Aquagenic ráncosodása a tenyér: a diagnosztikai nyom cisztás fibrózis hordozó állapotát és a nem-klasszikus betegség

elején 2015, egy 22 éves fehér nő nem kórtörténetében és egy független 25 éves fehér férfi egy 8 éves története idiopátiás krónikus pancreatitis igénylő Creon kiegészítés bemutatott függetlenül két bőrgyógyászati klinikák. Az előző 12 hónapban mindkettőnél viszkető ráncosodás alakult ki a tenyér bőrén, még rövid vízzel való érintkezés után is. Mindkét esetben a kezek kezdeti vizsgálata normális volt, de miután a kezeket 3 percig vízbe merítették, jelentős ödéma és a tenyér bőrének ráncosodása alakult ki (ábra). Ezeknek a jellegzetes bőrváltozásoknak a fényében diagnosztizáltuk a tenyér aquagenikus ráncosodását. Egyik betegnek sem volt családi kórtörténetében cisztás fibrózis, de tekintettel a tenyér aquagenikus ráncosodása és a cisztás fibrózis génmutációja közötti erős kapcsolatra, mindkét beteget DNS-vizsgálatra utaltuk. Első betegünkről kiderült, hogy heterozigóta mutációja van c. 1585-1G> A, cisztás fibrózis hordozó állapotának diagnosztizálása. A második betegnél a P.Phe508del és a p.Leu206Trp vegyület heterozigóta mutációit találták, ami nem klasszikus cysticus fibrosis diagnózisához vezetett. Ez magyarázatot adott krónikus pancreatitisére, és a további vizsgálatok során kiderült, hogy kétoldali hiánya van a vas deferensnek, amely a cisztás fibrózis ismert megnyilvánulása.