a Sjogren-Larsson-szindróma orvosi meghatározása
Sjogren-Larsson-szindróma: a Sjogren-Larsson-szindróma genetikai (öröklött) betegség, amelyet általában az ichthyosis (megvastagodott halszerű bőr), a spasztikus paraplegia (a lábak spaszticitása) és a mentális retardáció klinikai eredményeinek hármasa jellemez.
a Sjogren-Larsson-szindróma bőrváltozásai hasonlóak a veleszületett ichthyosiform erythrodermához, egy genetikai betegséghez, amely halszerű, vöröses bőrt eredményez. A Hyperkeratosis (a bőr megvastagodása) rendszeres jellemző. Az ekchimózisok (zúzódások) születéskor vagy röviddel azután jelentkeznek a Sjogren-Larsson szindrómában. Az izzadás normális.
a spaszticitás a karokra és a lábakra is hatással lehet, ami spasztikus paraplegiát eredményez. A mentális retardáció jelentős. A betegek többsége soha nem jár. A betegek körülbelül felének rohamai vannak.
a szemproblémák szintén a szindróma részét képezik. Az esetek mintegy felében a retina pigmentáris degenerációja van. A retina csillogó fehér pontjai jellemzőek.
a Sjogren-Larsson szindrómában szenvedő emberek általában szokatlanul rövidek.
Sjogren 1956-ban (és Sjogren és Larsson 1957-ben) azt javasolta, hogy minden szindrómás Svéd egy olyan őstől származik, akiben mutáció (genetikai változás) történt körülbelül 600 évvel ezelőtt. Ez a mutáció Észak-Svédország lakosságának legalább 1% – ában jelen van. Ezt a jelenséget alapító hatásnak nevezik (mert mindenki egy “alapítótól” származik, ami egykor egy apró embercsoport volt).
a Sjogren-Larsson-szindróma génjét a 17.kromoszómán találták (a 17p11.2 sávban). A gén egy példányának (heterozigóta állapot) jelenléte egy személyben ártalmatlan. Ha azonban két génhordozó (heterozigóta) párosodik, akkor minden gyermeküknél egynegyed annak a kockázata, hogy megkapják mindkét Sjorgren-Larsson génjüket, és megkapják a szindrómát. A Sjogren-Larsson-szindróma öröklődését tehát autoszomális (nem nemhez kötött) recesszívnek nevezzük.
a laboratóriumi eredmények kritikusan fontosak. A Sjogren-Larsson szindrómában hiányzik egy zsíros aldehid-dehidrogenáz 10 (FALDH10)nevű enzim. A szindróma a FALDH10 hiányának köszönhető, és a Sjogren-Larsson szindróma génje a FALDH10 gén szinonimája.
néhány klinikai javulást jelentettek az étrend zsírszegénységével és közepes láncú trigliceridekkel történő kiegészítésével.
a Sjogren-Larsson-szindrómában különböző és különböző etnikai származású személyek ismertek. Nemcsak a svédek, hanem például más európai, arab és indián származású családok tagjai is. Ez bizonyíték a genetikai homogenitásra (ami klinikailag egy genetikai betegségnek tűnik, a valóságban a mutációk sokféleségének köszönhető. A Sjogren-Larsson szindrómát okozó összes mutáció a FALDH gén változásainak bizonyult.
a Sjogren-Larsson szindrómát néha T. Sjogren szindrómának nevezik, hogy megkülönböztessék a Sicca szindrómától, amelyet Henrick Sjogren, egy svéd szemész írt le. A Sjorgren-Larsson-szindróma Sjogrenje Torsten Sjogren (1896-1974), a stockholmi Karolinska Kórház pszichiátriai professzora, a modern pszichiátria és az orvosi genetika úttörője. Tage Larsson hasonlóan svéd orvos volt.
a Sjogren-Larsson-szindróma SLS néven is ismert; mint ichthyosis, spastic neurológiai rendellenesség és oligophrenia (régi szó a mentális retardációra) szindróma; mint zsíros alkohol: NAD + oxidoreduktáz-hiány (FAO-hiány); mint zsíros aldehid-dehidrogenáz-hiány (FALDH-hiány); vagy zsíros aldehid-dehidrogenáz-10-hiányként (FALDH10-hiány).
diavetítés
a fáradtság 14 leggyakoribb oka lásd a diavetítést