a Thalassemia genetikája

BY admin
|

Thalassemia tulajdonság

a tulajdonság tesztelése

a thalassemia tulajdonság tesztelése egyetlen vérmintát vesz. Ezt meg lehet tenni orvos kinevezése, genetikai tanácsadás során, vagy néha ezt a szolgáltatást kínáló közösségi egészségügyi vásárokon keresztül. A következő szűrővizsgálatok azonosítják a thalassemia tulajdonság legtöbb típusát, valamint a sarlósejtes tulajdonságot, az E tulajdonságot és a legtöbb más ismert hemoglobin tulajdonságot:

  • Hemoglobin elektroforézis kvantitatív hemoglobin A2 és hemoglobin F
  • teljes vérkép
  • vas vizsgálatok (szabad eritrocita protoporfirin, ferritin, és/vagy más vas vizsgálatok)

a béta-thalassemia tulajdonságú egyének általában mikrocitózisra és megnövekedett hemoglobin A2-szintre utalnak. A Hemoglobin F néha emelkedett is. Egyének alfa thalassemia tulajdonság általában bizonyíték mikrocitózis és a normál hemoglobin A2 és F. néha tulajdonság státusz nem lehet meghatározni ezeket a szűrővizsgálatok egyedül. Az eredmények több okból is kétértelműek lehetnek. Ha vashiányt észlelnek, az egyént a vaskiegészítő terápia befejezése után újra meg kell vizsgálni. Időnként szükség van DNS-tesztelésre, amely közvetlenül megvizsgálja az alfa és/vagy béta-globin géneket. A DNS-vizsgálat az egyetlen módja annak, hogy meghatározzuk a csendes alfa thalassemia tulajdonságot és a kapcsolódó hemoglobin tulajdonságot, amelyet hemoglobin állandó rugónak neveznek. DNS-vizsgálatra is szükség lehet a prenatális tesztelés lehetőségének lehetővé tétele érdekében.

fontos, hogy az egyének tisztában legyenek thalassemia tulajdonság állapotukkal, különösen a reproduktív korú egyénekkel. A jelenlegi vagy jövőbeli partner hemoglobin típusától függően a jövőbeli gyermekek veszélyeztethetik a thalassemia betegséget vagy más kapcsolódó hemoglobin betegségeket. Prenatális és egyéb tesztelési lehetőségek állnak rendelkezésre azoknak a pároknak, akikről kiderült, hogy veszélyben vannak a betegségben szenvedő baba.

ha megtudta, hogy thalassemia vonása van, kérdései lehetnek arról, hogy ez hogyan befolyásolja Önt és más családtagokat. Orvosa képes lehet válaszolni ezekre a kérdésekre, vagy utalni, hogy a genetikai tanácsadó a területen. Genetikai tanácsadót is megtalálhat a Nemzeti genetikai tanácsadók Társaságának honlapján, www.nsgc.org.

a többi családtag tájékoztatása a thalassemia tulajdonságának lehetőségéről nehéz és időigényes lehet. Olyan leveleket hoztunk létre, amelyek könnyen kinyomtathatók és szétoszthatók a családtagok között. Ezek a levelek leírják az öröklődést, a tesztelést és a thalassemia tulajdonság és betegség jelentőségét. Letölthető egy Adatlap is, amely információkat tartalmaz a hemoglobin E tulajdonságáról, amely összefügg a thalassemia tulajdonságaival.

  • Alfa thalassemia levél a családtagoknak
  • béta thalassemia levél a családtagoknak
  • Hemoglobin e tulajdonság adatlap
miért érdemes tesztelni?
  • családtervezés
    • ha gyermekeket tervez, és mind Ön, mind partnere hordozza a tulajdonságothalassemia, jövőbeli gyermekei thalassemia betegséggel születhetnek, ami súlyos orvosi állapot. Prenatális és egyéb vizsgálati lehetőségek állnak rendelkezésre a párok megállapították, hogy veszélyben van, amiért a baba a betegség.
    • ha a thalassemia tulajdonságát hordozza, de a partnere nem, gyermeke örökölheti tőled a tulajdonságot. Fontos, hogy ez bekerüljön az orvosi nyilvántartásukba gyermekei ésnagygyermekek jövőbeli családtervezése.
  • egészséges terhesség
    • a vonást hordozó nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki vérszegénység pregnancy.It fontos, hogy megvitassák ezt a feltételt az egészségügyi szolgáltató.
  • az egészséged számít
    • ha egy tulajdonsághordozónak vérvizsgálata van, vörösvérsejtjeik kisebbek lehetnek, mint aznormál. Tudva, hogy hordozza a thalassemia tulajdonságát, megakadályozhatja, hogy rendelkezzenfelesleges diagnosztikai tesztek.
    • az orvosok gyakran tévednek abban, hogy a thalassemia hordozója vashiányos vérszegénység, a vörösvértestek kis mérete miatt. Ezért gyakran vas-kiegészítőket írnak elő. Vaskiegészítők felesleges vasat eredményezhetnek, amely a test számos területén felhalmozódhat, ami szervkárosodást okozhat. A hordozóknak csak akkor szabad vas-kiegészítőket szedniük, ha vérvizsgálat (szérum vas) mutatvashiányosak.
  • a tesztelés egyszerű
    minden amire szükséged van egy vérvizsgálat, amely ellenőrzi a következő:
    • Hemoglobin elektroforézis kvantitatív hemoglobin A2 és hemoglobin F
    • CBC-teljes vérkép
    • vas vizsgálatok (szabad eritrocita proto porfirin, ferritin, és/vagy más vas vizsgálatok
  • Legyen tájékozott.
    további információért forduljon orvosához, vagy ha genetikai tanácsadót szeretne találni a Nemzeti genetikai tanácsadók társaságán keresztül www.nsgc.org.
Thalassemia tulajdonság: mit kell tudni:

ha thalassemia vonása van, akkor nincs betegsége. Van azonban lehetőség arra, hogy gyermekei thalassemia betegségben szenvedjenek.

azoknak az embereknek, akik thalassemia tulajdonságot hordoznak, ezt tudniuk kell…

  • Thalassemia tulajdonság nem a betegség. Ez nem betegség, és soha nem lesz belőle betegség.
  • a thalassemia tulajdonsághordozója mindig tulajdonsághordozó lesz. Ez egy genetikai tulajdonság, amelyet átadtaka szülőktől a gyermekekig. A tulajdonsághordozó nem fertőző.
  • az Egyesült Államokban több mint kétmillió ember hordozza a thalassemia genetikai tulajdonságát.
  • kétféle thalassemia tulajdonság létezik: alfa thalassemia tulajdonság és béta thalassemia tulajdonság.
  • a thalassemia tulajdonság hordozója egészséges ember. A thalassemia hordozója nem ismert egészségügyi problémákat okoz, amelyek orvosi kezelést igényelnek. A Thalassemia vonása nem károsítja a munkádat, az étrendet vagy a testmozgást.
  • a Thalassemia hordozók kisebb vörösvértestekkel rendelkeznek, amelyek enyhe vérszegénységet okozhatnak. Aaz anémia olyan enyhe, hogy nem igényel orvosi kezelést.
  • a Tulajdonsághordozók nem szedhetnek vas-kiegészítőket, kivéve, ha egy speciális vérvizsgálat (szérum vas vagy szérum ferritin) azt mutatja, hogy Ön vashiányos.
  • a hordozók vért adhatnak, feltéve, hogy nem anémiásak (nincs alacsonyabb hemoglobinszintjük, mint általában).
  • ha Önnek és partnerének egyaránt thalassemia vonása van, minden terhesség esetében van egy:
    • 25% esély arra, hogy a gyermeknek thalassemia betegsége lesz
    • 25% esély arra, hogy a gyermeknek normális hemoglobinszintje lesz
    • 50% esély arra, hogy a gyermeknek thalassemia vonása lesz

ha még nem tesztelték, vagy nem biztos a tulajdonság állapotában, akkor a legjobb, ha tesztelik! Traittesting könnyű és gyakorlatilag fájdalommentes, és lehet rendelni az egészségügyi szolgáltató.További információ a thalassemia tulajdonságáról és betegségéről, vagy ha többet szeretne megtudni a theThalassemia Outreach programról, kérjük, hívja az 510-428-3885, ext.