a veleszületett dermális Melanocitózis szokatlan bemutatása, amely megfelel a dermális melanocita Hamartoma ritka diagnózisának

a szerkesztőnek:
a dermális melanocitózist úgy gondolják, hogy az embriogenezis során a melanoblaszt migrációjának hibája okozza, és funkcionális fusiform és dendritikus melanociták jelenléte jellemzi a dermisben. A veleszületett dermális melanocitózist különböző altípusokba sorolják az eloszlás, a morfológia, a léziók természetes története és a jellegzetes szövettani leletek alapján. Bemutatjuk a veleszületett dermális melanocitózis szokatlan esetét, amely illeszkedhet a dermális melanocita hamartoma (DMH) ritka entitásához.

1. ábra. Egységes szürkéskék foltok a törzs felett éles demarkációs vonalakkal, amelyek dermatomális eloszlást követtek.

2. ábra. Három szembetűnő sötétebb kék makula (nyilak) egy kékes folton belül.

3. ábra. Intradermális dendritikus pigmentált melanociták, amelyek a dermis felső részén helyezkednek el és a bőrfelülettel párhuzamosan helyezkednek el (H& E, Eredeti nagyítás 600).

egy 4 hónapos kislány kétoldali kékes foltokkal a törzsön és a felső végtagokon. A léziók születésük óta jelen voltak, és a 18 hónapos követési időszak alatt teljesen változatlanok maradtak. A mentális és fizikai fejlődés normális volt. A családban nem volt pigmentáris rendellenesség. A fizikális vizsgálat során egységes szürkéskék foltok voltak láthatók a törzs és a felső végtagok felett. Úgy tűnt, hogy a tapaszok dermatomális eloszlást követnek a törzs és a végtagok mentén (1.ábra). Számos jól körülírt, sokkal sötétebb kék makula szétszóródott a kékes foltokban (2.ábra). A fizikális vizsgálat többi része figyelemre méltó volt. A teljes vérsejtszám és a vérkémiai értékek a referenciatartományon belül voltak. Mind a szürkéskék foltokból, mind a szembetűnő sötétebb kék makulákból származó bőrbiopsziás minták szép mennyiségű dermális bipoláris dendritikus pigmentált melanocitát mutattak a bőr felületével párhuzamosan, a kollagénkötegek nyilvánvaló zavara nélkül (3.ábra). Melanofágokat nem láttak. A klinikai, szövettani és laboratóriumi eredmények összhangban voltak a veleszületett dermális melanocytosis diagnózisával. A mögöttes lizoszomális raktározási betegséget metabolikus szűréssel zárták ki, amely magában foglalta a májfunkciós vizsgálatokat, a hasi szonográfiát, valamint a neurológiai és szemészeti vizsgálatokat.

a veleszületett dermális melanocitózis klinikai spektruma számos klinikai entitást tartalmaz, mint például a mongol foltok, az Ota nevus, az Ito nevus, a kék nevi és a DMH.1 a dermális melanocitózis e különböző típusai közötti megkülönböztetés kihívást jelenthet, különösen akkor, ha a melanocitózis folyamata kiterjedt. A veleszületett dermális melanocitózis többféle típusa közül az Ota vagy az Ito nevi kizárható betegünkben a klinikai megjelenés alapján.

a dermális melanocita hamartoma kifejezést Burkhart és Gohara vezette be.2. veleszületett dermális melanocitózis jellemzi, amely dermatomális mintát követ. Az eredeti esetjelentés foltos, sötétebb kék makulákat tartalmazott, szürkéskék foltok háttérével, hasonlóan a betegünkhöz.2 a DMH melanocitái általában a retikuláris dermis felső felében helyezkednek el, szemben a kiterjedt Mongol foltokkal, amelyekben a méhen kívüli melanociták általában a dermis alsó felében találhatók. A pigmentáció betegünkben nem változott a követés 22 hónapja alatt, ami jobban megfelel a DMH diagnózisának, szemben a kiterjedt Mongol foltokkal. A beteg nem mutatott semmilyen szisztémás anomáliát. A szakirodalomban azonban leírták a veleszületett melanocytosis és a neuroectodermalis malformáció esetét.3

keveset tudunk a dermális melanocitózis etiológiájáról. A guanin nukleotidkötő fehérje Q polipeptid génjének mutációi, GNAQ, vagy guanin nukleotidkötő fehérje alfa 11 gén, GNA11, kiderült, hogy egerekben dermális melanocitózist okoz.4 A GNAQ mutációkat bőr melanocitózisban, valamint uvealis melanomában szenvedő embereknél is kimutatták.5 a dermális melanocitózis patogenezisének megértésében elért haladás várhatóan a dermális pigmentációs rendellenességek pontosabb osztályozásához vezet.