Guthrie-testen

Embryologi – 24 Mar 2021 Udvid for at Oversætte

Google Translate – vælg dit sprog fra listen, der vises nedenfor (dette vil åbne en ny ekstern side)

العربية | català | kinesisk | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | italiano | 日本语 | 한국어 | မြန်မာ | Filipinsk | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Spansk | Tysk | Svensk | Thailand | Türkçe | اردو | ייִדיש | Tiếng Việt Disse eksterne oversættelser er automatiseret, og kan ikke være nøjagtig. (Mere ? Om oversættelser)

kun uddannelsesmæssig brug-embryologi er en pædagogisk ressource til at lære koncepter i embryologisk udvikling, ingen klinisk information gives, og indhold bør ikke bruges til noget andet formål.

ICD-11

5C50.0 phenylketonuri | 8B61 Spinal muskelatrofi

introduktion

Guthrie-testen (screening af nyfødte blodpletter, “Hælprik”-test, tørrede blodpletter, tørrede blodpletter, DBS) er en neonatal blodscreeningstest, der oprindeligt blev udviklet af Dr. Robert Guthrie (1916-95) ved University of Buffalo. I 1963 var testen blevet en rutinemæssig neonatal test for phenylketonuri.

“Heel Prick” testen.

Guthrie-testen eller “Heel Prick” – testen udføres rutinemæssigt på neonatal (nyfødt 48-72 timers alder) blod for en række kendte genetiske lidelser. Det kliniske udtryk” phlebotomy ” beskriver handlingen med at trække eller fjerne blod fra kredsløbssystemet gennem et snit eller punktering for at opnå en prøve til analyse og diagnose. I Australien omfatter screening i øjeblikket 25 sjældne tilstande.

Bemærk, at forskellige lande har forskellige politikker på:

1. lidelser inkluderet i testen
2. arkivering af dette materiale
3. deidentificeret tilgængelighed til genetiske forskningsformål.

en ultralydundersøgelse har identificeret den korteste dybde af perichondrium var i midten af hælen og varierede fra 3 til 8 mm. hos 78 af de 80 spædbørn i undersøgelsen (GA24 til 42 uger) var afstanden 4 mm eller mere. Viser, at standard automatiserede lancetter til for tidlig brug (punktering til en dybde på 2,4 mm) kan bruges sikkert overalt over plantaroverfladen på hælen og undgår det bageste aspekt af hælen. En nyere undersøgelse identificerede, at hele hælens plantaroverflade er sikker til opnåelse af blod i sigt og for tidlige spædbørn på mere end GA 33 uger. En lille mængde saccharose (0,012-0,12 g) kan gives som et analgetikum til nyfødte, der gennemgår venepunktur eller kapillære hælpricks.

blod opsamles ved hjælp af en hælprick og ses på et testark for at tørre til senere test. Forskellige lande og medicinske tjenester har forskellige politikker for ikke kun, hvad der vil blive testet for, men også hvor længe testkortet opbevares efter analyse. Tjek din lokale service for specifikke oplysninger.

Historisk embryologi

Dr. Robert Guthrie (1916-1995) var en amerikansk mikrobiolog ved University of Buffalo, der udviklede indsamlingen af fuldblod på filterpapir “Guthrie-kort” til transport, opbevaring og test for metaboliske og genetiske lidelser hos den nyfødte. Testen i dag har også en række navne: “hælprik”, “neonatal blod” test og tørrede blodpletter.

Guthrie er bedst kendt for at udvikle den diagnostiske test for phenylketonuri.

Diagnoselink: prænatal diagnose / graviditetstest | amniocentese | chorionisk villusprøveudtagning | ultralyd / alfa-Fetoprotein | graviditetsassocieret plasmaprotein-a / føtal blodprøveudtagning / magnetisk resonansbilleddannelse / computertomografi / ikke-invasiv prænatal test / føtale celler i moderblod / Præimplantation genetisk Screening / komparativ genomisk hybridisering / Genomsekventering / Neonatal diagnose / Kategori: prænatal diagnose | føtal kirurgi | klassificering af sygdomme / Kategori:Neonatal diagnose

nogle nylige fund

• tørret blodplet versus venøs blodprøveudtagning for phenylalanin og tyrosin “samlet aftale mellem plasma og DBS er god. Bias er imidlertid prøve – (LH vs EDTA) og muligvis koncentration – (lav phenylalanin) afhængig. På grund af den overordnede gode aftale anbefaler vi brugen af en DBS-plasmakorrektionsfaktor til DBS-måling. Hvert laboratorium skal bestemme deres egen faktor afhængig af filterkorttype, ekstraktions-og kalibreringsprotokoller, der tager LH-plasmaværdierne som guldstandard.”

• Diagnostisering af medfødt cytomegalovirusinfektion: slip ikke af med tørrede blodpletter “medfødt cytomegalovirus (cCMV) er et alvorligt globalt folkesundhedsproblem, der kan forårsage irreversible foster-og neonatale medfødte defekter hos symptomatiske eller asymptomatiske nyfødte ved fødslen. I fravær af universel cCMV-screening er den retrospektive diagnose af cCMV-infektion hos børn kun mulig ved at undersøge tørrede Blodpletprøver (DBS), der rutinemæssigt indsamles ved fødslen og opbevares i forskellige tidsperioder afhængigt af de gældende regler for screening af nyfødte i forskellige lande. I denne artikel opsummerer vi argumenterne til fordel for langvarig DBS-prøveopbevaring til påvisning af cCMV-infektion. Konklusion: DBS-prøveudtagning er en pålidelig og billig metode til langsigtet Biobank, som gør det muligt at diagnosticere kendte infektionssygdomme-inklusive cCMV-såvel som sygdomme, der ikke er jet – anerkendt, derfor bør deres lagringssteder og langvarige opbevaringsforhold og varigheder være genstand for politisk beslutningstagning.”

• UK-økonomisk indvirkning af screening for røntgenbundet adrenoleukodystrofi inden for et screeningsprogram for nyfødt blodplet “en beslutningstræmodel blev bygget til at estimere den økonomiske virkning af at indføre screening for røntgenbundet adrenoleukodystrofi (KS-ALD) i et eksisterende tandem-massespektrometribaseret screeningsprogram for nyfødte. Modellen var baseret på UK National Health Service (NHS) screening af nyfødte blodpletter og et public service-perspektiv blev brugt med en livstidshorisont. Modelstrukturen og parameteriseringen var baseret på litteraturgennemgange og ekspert klinisk vurdering. Resultaterne omfattede omkostninger til sundhed, social pleje og uddannelse og kvalitetsjusterede leveår. Modellen vurderede kun screening af drenge og evaluerede virkningen af forbedrede resultater fra hæmatopoietisk stamcelletransplantation hos patienter med cerebral childhood-ALD (CCALD). Tærskelanalyser blev brugt til at undersøge den potentielle virkning af nyttefald for ikke-CCALD patienter identificeret ved screening. …Inkludering af screening af drenge til røntgen i et eksisterende tandem-massespektrometri-baseret screeningsprogram for nyfødte forventes at reducere levetidsomkostninger og forbedre resultaterne for dem med CCALD. Den potentielle ulempe for dem, der er identificeret med ikke-CCALD-betingelser, skal være væsentlig for at opveje fordelene for dem med CCALD. Der kræves yderligere evidens for den potentielle indvirkning af tidlig diagnose både for ikke-CCALD KS-ALD og andre peroksisomale lidelser. De gunstige økonomiske resultater er drevet af anslåede reduktioner i udgifterne til social pleje og uddannelse.

nyere artikler

denne tabel tillader en automatiseret computersøgning af den eksterne PubMed-database ved hjælp af det anførte tekstlink “søgeudtryk”.

• denne søgning kræver nu et manuelt link, da den oprindelige PubMed-udvidelse er deaktiveret.
• den viste referenceliste afspejler ikke noget redaktionelt valg af materiale baseret på indhold eller relevans.
• referencer vises også på denne liste baseret på datoen for den faktiske sidevisning.

referencer, der er anført på resten af indholdssiden og den tilhørende diskussionsside (angivet under publikationsårets underoverskrifter), inkluderer nogle redaktionelle valg baseret på både relevans og tilgængelighed.

mere? Referencer | diskussionsside | Tidsskriftssøgninger | 2019 referencer / 2020 referencer

søgeterm: neonatal blodprøve | Guthrie test / hælprik test / medfødt metaboloc lidelse | phenylketonuria | hypothyroidisme | cystisk fibrose | homocystinuria | | ahornsirup urin sygdom | glutaric aciduria type 1 / spinal muskelatrofi

Ældre papirer

disse papirer optrådte oprindeligt i nogle nylige fund tabel, men da denne liste voksede i længden er nu blevet blandet ned til denne sammenklappelige tabel.

Se også diskussionssiden for andre referencer opført efter år og referencer på denne aktuelle side.

• Screening for spinal muskelatrofi SMA tilføjet til nyfødt hælprik (Guthrie test) i ‘dyb’ ændring i medicinsk screening “i en australsk første screenes nyfødte babyer nu rutinemæssigt for den genetiske tilstand SMA eller spinal muskelatrofi”. SMA fører til tab af motoriske neuroner og progressiv muskelsvind og har flere forskellige former: type 1, Type 2 og type 3A SMA. ABC nyheder

• gennemgang-Aminoacidopatier-prævalens, etiologi, Screening og behandlingsmuligheder

• medfødte Stofskiftefejl, der forårsager pludselig spædbarnsdød: en systematisk gennemgang med implikationer for populations neonatale screeningsprogrammer “mange medfødte stofskiftefejl (IEM’ er) kan præsentere som pludselig spædbarnsdød (SID). I dag identificeres et stigende antal patienter med IEM ‘ er præsymptomatisk ved population neonatal bloodspot screening (NBS) programmer. Imidlertid, nogle patienter undgår tidlig påvisning, fordi deres symptomer og tegn starter, før NBS-testresultater bliver tilgængelige, de dør endda, selv før prøven til NBS er trukket, eller fordi der er IEM ‘ er, der ikke er inkluderet i NBS-programmerne. Dette var en omfattende systematisk litteraturgennemgang for at identificere alle IEM ‘ er forbundet med SID, herunder deres behandlingsevne og detekterbarhed af NBS technologies. Reye syndrom (RS) blev inkluderet i søgestrategien, fordi denne tilstand kan betragtes som en mulig præ-fase af SID i et kontinuum af skærpende symptomer. RESULTAT: 43 IEM ‘ er blev identificeret, der var forbundet med SID og/eller RS. Af disse kan (1) 26 allerede være til stede i den nyfødte periode, (2) behandling er tilgængelig i mindst 32, og (3) 26 kan i øjeblikket identificeres ved analyse af acylcarnitiner og aminosyrer i tørrede blodpletter (DBS). Vi går ind for en omfattende analyse af aminosyrer og acylcarnitiner i blod/plasma/DBS og urin for alle børn, der døde pludseligt og/eller uventet, inklusive nyfødte, hvor blod endnu ikke var trukket til den rutinemæssige NBS-test. Anvendelsen af kombineret metabolitscreening og DNA-sekventeringsteknikker ville lette hurtig identifikation og maksimalt diagnostisk udbytte.”

• UK National Screening Committee-nyfødte babyer vil blive testet for yderligere fire lidelser ” testen er allerede brugt til at screene for phenylketonuri, hypothyroidisme, seglcellesygdom, cystisk fibrose og mellemkædede acyl-CoA dehydrogenase mangel. Til disse fem betingelser vil der nu blive tilføjet fire mere: homocystinuri, ahornsirup urinsygdom, glutaric aciduria type 1 og isovalerinsyre.”

• stabiliteten af markører i tørrede blodpletter for anbefalede nyfødte screeningsforstyrrelser i USA “Vi havde til formål at måle bidragene fra varme og fugtighed separat til ændringer i niveauer af 34 markører af medfødte lidelser i tørrede blodpletter (DBS) prøver. Vi lagrede parrede sæt DBSs ved 37 liter C til forudbestemte intervaller i miljøer med lav luftfugtighed og høj luftfugtighed. Markørniveauer for alle prøver i hvert komplet prøvesæt blev målt i en enkelt analytisk kørsel. I løbet af de 30 5-dages studier med karrus 5 mistede galactose-1-phosphaturidyltransferase og biotinidase næsten 65% af de oprindelige aktiviteter ved opbevaring med lav luftfugtighed; det meste af nedbrydningen i 27 andre markører skyldtes bivirkninger ved opbevaring med høj luftfugtighed; syv markører i DBSs, der blev opbevaret ved høj luftfugtighed, mistede mere end 90% af de indledende niveauer ved afslutningen af undersøgelsen, og 4 af de 7 mistede mere end 50% af de indledende niveauer inden for den første oplagringsuge.”

• nyfødte hørescreening og genetisk test i 8974 Brasilianske nyfødte. “Vi har fundet 17 personer, der mislykkedes i forbigående otoakustiske emissioner (TOAE). Blandt dem opdagede vi 4 homosygøse nyfødte til 35delg-mutation og 3 personer med a827g-mutation i MTRNR1 mitokondrie-genet.”

• hele genom mikroarray analyse, fra neonatale blodkort. “Neonatal blod, opnået fra en hælpind og opbevaret tørt på papirkort, har været standarden for screening af fødselsdefekter i 50 år. Sådanne tørrede blodprøver anvendes primært til analyse af småmolekyleanalytter. For nylig er DNA-komplementet af sådanne tørrede blodkort blevet anvendt til målrettet genetisk testning, såsom for enkelt nukleotidpolymorfisme ved cystisk fibrose. Udvidelse af sådan test til at omfatte polygene træk, og måske hele genomscanning, er blevet diskuteret som en formel mulighed. Indtil nu har mængden af DNA, der kan opnås fra sådanne tørrede blodkort, imidlertid været begrænsende på grund af ineffektiv DNA-genopretningsteknologi. …Tilsammen antyder disse data, at DNA opnået fra mindre end 10% af en standard neonatal blodprøve, der opbevares tørt i flere år på et Guthrie-kort, kan understøtte et program med genomdækkende neonatal genetisk test.”

rutinemæssige screenede lidelser

denne liste kan variere mellem lande.

• phenylketonuri (PKU) (OMIM)
• Biotinidasemangel (omim)
• medfødt Adrenal hyperplasi (CAH) (OMIM)
• medfødt hypothyroidisme (CH)
• medfødt toksoplasmose
• cystisk fibrose (CF) (omim)
• galactosemia (gal) (omim)
• homocystinuri (omim)
• ahornsirup urinsygdom (MSUD) (omim)
• mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCAD) (omim)
• toksoplasma gondii IgM-antistoffer

phenylketonuri

ICD-11

5c50.0 phenylketonuria er en arvelig metabolisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på phenylalaninhydroksylase, et ferment, der er nødvendigt for omdannelsen af phenylalanin til tyrosin. Ubehandlet, phenylketonuri fører til mental retardation, undertiden dyb, såvel som hypopigmentering. Kosten phenylalanin begrænsning tillader patienter at føre næsten normale liv.

5c50.00 klassisk phenylketonuri | 5c50.01 ikke-klassisk phenylketonuri | 5c50.02 Embryofetopati på grund af maternel phenylketonuri

incidensen er ca.1 ud af 10.000 levendefødte (ca. 10 babyer om året). PKU forårsager høje blodniveauer af phenylalanin og alvorlig intellektuel handicap. En diæt lav i phenylalanin, startet i de første to til tre uger resulterer i normal udvikling.

5c50.00 klassisk phenylketonuri – klassisk phenylketonuri er en alvorlig form for phenylketonuri (PKU, ) en medfødt fejl i aminosyremetabolisme karakteriseret hos ubehandlede patienter ved alvorligt intellektuelt underskud og neuropsykiatriske komplikationer.

5c50.01 ikke-klassisk phenylketonuri – Mild phenylketonuri er en sjælden form for phenylketouria (PKU, ), en medfødt fejl i aminosyremetabolisme, kendetegnet ved symptomer på PKU af mild til moderat sværhedsgrad.

5c50.02 Embryofetopati på grund af maternel phenylketonuri – maternel phenylalaninæmi henviser til udviklingsanomalier, der kan forekomme hos afkom af kvinder, der er ramt af phenylketonuri (PKU), og inkluderer fosterudviklingsforstyrrelser, herunder mikrocefali, intrauterin væksthæmning og efterfølgende intellektuelt underskud, og embryoudviklingsforstyrrelser såsom hjertefejl (normalt conotruncal), corpus callosus agenese, neuronale migrationsforstyrrelser, ansigtsdysmorfisme og mere sjældent ganespalte, tracheo-esophageal abnormiteter.

PubMed Search-phenylketonuri

Galactosaemia

ICD-11

5c51.4 forstyrrelser i galactosemetabolismeklassisk galactosæmi er en livstruende metabolisk sygdom med indtræden i nyfødtperioden. Spædbørn udvikler normalt fodringsproblemer, sløvhed og alvorlig leversygdom.

5c51.40 galactose-1-phosphat uridyltransferase-mangel | 5c51.41 Galactokinase-mangel | 5c51.42 glukose-eller galactoseintolerance hos nyfødte

galactosæmi-incidensen er ca. 1 ud af 40. 000 fødsler, ca. 1-3 tilfælde om året. Se en nylig gennemgang af sygdommen og en gennemgang af Cochrane-databasen. Babyer kan ikke behandle galactose, en bestanddel af lactose. Livstruende leversvigt og infektioner kan forekomme. En galactosefri diæt, der er indført i den første uge, kan være livreddende.

5c51.41 Galactokinase – mangel-er en sjælden mild form for galactosæmi, der er kendetegnet ved tidlig indtræden af grå stær og fravær af de sædvanlige tegn på klassisk galactosæmi, dvs.fodringsvanskeligheder, dårlig vægtøgning og vækst, sløvhed og gulsot.

Links: 4501> Krabbe sygdom

ICD-11 8A44.4 Krabbe sygdomkrabbe sygdom, også kaldet globoid celle leukodystrofi, er en sphingolipidose som følge af galactosylceramidase (eller galactocerebrosidase) mangel, et lysosomalt ferment, der kataboliserer en vigtig lipidkomponent i myelin. Sygdommen fører til demyelinering af det centrale og perifere nervesystem, som hurtigt er progressivt fra det første leveår, men der er også rapporteret om unge, unge eller voksne begyndelsesformer med en mere variabel progressionshastighed.

Krabbe sygdom (globoidcelleleukodystrofi, galactosylcerebrosidasemangel, galactosylceramidasemangel) sjælden abnormitet lysosomal lidelsepå grund af mutation i GALC-genet, der producerer mindre galactosylceramidase. Dette er også klassificeret som en lysosomal lidelse. Der er en neonatal test for sygdommen, der har en autosomal recessiv arv

1. tidlig startform-vises første måneder af livet, dødelig før 2 år). Se denne seneste anmeldelse.
2. sen form-vises i sen barndom eller tidlig ungdomsår). mønster.

Links: autosomal recessiv arv / neurale eksamen film / arv genetik

ahornsirup urin sygdom

ICD-11 5c50.D0 ahornsirup-urin sygdommaple sirup urin sygdom (MSUD) er en lidelse af forgrenede aminosyrer metabolisme. Fire former er beskrevet. Den tidlige begyndelse klassiske form manifesterer sig efter fødslen ved sløvhed, dårlig fodring og neurologiske tegn på forgiftning. Klinisk kursus uden behandling er karakteriseret ved uddybning koma med ahornsirup lugt af urin. Subakut MSUD manifesterer senere med encefalopati, psykisk handicap, større hypotoni, opisthotonus og cerebral atrofi med alvorligt resultat. Den intermitterende form af MSUD kan manifestere sig i enhver alder og præsenterer med gentagen ketoacidotisk koma. Thiamin-responsiv MSUD er en meget sjælden form præget af forbedring af den biokemiske profil med thiaminbehandling.

Links: omim | Søg PubMed

Biotinidase mangel

ICD-11 5c50.E organisk aciduria-5C50.E0 klassisk organisk aciduria dette er et udtryk, der bruges til at klassificere en gruppe metaboliske lidelser, der forstyrrer normal aminosyremetabolisme, især forgrenede aminosyrer, hvilket forårsager en ophobning af syrer, som normalt ikke er til stede.

multipel carboksylasemangel (MCD) er en autosomal recessiv metabolisk lidelse, der primært er karakteriseret ved kutane og neurologiske abnormiteter. Symptomer skyldes patientens manglende evne til at genbruge biotin, et nødvendigt næringsstof. (tekst fra OMIM)

Links: Omim

Spinal muskelatrofi

ICD-11 8B61 Spinal muskelatrofyspinal muskelatrofi (SMA) er en progressiv lidelse med tab af forreste hornceller, der fører til muskelsvaghed og spild. Svagheden er typisk symmetrisk. Typisk er øvre motorneurontegn fraværende, og der er ikke noget sensorisk underskud. Fodring og indtagelse kan påvirkes, og involvering af åndedrætsmuskler kan forekomme. SMA er en autosomal recessiv lidelse forbundet med kromosom 5k13, og lidelsen er forårsaget af deletion eller mutation af SMN 1 (spinal motor neuron 1) gen. De fire typer SMA I, II, III og IV er kategoriseret ud fra sygdommens alder og evnen til at opnå motoriske milepæle.

8B61.0 Infantil spinal muskelatrofi, type i | 8B61. 1 sen infantil spinal muskelatrofi, Type II

der er forskellige former for spinal muskelatrofi udpeget på tidspunktet for starten:

• Infantil-SMA type 1, svaghed kan være prænatal (nedsat føtal bevægelse mod slutningen af graviditeten) eller inden for de første seks måneder af livet.
• sen infantil – SMA type 2, muskelsvaghed ses i alderen 6 til 18 måneder.
• Juvenile – SMA type 3, muskelsvaghed ses efter 18 måneders alder. Barnet er i stand til at sidde og stå selvstændigt.
• voksen – SMA Type 4 svaghed udvikler sig oftest efter 35 år (mindre almindeligt mellem 18 og 35 år).

Australien nu (2018) inkluderer hælprik screening for spinal muskelatrofi (mere? se ABC nyheder)

Links: PubMed-spinal muskelatrofi

Australien

Nyfødtscreeningsprogram

hvert år tester mere end 90.000 babyer og opdager omkring 90, der har brug for hurtig vurdering og behandling. I nSv og Victoria gemmes bloodspot-kortene i øjeblikket på ubestemt tid.

• phenylketonuri (PKU) – 1 ud af 10.000 levende fødsler (ca.10 babyer om året). PKU forårsager høje blodniveauer af phenylalanin og alvorlig intellektuel handicap. En diæt lav i phenylalanin, startet i de første to til tre uger resulterer i normal udvikling.

• primær medfødt hypothyroidisme – 1 ud af 3.500 levende fødsler (ca.26 babyer om året). Det er forårsaget af fravær eller unormal dannelse eller funktion af skjoldbruskkirtlen. Dette medfører vækst og intellektuel handicap, hvis det ikke behandles. Medicin med skjoldbruskkirtelhormon startede tidligt, resulterer i normal vækst og udvikling.

• cystisk fibrose (CF) – 1 ud af 2.500 levende fødsler (ca.34 babyer om året). Uden behandling udvikler babyer brystinfektioner og har ofte meget alvorlig manglende trivsel. Tidlig behandlingsinstitution forbedrer i høj grad sundheden hos babyer med CF. 95% af babyer med CF, men opdager også et par babyer, der måske kun er sunde bærere. For disse babyer bestemmer en svedtest ved ca. seks ugers alder, om barnet har CF eller er en sund bærer.

• galactosæmi – 1 ud af 40.000 fødsler (ca.1-3 tilfælde om året). Babyer kan ikke behandle galactose, en bestanddel af lactose. Livstruende leversvigt og infektioner kan forekomme. En galactosefri diæt indført i den første uge er livreddende.

• sjældnere metaboliske lidelser – nogle fedtsyre, organisk syre og andre aminosyredefekter kan nu påvises ved hjælp af Tandem massespektrometri. Disse meget sjældnere metaboliske lidelser påvirker omkring 15-18 babyer om året. Tidlig påvisning er vigtig, da kost og medicin kan behandle de fleste af disse lidelser. Uden passende ledelse kan de forårsage alvorlig handicap eller død.

potentielle anvendelser og adgang til lagrede blodpletter

• identificerede kort må bruges til familieydelse eller forskning og kun med separat samtykke opnået før testning.
• ikke-identificerbare kort (identifikatorer permanent fjernet) kan bruges til forskning godkendt af et Sundhedsforskningsetisk udvalg – samtykke er ikke påkrævet.
• forældre har ret til at få adgang til deres barns oplysninger. Anden adgang kræver forældres samtykke, undtagen hvor der er en retskendelse, til dato er dette ikke sket.

Genetics services-koordineret af Det Rådgivende Udvalg for Genetics Service, som støttes af den statslige Serviceudviklingsgren i den strategiske udviklingsafdeling, nSv Department of Health. (Information fra sundhed-nyfødt Blodspot Screeningspolitik 13-Nov-2006)

Links: nSv Genetics Health

Danmark

Links: NS nyfødt screening

USA

statens love mandat, at blod trækkes fra alle nyfødte spædbørn til at screene for sundhedsfarlige tilstande.

anmeldelser

van der Spek J, RH, van Der Burg M & van Montfrans JM. (2015). TREC baseret nyfødt Screening for svær kombineret immundefekt sygdom: en systematisk gennemgang. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

artikler

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: drug database for medfødte fejl i stofskiftet. Orphanet J Sjælden Dis , 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BV, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‘ Brien S, Simms D, Li LK, de Jesus VR & Hannon HV. (2011). Stabiliteten af markører i tørrede blodpletter for anbefalede nyfødte screeningsforstyrrelser i USA. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hal K & Henthorn J. (2009). Implementering af universel nyfødt blodspotscreening for seglcellesygdom og andre klinisk signifikante hæmoglobinopatier i England: screeningsresultater for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Hvidmand PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JV. (1979). Ændring af forekomst af neonatal hypermethioninæmi: implikationer for påvisning af homocystinuri. Bue. Dis. Barn. , 54, 593-8. PMID: 507913

Søg PubMed

Søg Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

Eksterne Links meddelelse – den dynamiske karakter af internettet kan betyde, at nogle af disse børsnoterede links ikke længere kan fungere. Hvis linket ikke længere virker søge på nettet med linket tekst eller navn. Links til eksterne kommercielle sites er kun til orientering og bør aldrig betragtes som en godkendelse. Embryologi leveres som en pædagogisk ressource uden klinisk information eller kommerciel tilknytning.

• Geneve: Verdenssundhedsorganisationen; 2010. Hvem retningslinjer for tegning af blod: bedste praksis i Phlebotomy.

• Lægemiddeldatabase for medfødte stofskiftefejl DDIEM en manuelt kurateret, ontologisk formaliseret vidensbase af lægemidler, terapeutiske procedurer, og afbødte fænotyper.

Australien

• PDF Screening retningslinjer (2015)
• PDF nyfødt Blodspot Screening – nSv sundhed (2016)
• Australian Institute of Health and velfærd (AIH)
• nSv genetik sundhed

Det Forenede Kongerige

• nse nyfødt screening
• informationsvideo

Det Forenede Kongerige

• screeningsprogrammer
• UK National screening Committee
• UK National screening Committee – meetings
• nyfødt blodplet
• nyfødt blodplet

USA

• Medline Plus – nyfødte screeningstest

ordliste Links

ordliste: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | K | R | S | T | U | V | H | numbers / Symbols / Term Link

Citer denne side: Hill, M. A. (2021, 24.marts) embryologi Guthrie test. Hentet fra https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test