23 hónapos nő regresszív autizmussal

eset klinikus: Stephanie Cave, MD

eset szerző: Cass Nelson-Dooley

“négy hónapos kezelés után allergénmentes étrenddel, tápanyagokkal, emésztőenzimekkel, probiotikumokkal, kelátképzéssel, hiperbarikus oxigénnel és ABA-val TY hangulata javult. Visszatért a beszéde, és visszanyerte a társadalmi kapcsolatot. Évekkel később neurológusa számára hihetetlen volt, hogy valaha is diagnosztizálták az autizmust.”

absztrakt

egy normálisan fejlődő gyermek 18 hónapos korában regresszív autizmust fejlesztett ki. A gyermek elvesztette a beszéd, a szemkontaktus és a társadalmi interakció képességét. Ismétlődő mozgásokat és önkárosító viselkedést fejlesztett ki, és egy neurológus által végzett neuropszichiátriai vizsgálat után autizmust diagnosztizáltak. A laboratóriumi eredmények táplálkozási elégtelenséget, toxicitást, immunrendellenességet és többszörös élelmiszerérzékenységet jeleztek. Négy hónapos hipoallergén étrenddel, tápanyagokkal, emésztőenzimekkel, probiotikumokkal, orális kelátképzéssel, hiperbarikus oxigénnel és alkalmazott Viselkedéselemzéssel végzett kezelés után a gyermek hangulata javult, beszéde visszatért és visszanyerte a társadalmi kapcsolatot. Évekkel később, a javulás annyira mélyreható volt, hogy egy későbbi neurológiai látogatáskor, hihetetlen volt az orvos számára, hogy egyszer autizmussal jelentkezett.

esettanulmány

TY 23 hónapos volt, amikor bemutatta a kezelőorvosnak az autizmus diagnózisát. Amikor TY 12-15 hónapos volt, megkapta a varicella és MMR vakcinákat, amelyek után a szülei jelentették, hogy kiütés, letargia és kiszáradás alakult ki. 18 hónapos korában a következő vakcinasorozatot adták be, beleértve a kombinált tetanusz, diphtheria és pertussis vakcinát, az inaktivált polio vakcinát és a b típusú Haemophilus influenzae vakcinát. A szülők nem jelentettek semmiféle NSAID-t a gyermekkel. A szülők szinte azonnal arról számoltak be, hogy TY elvesztette a beszédét, a szemkontaktust és a társas kapcsolatot. Egy gyermekneurológus neuropszichiátriai vizsgálat és fizikális vizsgálat után diagnosztizálta TY-t autistaként. Az első hivatali látogatásakor TY ingerlékeny volt, nem nézett szembe, és nem beszélt. Krónikus hasmenése és visszatérő fülgyulladása volt. TY ismétlődő mozdulatokat és önkárosító viselkedést mutatott. Állapotának súlyosságának megfogalmazásakor neurológusa vagyonkezelői alapot ajánlott az alkalmazott Viselkedéselemzéssel (Aba) együtt.

átfogó funkcionális laboratóriumi vizsgálatot rendeltek el, beleértve az eritrocita, a haj és a vizelet tápanyag-és mérgező elemeit, a vizelet szerves savait, az IgG élelmiszer-érzékenységet, az aminosavakat, a glutationt és a vizelet polipeptideket. Rutin laboratóriumokat is rendeltek: teljes vérkép, metabolikus panel máj – és pajzsmirigyfunkciós tesztekkel, valamint szérum réz és cink.

laboratóriumi eredmények

1.ábra. A mért eritrocita tápanyagelemek alacsonyak voltak, a magnézium és a cink pedig nagyon alacsony volt. A kalcium és a nehézfémek normálisak voltak a vörösvértestekben (az eredmények nem jelennek meg).

A.

B.

2.Ábra. A vizeletelemeket (a) A DMSA-val történő provokáció előtt és (B) után mértük. A provokáció előtti eredmények magas nikkelt mutattak a vizeletben (A). Egy hónappal később a provokáció utáni eredmények magas higanyt, kadmiumot és nikkelt (B) mutattak.

3. ábra. A hajban lévő mérgező elemek nagy mennyiségű krómot, kobaltot, báriumot, mangánt, bizmutot, antimont, alumíniumot, germániumot és titánt mutattak ki.

4. ábra. A plazma aminosavak magas normálértékűek (5.kvintilis) és magasak (>95%) voltak.

5. ábra. Az energiatermelés markerei magas normál (5.kvintilis) és magas (>95%) voltak TY vizeletében, és lehetséges mitokondriális diszfunkcióra utaltak.

6. ábra. Neurotranszmitterek és dysbiosis markerek.

1.táblázat. Több vizelet polipeptid magas volt, ami szivárgó bélre utal.

	eredmény	állapot	várható tartomány (ug / mg Cr)
indolil-akriloil-glicin	26.54	magas	4.60-9.50
Kazomorfin (1-8) szarvasmarha	5.00	magas	nincs észlelve- 1.75
Des-tyr kazomorfin	29.59	magas	nincs észlelve- 13.7
Gliadomorfin	29.20	magas	2-20
Dermorfin	27.41	magas	1.99-15.5

2. táblázat. TY-nak magas volt a szérum rézszintje.

teszt	eredmény	állapot	határértékek
réz, szérum	161	magas	70-155 ug / dL
cink, plazma vagy szérum	94	normál	70-150 ug / dL

kezdeti értékelés

• autizmus spektrum zavar
• bél hiperpermeabilitás
• gyulladás
• magas aminosavak
• alacsony vörösvértest tápanyagelemek
• rendellenes cink: réz Arány
• magas nehézfémek: nikkel, higany, kadmium
• alacsony glutation
• celluláris energia/mitokondriális diszfunkció
• alacsony neurotranszmitter forgalom
• IgG antitestek tejtermékek, gluténtartalmú szemek, napraforgó és sörélesztő

kezdeti terv

• diéta
  • gluténmentes/kazeinmentes, eltávolított napraforgó-és sörélesztő
• kiegészítők
  • Multi-vitamin-ásványi utasítás szerint
  • cink, 25 mg/nap
  • EPA/DHA, 1 g/nap
  • csukamájolaj, 1 tk/nap
  • trimetil-glicin (125 mg/nap) és folinsav sav (400 mcg/nap)
  • aminosav formula 20 esszenciális és nem esszenciális aminosavak (1-2 g/nap)
  • emésztő enzimek, 1 sapka étkezés előtt
  • probiotikumok 1 sapka/d
  • gyümölcs és zöldség teljes étrend-kiegészítő, 6 rágható/d
  • helyi magnézium-szulfát krém (naponta egyszer) vagy magnézium-szulfát fürdők (hetente egyszer)
• kelátképző protokoll
  • orális DMSA-t adtak a kelát nehézfémeknek: 10 mg DMSA/ttkg, naponta háromszor, 3 napon át, 11 napon át, körülbelül 3 hónapig.
• a hiperbarikus oxigénterápiát hetente 4 alkalommal, 10 hétig írták elő.
• az alkalmazott viselkedéselemzést megkezdték

klinikai eredmény

• egy hónapos követés

közvetlenül az első hiperbarikus oxigénkezelés után TY ismét szavakat használt. A kezelést követő egy hónapon belül TY hangulata javult. A szülei csodálkoztak. TY elkezdett egyetlen szót használni, és jobb szemkontaktust létesített. Az orvos megjegyezte TY diagramjában: “jó esély van arra, hogy 6-8 hónapon belül kikerül az autizmus spektrumából.”

• négy hónapos követés

nagyjából négy hónapos kezelés után TY már nem volt autista. Társadalmilag vonzó volt. Jó volt az artikulációja és a beszéde. Jól dolgozott. A panaszok benyújtásának teljes megoldása történt.

nyomon követési laboratóriumi eredmények

• egy évvel az első látogatás után az orvos vércinkszintet mutatott. Két és fél évvel az első látogatás után vizelet szerves savvizsgálatot rendeltek el. A drámai és gyors javulás miatt más laboratóriumi vizsgálatokat nem rendeltek el.

7. ábra. Neurotranszmitter katabolitok és kinolinát normalizálódott a vizeletben.

8.ábra. A bakteriális és gombás markerek a vizeletben két és fél évvel később is emelkedtek.

utólagos értékelés

• Dysbiosis, különösen Candida sp. túlnövekedés
• CoQ10 elégtelenség

nyomonkövetési terv

• megváltoztatta az emésztő enzimet dipeptidil-peptidáz IV-re
• molibdén 100 mcg/nap
• elem kiegészítés
• EPA és DHA
• CoQ10
• glutation krém
• hagyja abba az aminosavakat

nyomon követési klinikai eredmény

TY apja majdnem négy évvel az első irodai látogatásuk után e-mailt küldött az orvosnak. Azt mondta, hogy TY-t egy másik neurológushoz vitték, aki megjegyezte, hogy ugyanolyan tipikus, mint bármelyik gyermek, akit látott. Nem tudta elhinni, hogy a lány már diagnosztizált autista a múltban.

vita és következtetés

az autizmus előfordulása drámaian megnőtt az elmúlt évtizedekben az Egyesült Államokban és másutt.1 az ASD prevalenciája átlagosan 57% – kal nőtt 2002 és 2006 között, a fiúkéé pedig négyszer-ötször magasabb volt, mint a lányoké.2 2007-ben a 91 gyermek közül egy (3-17 éves) diagnosztizálta az autizmust, és 2016-ban a CDC arról számolt be, hogy 1 68 gyermekből van ASD (1 42 fiúból és 1 189 lányból). Ezek az adatok változatlanok a 2014.3-as évhez képest, mivel az autizmussal élők nagy érzelmi és orvosi ellátási költségei miatt az integratív orvosi megközelítések, amelyek korrigálják a táplálkozási, anyagcsere -, immunológiai és méregtelenítési rendellenességeket, ígéretesek lehetnek a gyermekkori autizmus bizonyos eseteiben. TY egy olyan gyermek példája, aki részesült ebben a megközelítésben.

TY kezdetben nagyon alacsony tápanyagokat mutatott az eritrocitákban (1.ábra), és emelkedett toxikus elemeket mutatott a hajban, és provokálta a vizeletet (2. és 3. ábra). Míg az alacsony tápanyagelemek vagy a magas mérgező elemek önmagukban tüneteket okozhatnak, kombinációban a mérgező elemek hatása nagyobb lehet, ha a tápanyagelemek hiányoznak.4,5 mivel TY a vizsgálat idején csak 23 hónapos volt, előfordulhat, hogy a magzati fejlődés során nehézfémeket halmozott fel anyjától.

alacsony csökkent glutationszintje is volt (az eredmény 29 volt; a tartomány > 32 mg/dL volt). Az alacsony redukált glutation, egy antioxidáns és endogén nehézfém kelátképző, további hátrányt jelenthetett a TY számára, mivel a toxikus fémek konjugációjához és eliminációjához szükséges. Alacsony redukált glutationt mutattak ki ASD egyénekben 6, és részben összefüggésben lehet A szulfurációs és metilációs útvonal enzimjeinek genetikai mutációival.7

úgy tűnt, hogy TY küzdött a normál réz-és cink vérszint fenntartásával, valamint alacsony cink-réz arányt figyeltek meg autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekeknél.8 első látogatásakor TY-nak alacsony volt a vörösvérsejt-cinkszintje, normál vörösvérsejt-rézszintje (1.ábra) és magas a szérum rézszintje (2. táblázat). A cinket (plazmát vagy szérumot) egy évvel az első irodai látogatás után mérték, és alacsony volt (az eredmény 68 volt; a tartomány 70-150 mg/dL volt). Az orvos beadott molibdén, hogy segítsen csökkenteni a magas réz szintet. A nehézfémek DMSA-val történő kelátképződése tovább csökkenthette a Ty cinkszintjét, és rávilágíthatott a tápanyagelemek pótlásának fontosságára a toxikus elemek kelátképzésekor.

TY a magas és magas normál plazma aminosavak szokatlan mintázatát mutatta (4.ábra). A klinikus úgy értelmezte a magas aminosav-szintet, mint a rossz kihasználtságot, nem pedig a test túlzott állapotát, és aminosav-formulát írt elő. A klinikus elem kofaktorokat is alkalmazott, különösen magnéziumot, hogy segítse TY szöveteit az aminosavak felvételében és metabolizálásában. A plazma aminos magas szintje ellenére a neurotranszmitter termékek, például a noradrenalin, az epinefrin és a szerotonin markerei alacsonyak voltak (6.ábra). Az alacsony vanilmandelát és az alacsony 5-hidroxi-indoleacetát gyenge neurotranszmitter-forgalmat, míg a magas kinolinát gyulladásos választ sugallt.

aminosavakat egy kiváló minőségű multi-vitamin-ásványi anyaggal együtt írtak fel a neurotranszmitter termelés javítására, ezáltal kedvezően befolyásolva TY neurológiai tüneteit. Ahogy az várható volt, TY klinikai javulást tapasztalt a kezelés és a neurotranszmitterek normalizálódása után a laboratóriumi vizsgálatok után két és fél évvel később. A vanilmandelát és az 5-hidroxiindoleacetát szintje emelkedett, a kinolinát pedig a normál tartományon belül volt (7.ábra). Az ASD diagnózisát kevesebb, mint egy év kezelés után ty-re visszavonták.

TY mérsékelt élelmiszer-antitesteket (+3 és +4) mutatott a tejtermékekkel szemben, glutént és enyhe reakciókat (+1) a napraforgóval és a sörélesztővel szemben. Továbbá a vizelet polipeptidjei rendellenesen magasak voltak (1.táblázat). Ezeknek a neuroaktív étrendi peptideknek a megemelkedése a bél permeabilitására utal9, és ezek a vizelet peptidek összefüggésbe hozhatók az ASD neurológiai és gastrointestinalis tüneteivel. Vegyes eredmények mellett az indolil-3-akrilolglicin specifikus emelkedését összefüggésbe hozták az ASD-vel, és diagnosztikai indikátorként ajánlották.10,11

az ASD-t gastroenteropathia jellemezte.12-15 Marker bakteriális és gombás elszaporodását magas volt idején TY első irodai látogatás (6.ábra). Két és fél évvel később a bakteriális és gombás metabolitok szintje még mindig emelkedett, ami arra utal, hogy TY gyomor-bél traktusában még mindig egyensúlyhiány volt a mikroflórában (8.ábra). TY-nek magas volt a D-arabinitol szintje, ami Candida kolonizációra utal a vékonybélben. A klinikai javulás ellenére folyamatos figyelemre volt szükség a Ty bél gátjának helyreállításához, a mikrobiális populációk kiegyensúlyozásához és az immunválasz modulálásához. Mivel ez a szervrendszer a klinikai javulás után még mindig kiegyensúlyozatlan volt, jogos feltételezni, hogy a bél dysbiosis kritikus előzménye lehetett bemutató állapotának. A bél dysbiosis, a vizelet peptidek és a tejtermékekkel szembeni IgG antitestek magyarázhatják TY hasmenéssel és visszatérő fülfertőzésekkel kapcsolatos panaszait.

a magas húgyúti kinolinát gyulladásos folyamatra is utal, amelyet általában vírus, paraziták, baktériumok vagy gombák okoznak. Ez a gerjesztő neurotranszmitter megköti a glutamát receptort, az NMDA-t. Kimutatták, hogy a glutamát receptor rendszer (beleértve az NMDA-t is) magas szintű glutaminsav-stimulációja negatív hatással van az agy fejlődésére és érésére, és ezt az excitotoxicitást javasolták az autista patofiziológia egyik lehetséges mechanizmusaként.16,17 feltételezték, hogy a fertőzés, ami megnövekedett kinolináthoz vezet, befolyásolhatja az autizmus spektrum rendellenességeinek idegi fejlődését. 17 A magnézium blokkolta volna a kinolinát kötődését az agyban lévő NMDA receptorokhoz, hozzájárulva a kevesebb neurotoxicitáshoz. TY tesztjei és kórtörténete alapján a kinolinát növekedésének lehetséges okai a vékonybél dysbiosis és a regresszió előtt kapott vakcinák voltak. A kinolinát normális volt két és fél évvel az első látogatása után.

a Ty a celluláris energia metabolizmusának zavarait mutatta, az etilmalonát, a laktát és a piruvát emelkedésével, valamint a mitokondriális funkció Egyéb markereivel, például az a-ketoglutaráttal és a hidroximetilglutaráttal (5.ábra). A mitokondriális funkció szerves savmarkerei azt mutatták, hogy TY valószínűleg ATP-hiányban szenvedett, és nem volt elegendő a Q10 koenzim, A B-komplex és a karnitin bevitele. A két és fél évvel későbbi utólagos vizsgálatok azt mutatták, hogy a szerves savmarkerek normalizálódtak, beleértve az etil-malonátot, a piruvátot, az a-ketoglutarátot és a hidroximetil-glutarátot. Ugyanakkor nagyon magas malátot mutatott, ami azt sugallta, hogy továbbra is szükség van a CoQ10-re. A p-hidroxi-fenil-Laktát, az oxidatív károsodás és a szabályozatlan sejtosztódás markere, az ismételt vizsgálat során normalizálódott.

TY kezdeti bemutatása csökkent beszéddel, szemkontaktussal és társas érintkezéssel, ingerlékenységgel, ismétlődő mozgásokkal és önkárosító viselkedéssel számos tényező eredménye lehet. TY laboratóriumi tesztjei kimutatták a dysbiosist, a bél permeabilitását, az élelmiszer-érzékenységet, a nehézfém toxicitást és a táplálkozási elégtelenséget (elemek és aminosavak), a mitokondriális diszfunkciót és a rossz neurotranszmitter szintézist. Négy hónapos kezelés után allergénmentes étrenddel, tápanyagokkal, emésztőenzimekkel, probiotikumokkal, kelátképzéssel,hiperbarikus oxigénnel 18, 19és ABA, TY hangulata javult. Visszatért a beszéde, és visszanyerte a társadalmi kapcsolatot. Évekkel később neurológusa számára hihetetlen volt, hogy valaha is diagnosztizálták az autizmust.

a funkcionális orvostudományi intézet nyilatkozata:

az IFM orvosi oktatása támogatja az oltások alkalmazását. A különféle betegségek elleni oltások kritikusan fontos előrelépést jelentettek az orvostudományban. A vakcinákat széles körben tanulmányozták, és bár a folyamatos kritikai értékelés és az összes orvosi kezelésről szóló vita a tudomány előrehaladásának módja, az oltások beadása az IFM által támogatott fontos ellátási színvonal.

1. Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al. A szülők által jelentett autizmus spektrum rendellenesség diagnózisának prevalenciája a gyermekek körében az Egyesült Államokban, 2007. Gyermekgyógyászat. 2009. november;124(5): 1395-1403.
2. Autizmus Számlálása. Születési rendellenességek és fejlődési rendellenességek Nemzeti Központja http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html. Hozzáférés 1/14/10, 2010.
3. CDC. CDC becslések 1 ban ben 68 iskolás korú gyermekek autizmus; nincs változás a korábbi becslés. 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. Hozzáférés 08/2017, 2017.
4. Furst A. a táplálkozás befolyásolhatja a kémiai toxicitást? Nemzetközi toxikológiai folyóirat. 2002. Szept-Okt;21(5): 419-424.
5. Ohta H, Cherian MG. A táplálkozási hiányosságok hatása a kadmium és a kadmium-metallotionein gastrointestinalis felvételére patkányokban. Toxikológia. 1995;97(1-3):71-80.
6. James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. A megnövekedett oxidatív stressz és a csökkent metilációs képesség metabolikus biomarkerei autista gyermekeknél. Én J Clin Nutr Vagyok. 2004. december; 80(6): 1611-1617.
7. James SJ, Melnyk S, Jernigan S, et al. A metabolikus endofenotípus és a kapcsolódó genotípusok az oxidatív stresszhez kapcsolódnak autista gyermekeknél. Am J Med Genet B Neuropszichiáter Genet. December 5 2006; 141B (8): 947-956.
8. Faber S, Zinn GM, Kern JC, 2., Kingston HM. A plazma cink / szérum réz Arány biomarkerként autizmus spektrum rendellenességekben szenvedő gyermekeknél. Biomarkerek. 2009. május; 14(3):171-180.
9. Wakefield aj, Puleston JM, Montgomery SM, Anthony A, O ‘ Leary JJ, Murch SH. Az entero-colonic encephalopathia, az autizmus és az opioid receptor ligandumok fogalma. Táplálkozási farmakológia & terápiák. Április 2002;16(4): 663-674.
10. Bull G, Shattock P, Whiteley P, et al. Az indolil-3-akriloil-glicin (IAG) feltételezett diagnosztikai vizeletmarker az autizmus spektrum rendellenességeihez. Med Sci Monit. 2003. október;9(10): CR422-425.
11. Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, et al. A vizelet indolil-3-akriloil-glicin jelenléte összefügg az autizmus spektrum zavarával? Fejlődési orvostudomány és gyermekneurológia. Márc 2005;47(3): 190-192.
12. Luna RA, Oezguen N, Balderas M, et al. A különálló mikrobiom-Neuroimmun aláírások korrelálnak a funkcionális hasi fájdalommal autista Spektrumzavarban szenvedő gyermekeknél. Sejt-és molekuláris gasztroenterológia és hepatológia. Elront 2017; 3(2): 218-230.
13. Iovene MR, Bombace F, Maresca R, et al. Bél Dysbiosis és élesztő izolálása az autizmus spektrum zavarokkal küzdő betegek székletében. Mycopatologia. Április 2017;182 (3-4):349-363.
14. Fulceri F, Morelli M, Santocchi E, et al. Gasztrointesztinális tünetek és viselkedési problémák az autizmus spektrum zavarban szenvedő óvodásokban. Emésztési és májbetegség: az olasz Gasztroenterológiai Társaság és az olasz Májkutató Szövetség hivatalos lapja. Elront 2016;48 (3): 248-254.
15. Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Emésztőrendszeri problémák autista gyermekeknél, fejlődési késések vagy tipikus fejlődés. Journal of autism and developmental disorders. 2014. május; 44(5): 1117-1127.
16. Blaylock RL. Az autizmus spektrum rendellenességeinek lehetséges központi mechanizmusa, 1. rész. Alternatív gyógymódok az egészségügyben és az orvostudományban. 2008. November-Dec;14(6): 46-53.
17. Bransfield RC, Wulfman JS, Harvey WT, Usman AI. A kullancs által terjesztett fertőzések, a Lyme borreliosis és az autizmus spektrumzavarok közötti összefüggés. Med Hipotézisek. 2008;70(5):967-974.
18. Rossignol DA, Bradstreet JJ, Van Dyke K, et al. Hiperbarikus oxigénkezelés autizmus spektrum rendellenességekben. Orvosi gázkutatás. Jún 15 2012;2(1):16.
19. Rossignol DA, Rossignol LW, Smith s és mtsai. Hiperbarikus kezelés autista gyermekek számára: multicentrikus, randomizált, kettős vak, kontrollált vizsgálat. BMC gyermekgyógyászat. Elront 13 2009; 9: 21.