az Arnold-Chiari I Malformációhoz kapcsolódó bilaterális Bochdalek sérvek
absztrakt
a Bochdalek sérv egy poszterolaterális diafragmatikus hiba, amely veleszületett vagy szerzett. A sérv tartalma a zsírtól az intraabdominális szervekig terjed. Ezek elsősorban újszülöttek patológiái, amelyek leggyakrabban egyoldalúan fordulnak elő. Ezeket a sérveket elszigetelten, a rendellenességek egy csoportjának részeként írták le. Bochdalek herniákról számoltak be myelomeningocele-lel és egyéb velőcső-defektusokkal összefüggésben. A bilaterális Bochdalek herniák egyedülálló esetét mutatjuk be egy 35 éves nőben, Arnold-Chiari I rendellenességgel.
1. Bevezetés
a veleszületett diafragmatikus sérv leggyakoribb típusa, amelyet a pleuroperitoneális csatorna megfelelő kialakulásának kudarcaként határoznak meg, a Bochdalek sérv . A Bochdalek-sérv egy diafragmatikus sérv, amely a posterolaterális foramina megfelelő bezáródásának (veleszületett) vagy a zárt maradás (megszerzett) elmulasztása miatt merül fel . A zsír, az omentum és ritkábban az intraabdominális szervek kinyúlnak a mellkasba; a mellkasi szervekről azonban nem számoltak be arról, hogy herniálódnak a hasba . Ez elsősorban az újszülöttek patológiája, de mind a gyermekeket, mind a felnőtteket érintheti, bár sokkal ritkábban . Tünetmentes Bochdalek sérveket az alanyok 0,17–12,7% – ában jelentettek, de ritkán fordulnak elő kétoldalúan . Továbbá, kevés jelentés érkezett bochdalek sérvről myelomeningocele-lel és más velőcső-defektusokkal kapcsolatban , de tudomásunk szerint nem számoltak be Arnold-Chiari I malformációval kapcsolatban.
2. Eset bemutatása
egy 35 éves nő, akinek kórtörténetében súlyos elhízás, gastrooesophagealis reflux betegség (GERD), scoliosis, szorongás, depresszió, bipoláris zavar és migrén szerepelt, homályos látást, fájdalmat, zsibbadást és gyengeséget fejlesztett ki végtagjaiban egy hat hónapos időszak alatt, amely miatt gyakori esések miatt járókelőt kellett használnia. Neurológusa mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálatot rendelt el a nyaki, mellkasi és lumbosacralis tüskék kontrasztjával és anélkül, amely a cerebelláris mandulák enyhe lefelé történő elmozdulását mutatta (7 mm) a hydrocephalus bizonyítéka nélkül (1.ábra). Ezek az eredmények összhangban vannak egy Arnold-Chiari I rendellenességgel, amelyet a cerebelláris mandulák 5 mm-es vagy annál nagyobb süllyedéseként határoznak meg a boncolással vagy radiográfiával diagnosztizált foramen magnumon keresztül . Az eredményeket egy cine MRI is megerősítette. Az MRI azt is kimutatta, hogy a zsinór syrinx hossza 17 mm, a legnagyobb tengelyirányú átmérője 5,6 mm a C7-T1-nél (1.ábra).
(a)
(b)
a)
b)
mellkasi röntgenfelvételt végeztek ugyanazon felvétel során a perifériás ödéma miatt az aritmiák beállításában. Az oldalsó mellkasröntgen tömegsűrűséget mutatott a jobb hátsó costophrenic szögben, amely egy lehetséges Bochdalek-sérvre utal (2.ábra). A beteg suboccipitalis craniectomián, C1 laminectomián és expanziós duraplasztikán esett át homályos látás, fájdalom, zsibbadás és végtagok gyengesége miatt. Nem volt azonnali komplikáció. 11 nappal a műtét után követte a klinikát, és zsibbadást jelentett a kezében, remegést a kezében és a lábában, fejfájást és székrekedést.
hat héttel a műtét után bemutatta a sürgősségi osztálynak (ED), panaszkodva a suboccipitalis craniectomia helyéről történő vízelvezetésre láz, hidegrázás vagy egyéb fertőzés jelei nélkül. A számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat nagy pseudomeningocele-t mutatott a dekompressziós ágyban, így az ágyéki lefolyót az L3-L4 szintre helyeztük intervenciós radiológiai (IR) útmutatással. Az ágyéki lefolyó nem termelt jelentős mennyiségű cerebrospinális folyadékot (CSF), a pseudomeningocele pedig fennmaradt, ezért megállapították, hogy szükség van egy ventriculoperitoneális (VP) sönt elhelyezésére. A VP sönt elhelyezése után a vízelvezetés csökkent, és a beteg biztonságosnak bizonyult a mentesítéshez, mivel tolerálta a diétát, a fizikoterápiát és az ambulációt. A CSF és a vérkultúrák is negatívak voltak. A beteg az azonnali posztoperatív időszak után többször visszatért tartós fejfájással, zsibbadással és gyengeséggel az idegsebészeti beavatkozás ellenére.
hat hónappal később a beteget mellkasi műtéttel értékelték potenciális Bochdalek-sérv szempontjából, amint azt az oldalsó mellkasröntgen mutatja A Gerd beállításában. A mellkas és a has CT-je kétoldali posterolateralis diafragmatikus defektust mutatott ki, amely a bal oldalon 1,6 cm, a jobb oldalon 1,5 cm volt, összhangban a kétoldali Bochdalek sérvekkel (3.ábra). Mivel a sérv kicsi volt, csak intraperitoneális zsírt tartalmazott, és hiatus hernia nem volt jelen, megállapították, hogy a műtét valószínűleg nem segít a GERD tünetein, ezért nem volt indokolt.
(a)
(b)
(c)
(d)
a)
b)
c)
d)
3. Vita
veleszületett diafragmatikus sérv fordul elő körülbelül 1 2500 élveszületés, és 70-75% – a ezek posterolaterális (Bochdalek) hibák . A membrán a terhesség negyedik és tizenkettedik hete között alakul ki, és négy összetevőből áll: a septum transversum, a pleuroperitoneális membránok, a nyelőcső dorsalis mesentery és a testfal izomzata . Végül a membrán három izomcsoport terméke: a pars costalis, a pars sternalis és a pars lumbaris . Ezen izmok közötti rések vagy ezen izmok megfelelő csatlakozásának elmulasztása különféle sérvekhez vezethet . A bochdalek hernias a veleszületett diafragmatikus herniák leggyakoribb típusa, és a pars costalis és a pars lumbaris rendellenes összekapcsolódásának eredménye, ami poszterolaterális diafragmatikus hibát eredményez . Ezek a sérvek tipikusan újszülöttek patológiái, a legtöbb diagnózis a születés előtt vagy röviddel a születés után fordul elő, nyolc hetes kor után pedig csak 5-25%. Ennek ellenére gyermekeknél és idősebb felnőtteknél azonosították őket . Az újszülötteknek és a fiatal csecsemőknek elsősorban a rossz fejlettség és a kompresszió, valamint a tüdő légzőszervi tünetei vannak . Az idősebb gyermekeknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek gyomor-bélrendszeri tünetek ,a felnőtteket pedig gyakran más okokból végzett képalkotással diagnosztizálják, mint a betegünknél. Ha egy idősebb populációban látják, felmerül a kérdés, hogy a hiba veleszületett vagy szerzett-e. A megszerzett okok közé tartozik a tompa vagy átható trauma, a munka, a fizikai erőfeszítés . Egyesek azonban azt állítják, hogy a megszerzett hibák olyan veleszületett hibák lehetnek, amelyek túl kicsiek voltak ahhoz, hogy a sértés előtt észlelhetők legyenek . Ami a betegünket illeti, lehetséges, hogy a rekeszizom-rendellenességei születésükkor kicsik voltak, és ezt tovább fokozta a nagy test habitus.
a Bochdalek sérvek kimutatása más okokból végzett képalkotással nem ritka. A képalkotó jellemzők egy megszakított membránból állnak, amelynek sérvtartalma az intraabdominális és retroperitoneális zsírtól az intraabdominális és retroperitoneális szervekig terjed . A bemutatott esetben nagy a gyanú a mellkas röntgenfelvételén, de CT-vizsgálatra volt szükség mind a diagnózis megerősítéséhez, mind a sérv tartalmának meghatározásához. A MULTIDETECTOR row CT (MDCT) multiplanáris és háromdimenziós képalkotással segít a diagnózis felállításában, szemben a hagyományos CT-vel . Ennek a technológiának a használata lehetővé tette a sérvek fokozott diagnosztizálását tünetmentes egyénekben. Például Kinoshita et al. jelentsen 12,7% – os prevalenciát az MDCT alkalmazásával összehasonlítva Mullins et al. a who hagyományos CT-t használt, és 0,17% – os prevalenciát talált . Újszülöttek esetében az ultrahang hasznos eszköznek bizonyult a helyes műtéti megközelítés meghatározásában (nyitott versus laparoszkópos), ha a műtétet szükségesnek tartják .
a veleszületett diafragmatikus sérvek körülbelül 50-60% – a izolált hiba, 40-50% – uk pedig szindrómával vagy más veleszületett hibával jár, amelyet nem jelöltek ki egy adott szindrómához . Gyakran érintett szervrendszerek közé tartozik a pulmonalis (pulmonalis hypoplasia és pulmonalis arteriás hypertonia), gastrointestinalis és neurológiai rendszerek . Többször beszámoltak a myelomeningoceleshez társuló veleszületett diafragmatikus sérvekről, és beszámoltak egy Arnold-Chiari II malformációval járó veleszületett diafragmatikus sérvről . Tudomásunk szerint ez az első jelentés egy Arnold-Chiari I rendellenességről. Annak ellenére, hogy embriológiai összefüggést nem találtak az Arnold-Chiari I malformáció és a bilaterális Bochdalek hernia között, tapasztalataink azt sugallják, hogy ha a beteg ismert Arnold-Chiari I malformációval és Bochdalek herniára utaló tünetekkel jelentkezik, indokolt lehet a diafragmatikus hernia vizsgálata.
4. Következtetés
a Bochdalek herniák posterolaterális diafragmatikus herniák, és a veleszületett diafragmatikus hernia leggyakoribb típusa. Ezek lehetnek veleszületettek, vagy a membrán fúziójának a korai fejlődésben való meghibásodása miatt keletkezhetnek, vagy különböző mechanizmusok miatt szerezhetők be. Leggyakrabban a perinatális időszakban diagnosztizálják őket, de a hiba súlyosságától és a tünetektől függően késői felnőttkorban is diagnosztizálhatók. Ezek a sérvek lehetnek elszigetelt hibák vagy a rendellenességek egy részének egy része. A bemutatott eset az első jelentett kétoldalú Bochdalek sérv, amely Arnold-Chiari I rendellenességhez kapcsolódik.
összeférhetetlenség
a szerzők kijelentik, hogy nincs összeférhetetlenségük.