Az állkapocs nélkül született kislány számára az orvosok létrehoznak egyet

Lexi Melton hét évvel ezelőtt született alsó állkapocs nélkül.

a terhesség alatti szokatlan tünetek miatt anyja, Lisa 27 héten át ultrahangvizsgálaton esett át, amelyből kiderült, hogy a baba arca nem formálódik megfelelően. A prenatális tesztek kizárták a gyakoribb születési rendellenességeket, így a magas kockázatú terhességi orvosok figyelték Lisát és a babát, amíg Lexi hat héttel korábban meg nem érkezett császármetszéssel.

a Washingtoni Egyetem Orvosi Központjának orvoscsoportja, ahol született, és a közeli Seattle Children ‘ s szakértői azonnal elverték Lexit az anyjától, hogy egy csövet helyezzenek az orrába, amely remélhetőleg lehetővé teszi számára, hogy lélegezzen.

“az állkapcsa nagyon kicsi volt, és tudtuk, hogy számos genetikai szindróma része, amelyek közül sok nem életfenntartó. Tudtuk, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy nem lesz képes túlélni a születést” – mondta Lisa.

a Négykilós Lexi átjutott a szülésen és az orr intubáción, és néhány órával a születése után egy Seattle-i újszülött intenzív mentőautó szállította őt az ajtókhoz, ahol a gyermekgyógyászati arc-és koponya-rendellenességek szakértői készen álltak arra, hogy segítsenek neki, mondta az anyja.

most, több éves műtét és rendkívüli orvosi és személyes erőfeszítés után, hogy Lexi esélyt kapjon egy normálisabb életre, szülei és orvosai most először mesélik el a történetét.

Lexi küzdelme

Lexi életének harmadik napján műtéten esett át, hogy tracheostómiát hozzon létre, egy műtéti úton készített lyukat a nyak elülső részén, amely a légcsőhöz vezet, és lehetővé teszi az emberek légzését, akik nem képesek természetes módon megtenni. Fejlett alsó állkapocs nélkül nem volt csuklópánt, amely segített Lexinek kinyitni és bezárni a száját, és levegőt venni. Továbbá, az állkapocs összenyomódása a légutakhoz, valamint a nyelv szokatlan elhelyezése megakadályozta a levegő áramlását a tüdőbe.

“megfojtotta a légcsövét” – mondta az apja, Dave.

a tracheotomia volt az első 11 műtét fiatal életében, mondta Dr. Richard Hopper, a plasztikai sebészet osztályvezetője és a Seattle-i Gyermekkórház Craniofacial Center sebészeti igazgatója.

azóta Hopper rekonstruálta az első osztályos alsó állkapcsát, együttműködve a Seattle-i gyermekek különféle specialitásainak más gyermekgyógyászati szakértőivel, beleértve a plasztikai sebészetet, az otolaryngológiát, az ápolást, a neurológiát, az ortopédiát, a fájdalomkezelést, az újszülött intenzív terápiás csoportot, a szociális munkát és a fizikoterápiát.

Lisa elmondta, hogy a Seattle Children ‘ s orvosi csapata látta a családjukat néhány nagyon összetett helyzetben.

“csapata túlmutat nemcsak Lexi, hanem az egész családunk gondozásán is” – mondta.

Hopper elmondta a CBS News-nak, hogy Lexi állapotát auriculo-condylar szindrómának hívják, és ez nagyon ritka. A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint csak körülbelül 24 esetet dokumentáltak az orvosi szakirodalomban.

” mi vagyunk az ország egyik legnagyobb craniofacial központja, de ezt csak kétszer láttuk korábban ” – mondta Hopper.

megjegyezte, hogy a Seattle Children ‘ s munkatársa, Dr. Michael Cunningham és munkatársai a világ minden tájáról azonosították az auriculo-condylar szindrómáért felelős géneket. Tanulmányuk szerint két mutáció, akár a GNAI3, akár a PLCB4 génben, szerepet játszik.

a kutatások azt sugallják, hogy a GNAI3 és PLCB4 gének által termelt fehérjék hozzájárulnak az embrió olyan struktúráinak kialakulásához, amelyek végül az állkapocscsontokká, az arcizmokká, a középfül csontokká, a fülcsatornákká, a külső fülekké és más kapcsolódó szövetekké fejlődnek. A génmutációk megváltoztatják az alsó állkapocs kialakulását.

Hopper azt mondta Lexi esetében, hogy az alsó állkapocs szövete ahelyett, hogy normálisan fejlődött volna, inkább egy kis felső állkapocsra hasonlított, de tükörképként.

az auriculo-condylar szindrómában szenvedő emberek többségének rendellenes külső füle van. Lexi olyan, mint a kis kérdőjelek, mondta Hopper. Mint Lexi, az egyének a feltétel lehet rendellenességek a mandibula, amely magában foglalja egy nagyon kis áll (úgynevezett micrognathia) és működési zavara a temporomandibularis ízület (TMJ), amely összeköti az alsó állkapocs a koponya.

“Lexi alsó állkapcsa olyan kicsi volt, hogy ha csak szemből nézte, az arca megállt a fogainál, és ez nagyon megnehezíti a rekonstrukciót. Az alsó állkapocs ízületei nem normálisak, és nem forognak megfelelően” – mondta Hopper.

Lexi anyja, Lisa azt mondta, hogy néha az emberek bámulják őt-más gyerekeket -, és korán megtanulták, hogy a legjobb módja annak, ha nyíltan beszélnek róla. “Amikor az emberek őt bámulják a parkban, megnyílunk és azt mondjuk:” úgy tűnik, hogy érdekel, és lehet, hogy van néhány kérdése. És általában nagyon pozitív, és nagyon barátságosak lesznek Lexivel és velünk.”

Lisa azt mondta, hogy modellezni akarják Lexit, hogy csak azért, mert az emberek bámulnak, nem jelenti azt, hogy a helyzetnek negatívnak kell lennie.

Lexi egyik célja az volt, hogy végül segítsen neki lélegezni a tracheostomia nélkül, mondta az anyja Lisa.

” a trach elhelyezése, a mesterséges légutak, óriási üzlet. Nem volt életképes légútja. Ha ez a trach kijönne, azonnal élet-halál helyzetbe kerülne ” – mondta az anyja. A tracheostomia sebezhetőbbé tette a betegséggel szemben is, mert új fertőzési utat hozott létre, amelyet a száj és az orr általában véd.

“ez egy életre kiterjedő kérdés. Bárhová mentünk, újraélesztési eszközöket kellett cipelnünk. Ezzel rutinba kerültünk, és minden tőlünk telhetőt megtettünk, hogy ne korlátozzuk őt ebben a térben” – mondta Lisa.

Hopper azt mondta: “a család terhe egy tracheostómiás gyermek számára szörnyű. A gyermeknek szinte állandó gondozásra van szüksége, néha napi 18 óráig. Ha egyedülálló szülő vagy, teljesen felemésztheti az életedet.”

a család két munkával zsonglőrködött: első gyermekük (fia, Joshua) szülésével, aki csak másfél évvel idősebb Lexinél, valamint lányuk otthoni orvosi rendeléseivel és gondozásával. Nem éltek nagycsalád közelében, ezért a lehető legjobb támogatási rendszert építették ki.

“egy otthoni egészségügyi nővér látogatást tett. Dave családja segített. Többnyire ütemtervet állítunk be. Amikor Lexi a kórházban volt, Dave egész éjjel Lexivel aludt, és reggel munkába ment, én pedig Josh-sal aludtam, elvittem a gyerekgondozóba, majd elmentem a kórházba, hogy Lexivel lehessek. Mindkét munkahelyünk nagyon támogató és segítőkész, rugalmas és megértő volt ” – mondta Lisa, az Óvoda oktatási igazgatója.

ötleteltek, hogyan, mint szülők, támogathatnák őt.

“ez az ő élettapasztalata, és hogyan fogadjuk el? Nem ítélheted el és nem kívánhatod, hogy ne legyen ott, mert ez nem ad erőt ahhoz, hogy értékeld, amid van” – mondta Lisa.

Lexi körülbelül 6 hónapos korában gyomor-bélrendszeri csőelhelyezési műtéten is átesett, hogy megfelelő táplálékot kapjon.

Arcrekonstrukció

az állkapocs-rekonstrukciós műtét, amely 3 éves korában kezdődött, valójában négy műtétet tartalmazott 2011 augusztusa és 2012 áprilisa között.

Hopper elmondta, hogy a műtétsorozat első részében csontátültetésre volt szükség-két bordacsontot vett ki a mellkasából, és azokat Lexi alsó állkapcsához mozgatta, hogy ömlesztett anyagot és szerkezetet hozzon létre.

“mivel még mindig növekszik, a bordák csak maguk nőnek vissza” – mondta.

a következő három műtét során olyan hardvert helyeztek el, amely segít az állkapocs kibővítésében, korrekciós műtétet, valamint egy eljárást, amely az összes hardvert eltávolítja.

a hardver átfutott az alsó állkapcsán, a füle alatt és a koponyája tövén, és át a másik oldalra.

“minden idegét fokozatosan kellett nyújtani, a bőrét és az izmait pedig meg kellett nyújtani. Ez a technika segített abban, hogy megkapjuk, amire szükségünk van ” – mondta Hopper.

2012 januárjában az állkapcsa körülbelül három centiméterrel nőtt 30 nap alatt.

” a növekedés mértéke elképesztő volt. Szó szerint az arca megváltozott a szemünk előtt ” – mondta Lexi anyja.

a négy részből álló műtét egyik célja az volt, hogy normálisan lélegezzen.

“a nyelvét beszorították a szájába, le tudták húzni, és helyet adtak az összes szövetnek” – mondta Lisa.

orvosa hozzátette: “észrevettük a légzésében bekövetkezett változást. Nem függött annyira a tracheostomiától.”Tehát 2012 nyarának végére a Seattle-i gyermekek otolaryngológiai szakértői eltávolították a trachot.

most Lexi önállóan lélegezhet, és élvezheti a szeretett tevékenységeket. Az első osztályba jár, és beszél (bár még nem egyértelműen). Ő a tanulás írni és olvasni, és a cél fejlődési neki fokozat, mondta az anyja. Jó barátai vannak, szereti az ír táncot és a síelést.

Lexi jövője

Lexi sebésze, Hopper elmondta, hogy a szüleivel megbeszélték a következő lépéseket. Még több műtét van a kislány jövőjében. “Szüksége lesz az alsó állkapocs ízületének rekonstrukciójára” – mondta, hogy enni tudjon, és javítsa a tiszta beszédképességét.

jelenleg az anyja azt mondta, hogy Lexi még mindig táplálkozik a gyomor-bélcsatornáján keresztül, de elmegy vacsorázni a családjával, ebédet hoz az iskolába, és megkóstolja az ételeket. Csak még nem tud rágni és nyelni.

de az emésztőrendszere jól működik. “A bél még mindig feldolgozza az ételt, de a legnagyobb változás, amelyet meg kell szoknia a jövőbeli állkapocs-műtét után, a fecske. A torok izmai mind részt vesznek a nyelésben, és idővel könnyebbé válik ” – mondta Hopper.

megjelölték a következő műtét naptárát 2017-ben. “El kell távolítanunk egy csonttömböt közvetlenül a koponyaalap alatt, és ez egy graftot hoz létre, hogy rekonstruáljon egy új ízületet a saját szövetével. A légút kinyílt, de nem tudja kinyitni a száját anélkül, hogy csontcsiszolás lenne a csonton” – mondta Hopper.

mint minden lány, elmagyarázta, hogy a csontjai nem nőnek 16 éves kora után. “Tehát szükségünk van egy tervre az alsó állkapocs számára, hogy lépést tartson a növekedésével 16 éves koráig.”

Lisa azt mondta, hogy Lexi már túl van azon a” legjobb forgatókönyvön”, amelyet elképzeltek, amikor nagyon beteg baba volt. “Még akkor is, ha a helyzet szomorúnak tűnik, a gyerekek rugalmasak, és ha lehetőséget kapnak, teljesen meglephetnek azokkal az ajándékokkal, amelyeket meg kell osztaniuk velünk” – mondta.

Hopper azt mondta, Mint apa maga, a szíve megy ki Lexi és családja.

“ikerlányok apja vagyok, így tisztában vagyok azzal, hogy minden gyermek milyen szakaszokon megy keresztül, de az, hogy az arc kihívásaival és különbségeivel megy keresztül, csak még eltúlzottabbá teszi. Az egész családja csodálatos és támogató, és az ereje forrása ” – mondta. “Még ezekkel a támogatásokkal is tudjuk, hogy nehéz idők lesznek.”

a műtéten túl mit remélnek szülei Lexi jövőjéről?

édesanyja azt mondta: “reméljük, hogy a beszéd artikulációja tisztább lesz. Bár most sikeres, nagyon keményen kell dolgoznia rajta. Tudjuk, hogy lesznek olyan idők az életében, amikor ez a beszédkérdés társadalmi kihívásokat okozhat. Reméljük, hogy továbbra is segítünk abban, hogy ez egy könnyebb hely legyen számára.”

azt mondta, Azt akarják, hogy Lexi továbbra is erősnek és magabiztosnak érezze magát.

apja, Dave azt mondta: “azt akarjuk, amit minden szülő akar minden gyermek számára. Hogy azok legyenek, akik. Hogy ne érezzék úgy, hogy korlátozottak, és boldogok legyenek abban, hogy ki és mit csinál. Minden nap elmondom neki, hogy milyen csodálatos és csodálatos. Fontos, hogy tartsa magát ehhez a tényhez.”

Ami magát Lexit illeti, azt mondta a CBS News-nak, hogy csak táncolni akar. “Ír táncos akarok lenni, és minden nap lila ruhában lépek fel a színpadon.”