer, der kræver medicinsk behandling. Thalassemia træk vil ikke forringe dit arbejde, kost eller motion.
  • thalassemia-bærere har mindre røde blodlegemer, der kan forårsage en mild anæmi. Denanæmi er så mild, at den ikke kræver medicinsk behandling.
  • Trækbærere bør ikke tage jerntilskud, medmindre en særlig blodprøve (serumjern orserum ferritin) viser, at du er jernmangel.
  • bærere kan give blod, forudsat at de ikke er anæmiske (har ikke en lavere hæmoglobinend normalt).
  • hvis du og din partner begge har thalassemia-træk, er der for hver graviditet en:
    • 25% chance for, at barnet får thalassemia sygdom
    • 25% chance for, at barnet får normalt hæmoglobin
    • 50% chance for, at barnet får thalassemia-træk

hvis du ikke er blevet testet eller usikker på din egenskabsstatus, er det bedst at blive testet! Traittesting er let og næsten smertefri, og kan bestilles af din sundhedspleje udbyder.For mere information om thalassemia træk og sygdom, eller for at finde ud af mere om theThalassemia Outreach Program, ring venligst 510-428-3885, ekst.