Bejelentkezés

Megjegyzés

A Fong-betegség, más néven örökletes onycho-osteodystrophia (HOOD) és közismert nevén köröm-patella szindróma (NPS), ritka autoszomális domináns örökletes rendellenesség. Előfordulása körülbelül 1 az 50 000 újszülöttből. A mögöttes genetikai hibát az LMX1B génnél lokalizálták a 9. kromoszómán, és a diagnózis átlagos életkora 32 év . Klasszikusan a klinikai tetrad-val rendelkező betegek: hipoplasztikus vagy hiányzó patellae, ujj köröm diszplázia, a radiális fej diszlokációja és a csípő szarvak jelenléte . Ezeket a hátsó csípő szarvakat a Fong-betegség patognomonikus jeleinek tekintik, és az esetek 80% – ában megfigyelték. Általában kétoldalú, kúp alakú csontos kinövések, amelyek dorsolaterálisan nyúlnak ki a csípőcsontból. A gluteus medius izmok származási helyeként működnek. A fizikai megnyilvánulásokon kívül erős kapcsolat van a progresszív nephropathiával és a nyitott zugú glaukómával is. A nephropathia a betegek 30-60% – ánál fordul elő, 20% – ánál nephrosis szindrómává progresszió, körülbelül 10% – ánál dialízist vagy transzplantációt igénylő veseelégtelenség. A nyitott szögű glaukóma 10% – ban fordul elő. A Fong-betegségben szenvedő betegek egyharmada székrekedéssel vagy irritábilis bél szindrómával küzd, és sokan szenzoros neuropathiát mutatnak.

az NPS-re nincs gyógymód, és a kezelés a betegség különböző ortopédiai és nem ortopédiai megnyilvánulásainak kezelésére irányul. A Fong-betegségben szenvedő betegek állítólag nem kapcsolódó patológiák miatt orvoshoz fordulnak. Sok esetben a radiológus lehet az első, aki a radiográfiai eredmények alapján elvégzi a klinikai diagnózist. Ha a Fong-betegség diagnózisát javasolják, a csípő szarvak jelenléte igazolhatja ezt a vélelmet.