OMIM bejegyzés – # 177200-LIDDLE-szindróma 1; LIDLS1
szöveg számjelet (#) használnak ezzel a bejegyzéssel, mert a Liddle-szindróma-1 (LIDLS1) az SCNN1B gén (600760) heterozigóta mutációja okozza, amely a vese epithelialis nátriumcsatorna (ENaC) béta alegységét kódolja a 16p12 kromoszómán. leírás a Liddle-szindróma egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a korai sóérzékeny hipertónia, a hypokalaemia, a metabolikus alkalózis, valamint a plazma renin aktivitásának és az aldoszteron […]