Familiáris Hypocalciuric hypercalcaemia
rövid áttekintés a familiáris hypocalciuric hypercalcaemia szokatlan, általában jóindulatú állapot, amely krónikusan emelkedett szérum kalciumot és csökkent kalciumkiválasztást okoz. jellemzően a mellékpajzsmirigy hormon (PTH) szekréciójának abnormális alappontja okozza a kalcium érzékelő receptor (CASR). A CASR elsősorban a mellékpajzsmirigyben expresszálódik, és a PTH szekréció szabályozásával állandó, nagyon közel 1,25 mM-es kalciumaktivitást (“ionizált kalcium”) tart fenn. Bár […]