a ritka genetikai mutáció lehetővé teszi, hogy néhány ember kevesebb alvással működjön

valami olyan alapvető és alapvető dolog miatt az alvás bonyolult biológiai rémálomnak bizonyult a tudósok számára. Bizonyos gének, mint például az óra és a BMAL1, a test cirkadián ritmusában betöltött szerepük alapján vannak rögzítve, de az alvás folyamatának moderálásában részt vevő karakterek teljes köre homályos marad.
de hála egy anya és lánya, akik osztoznak a ritka genetikai mutáció—és akik rutinszerűen mindössze hat óra alvás egy éjszaka-a kutatók a közelmúltban tett egy lépést előre az utazás megfejteni a kusza genetikai hálót az alvás.
az új tanulmány, amelyet ma online publikáltak a Science – ben, a DEC2 gén genetikai mutációjának felfedezéséről számol be, amely úgy tűnik, hogy lehetővé teszi az anya–lánya “rövid alvók”párjának—és egy maroknyi transzgenikus egérnek—, hogy valóban kevesebb alvásra van szükségük.
“tudjuk, hogy az alvás szükséges a túléléshez” -mondja Ying-Hui Fu társszerző, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem neurológiai professzora. De, “nem tudunk semmit arról, hogyan szabályozzák” – teszi hozzá.
úgy tűnik, hogy az alvásigény az általános népesség tipikus görbéjét követi, a legtöbb embernek éjszaka hét-nyolc órára van szüksége. A lakosságnak csak körülbelül 5 százaléka képes jól megélni hat órás alvással-jegyzi meg Fu.
“normál alvóknál, ha hat órára csökkenti az időtartamukat, néhány nap múlva negatív hatást fog tapasztalni” – magyarázza Mehdi Tafti, a svájci Lausanne-i Egyetem integratív genomikai Központjának docense, aki a kísérő perspectives darabot írta, és nem vett részt a tanulmányban. “És senki ne aludjon-fosztja meg magától.”
annak ellenére, hogy a tanulmányban átlagosan csak 6,25 órát aludtak éjszakánként, mind a 17 éves lány, mind a 40-es évek végén lévő anya tökéletesen egészségesnek és kipihentnek tűnt. “Jól érzik magukat” – mondja. Ellentétben a többi családtagjukkal (akiknek átlagosan körülbelül nyolc órás alvásra volt szükségük), mutációjuk volt a DEC2 transzkripciós facilitátoron, amely többek között a cirkadián órában is részt vesz. De vajon ez volt az egyetlen oka a korlátozott alvási igényeknek?
a gén és a testre gyakorolt hatásának további vizsgálata érdekében a kutatók transzgenikus egereket tanulmányoztak a bevezetett mutációval. Ezek a kísérleti állatok napi aktivitási periódust tapasztaltak körülbelül 1,2 órával hosszabb ideig, mint nem mutáns honfitársaik. A Dec2 eltávolítása egerekben azonban nem hozta létre ugyanazt az ébrenlétet, ehelyett a genetikai kiütéses egerek egy kicsit többet aludtak.
a mögöttes kérdés, Tafti szerint, mennyi alvásra van szükségük az embereknek? Lehet, hogy a legtöbb ember jól teljesít hét órán keresztül, vagy valóban el kell aludnia egy teljes kilencet? Annak érdekében, hogy kevesebbet aludjanak, az embereknek jobban kell aludniuk—Vagyis hatékonyabban, intenzívebb REM állapotokkal-magyarázza Tafti, ami úgy tűnik, hogy a DEC2 mutációval rendelkezőknél történik. “Úgy gondoljuk, hogy a rövid alvók hatékonyabban alszanak”-mondja.
annak ellenére, hogy ez a mutáció rendkívül ritka, még a rövid alvóknál is (a Tafti becslése szerint a rövid alvók száma kevesebb, mint 1%), és a vizsgált 250 kontroll egyén egyikében sem jelent meg), az Fu továbbra is reméli, hogy a felfedezés a jövőben megtérül. Azt mondja, hogy a lelet ” egy lehetőség arra, hogy elkezdjük vizsgálni az utakat, és hogy tudjuk-e ezt módosítani a jövőben.”Valójában ő és kollégái már más géneket vizsgálnak.
Tafti hosszú utat vár még, mielőtt a tudósok szilárdan megértenék az alvást. “Ez egy összetett fenotípus” – mondja, ami valószínűleg sok—sok gén-és a környezet-eredménye.”
a jövőben az ilyen felfedezések szerepet játszhatnak az alvászavarok kezelésének fejlesztésében,vagy csak segítenek a rendszeres embereknek kevesebb alvással. “Évtizedek múlva ezen az úton cselekedhetünk, és hatékonyabbá tehetjük az alvást” – jegyzi meg Tafti.
Fu azt mondja, hogy segíteni az embereknek egy kicsit kevesebbet aludni, miközben megőrzik egészségüket és jólétüket.