a Seckel-szindróma orvosi meghatározása

Seckel-szindróma: születési rendellenesség szindróma súlyos rövid testalkattal és jellegzetesen alacsony születési súllyal, nagyon kicsi fejjel (mikrocefália), visszahúzódó fejjel, nagy szemekkel, alacsony fülekkel, az orr kiemelkedő csőrszerű kiemelkedésével és kicsi állával. A karok és a lábak csonthiánya, a könyök és a csípő elmozdulása, valamint a térd kiegyenesítésének képtelensége mind gyakori, mint(fiúknál) a heréknek a herezacskóba való leereszkedése (kriptorchidizmus). Egyes betegeknél minden típusú vérsejt alultermelése (pancytopenia) fordul elő, csakúgy, mint a kromoszóma instabilitása.

a Seckel-szindrómát”madárfejű törpének” nevezték (egy leíró kifejezés, amelyet pejoratívnak tekintettek). A kis fej belsejében sajnos nagyon kicsi az agy. Ez általában fejlődési késleltetést, később pedig mentális retardációt jelent.A Seckel gyermekek körülbelül felének IQ-ja 50 alatt van. A legtöbb Seckel-szindrómás gyermek “barátságos és kellemes”, de ” gyakran hiperkinetikus (hiperaktív) és könnyen elterelhető.”

ez a betegség genetikai. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez nem egyetlen homogén genetikai betegség, és a 3-as és 18-as kromoszómán lévő gének következménye lehet.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) gyermekorvos volt, aki 1936-ban elmenekült Németországból az USA-ba, ahol professzor lett, végül a Chicagói Egyetem Gyermekgyógyászatának elnöke. Dr. Seckel nem fedezte fel a most róla elnevezett szindrómát, de 1960-ban elkészítette a végleges publikációt, amely leírja a klinikai állapotot 2 gyermek alapján, akiket személyesen látott vele, és 13 megbízható + 11 kevésbé megbízható esetet az orvosi szakirodalomból. A Seckel-szindróma alternatív nevei (eltekintve a “madárfejű törpétől”) a következők: Seckel típusú törpeség, nanocephalikus törpeségés mikrocefális ős törpeség.

diavetítés

szívbetegség: szívroham okai lásd a diavetítést