Cutis laxa

milyen típusú gyógyszer a cutis laxa?

a Cutis laxa (latinul laza vagy laza bőr) ritka, öröklött vagy szerzett kötőszöveti rendellenesség, amelyet lazán lógó bőr jellemez, amely nem rendelkezik rugalmassággal. Az állapot bemutatásának módja az öröklődés vagy megszerzés módjától függően eltérő. A Cutis laxa generalizált elasztolízis néven is ismert.

a kötőszövet a test szövetekből álló támogató kerete, amely kollagénszálakból, az izmok közötti, az izomcsoportok és az erek körüli rugalmas rostokból, valamint egyszerű sejtekből áll.

ki kapja a cutis laxát és miért?

a cutis laxa legtöbb esete öröklődik. A genetikai öröklődésnek számos formája létezik: nemi kapcsolat, autoszomális domináns és autoszomális recesszív. A recesszíven örökölt forma a leggyakoribb és a legsúlyosabb. Nemrégiben felfedezték, hogy az 5. kromoszómán lévő hibás gén a normál elasztogenezis problémáival jár, és úgy gondolják, hogy az autoszomális recesszív cutis laxa oka.

nemhez kötött	a hibás gént az egyik nemi kromoszómán hordozzák, ebben az esetben az X kromoszómán található
autoszomális domináns	a hibás génnek csak egy példánya szükséges a betegség jelenlétéhez. A gyermeknek 50% esélye van arra, hogy bármelyik szülőtől örökölje a gént.
autoszomális recesszív	a hibás gén két példányát örökölni kell ahhoz, hogy a betegség jelen legyen. A gyermeknek mindkét szülőtől hibás gént kell örökölnie. Az autoszomális recesszív betegség átvitelének kockázata minden terhességnél 25%.

a megszerzett cutis laxa bármely életkorban kialakulhat, de gyakran felnőttkorban kezdődik. Előfordulhat spontán módon, vagy az esetek 50% – ában urticaria vagy angioödéma, kiterjedt gyulladásos bőrbetegség (pl. ekcéma, erythema multiforme, hólyagképződés) vagy penicillinnel vagy más gyógyszerekkel szembeni túlérzékenységi reakciók után alakul ki.

a cutis laxa tényleges kiváltó oka nem ismert. Úgy tűnik, hogy számos mechanizmus vesz részt a rugalmas rostok csökkentésében.

melyek a cutis laxa klinikai jellemzői?

a cutis laxa klinikai jellemzői az állapot öröklődésének módjától függően eltérőek.

öröklődés	klinikai jellemzők
X-linked	laza bőr laza ízületek (ízületi hiperextenzibilitás) csontrendellenességek, például Kampós orr, galambmell és tölcsér mell gyakori laza széklet és húgyúti elzáródás enyhe mentális retardáció
autoszomális domináns	a bőr bármely életkorban megváltozhat a laza lógó bőr lehet az egyetlen jellemző az arc érintettsége univerzális a szisztémás érintettség nem gyakori
autoszomális recesszív (I. és II. Típus)	a tünetek és jelek általában csecsemőkorban kezdődnek laza bőr csontrendellenességek (pl. a koponyacsontok késleltetett összekapcsolódása, csípő diszlokáció, gerincgörbület) Emphysema (légszomjat okozó tüdőbetegség) Hernias Diverticula (outpouching) a nyelőcsőben, a nyombélben és a húgyhólyagban aorta aneurizma (kidudorodó aorta, a fő artéria elhagyja a szívet) I. típus: súlyos forma jelen van a születéskor Emphysema az élet korai szakaszában II. Típus növekedési retardáció általában jelen van a születéskor súlyos kéz, láb és has felett kétoldalú veleszületett diszlokáció csípőből

a megszerzett cutis laxa jellemzői elsősorban a laza bőr, különösen a korábbi gyulladás területein. Előfordult KOMPLEMENT hiány (C3 és C4), szisztémás lupus erythematosus, sarcoidosis, myeloma multiplex és szisztémás amyloidosis esetén is.

a cutis laxa Bőrjellemzői

a test bármely része érintett lehet. A cutis laxa öröklött formáiban a laza bőr megjelenése a szem, az arc, a nyak, a váll és a comb körül a legszembetűnőbb. A bőr jellemzői a következők:

• Laza, rugalmatlan és lógó bőrráncok
• Laza lógó bőr az arc és a nyak körül, így a Véreb megjelenése és a beteg sokkal idősebbnek tűnik, mint valójában
• csökkentett rugalmas visszahúzódás a bőr nyújtásakor.

hogyan diagnosztizálják cutis laxa?

a Cutis laxát általában klinikailag diagnosztizálják, egyedülálló klinikai jellemzői miatt. A cutis laxa patológiája a bőrbiopszián hasznos lehet.

mi a cutis laxa kezelése?

nincs specifikus kezelés cutis laxa vagy megakadályozza a betegség progresszióját. A kezelés a kapcsolódó belső szervi részvételből eredő szövődmények kezelésére irányul.

kozmetikai műtét a redundáns bőrráncok csökkentésére végezhető, de gyakran csak átmeneti előnyökkel jár. A cutis laxa-ban szenvedő betegek, különösen az autoszomális domináns formájúak, általában normális élettartamúak.