disztális MD

mi a disztális izomdisztrófia?

a disztális MD az izomdisztrófia legritkább típusa. Az MD ezen formája valójában az autoszomális domináns örökletes betegségek csoportja, amelyek közösek a gyengítő hatásukkal a disztális izmokra. A disztális izmok azok a végtagok, (disztális jelentése legtávolabbi a központtól), és tartalmazza az izmok a kéz, alkar, alsó lábak és a láb. A disztális MD kialakulása általában 40 és 60 év közötti, és az elsődleges tünet a kezek és más érintett izmok gyengesége.

bár lefolyása változó lehet, a disztális MD progressziója általában lassabb, mint más disztrófiáknál. Általában kevésbé súlyos és kevesebb izmot érint, mint más dystrophiák.

diagnózis

a beteg kórtörténetének gondos értékelése után az orvos alapos fizikai vizsgálatot végez, hogy kizárja az egyéb okokat. Ha MD gyanúja merül fel, számos laboratóriumi vizsgálat létezik, amelyek felhasználhatók a diagnózis megszilárdítására. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatják:

vérvizsgálatok: Amikor vérvizsgálatokat végeznek az MD tesztelésére, az orvosok kreatin-kináz (CK) nevű enzimet keresnek. Ez az enzim emelkedik a vérben az izomkárosodás vagy romlás miatt, és felfedheti az MD bizonyos formáit, mielőtt bármilyen fizikai tünet megjelenik.

izombiopszia: az izombiopszia során egy kis darab izomszövetet eltávolítanak, majd mikroszkóp alatt megvizsgálják. Ha MD van jelen, az izomsejtek szerkezetében bekövetkező változások és az MD különböző formáinak egyéb jellemzői kimutathatók. A minta festhető bizonyos fehérjék jelenlétének vagy hiányának kimutatására is.

elektromiogram (EMG): az EMG egy olyan teszt, amely méri az izom válaszát az idegellátás stimulálására (idegvezetési vizsgálat) és az izom elektromos aktivitását (tűelektród vizsgálat). Az EMG mindkét összetevője nagyon hasznos az MD diagnosztizálásában.

genetikai tesztek: számos izomdisztrófiát pozitívan lehet diagnosztizálni az érintett mutált gén tesztelésével. Ezek közé tartozik a Duchenne, a Becker, a disztális és a végtag-öv és az Emery-Dreifuss dystrophiák bizonyos formái.

kezelés

az izomdisztrófiára nincs gyógymód, bár egyes, még a vizsgálati szakaszban lévő gyógyszerek ígéretet mutattak a betegség progressziójának lassításában vagy késleltetésében. Jelenleg a kezelés célja a gyengeség, a csökkent mobilitás, a kontraktúrák, a scoliosis, a szívhibák és a légzési gyengeség hatásai miatt bekövetkező szövődmények megelőzése.

fizikoterápia: A fizikoterápia, különösen a rendszeres nyújtás fontos az érintett izmok mozgástartományának fenntartásában, valamint a kontraktúrák megelőzésében vagy késleltetésében. Más izmok erősítése az érintett izmok gyengeségének kompenzálására szintén előnyös lehet, különösen az enyhébb MD korábbi szakaszaiban. A rendszeres testmozgás fontos a jó, általános egészség megőrzésében, de a megerőltető testmozgás tovább károsíthatja az izmokat. Azoknál a betegeknél, akiknek a lábizmai érintettek, a nadrágtartó segíthet meghosszabbítani azt az időtartamot, amely alatt önállóan járhatnak.

műtét: Ha a beteg kontraktúrái kifejezettebbé váltak, műtét alkalmazható a feszültség enyhítésére az érintett izom ínének levágásával, majd normál nyugalmi helyzetbe helyezve, miközben újra növekszik. Más műtéteket használnak kompenzálja a váll gyengeségét a facioscapulohumeral MD – ben (FSH MD), és tartsa nyitva a légutakat a disztális MD-ben szenvedő emberek számára, akik néha alvási apnoét tapasztalnak. A Duchenne MD-ben szenvedő betegeknél gyakran szükség van a scoliosis műtétére.

foglalkozási terápia: A foglalkozási terápia magában foglalja a módszerek és eszközök alkalmazását a beteg erő-és mobilitásvesztésének kompenzálására. Ez magában foglalhatja az otthoni módosításokat, az öltözködési segédeszközöket, a kerekesszékes kiegészítőket és a kommunikációs segédeszközöket.

táplálkozás: a táplálkozásról nem kimutatták, hogy kezeli az MD bármely állapotát, de elengedhetetlen a jó egészség fenntartásához.

Szívápolás: az aritmiák gyakran az Emery-Dreifuss és a Becker MD tünetei, és speciális gyógyszerekkel kezelhetők. Egyes esetekben pacemakerre is szükség lehet, és a szívátültetés egyre gyakoribbá válik a Becker MD-ben szenvedő férfiaknál.

Légzésápolás: amikor a rekeszizom és más légzőizmok izmai túl gyengék ahhoz, hogy önmagukban működjenek, a betegnek lélegeztetőgépre lehet szüksége ahhoz, hogy elég mélyen lélegezzen. A levegőt csövön vagy szájrészen keresztül is be lehet adni. Ezért nagyon fontos az egészséges tüdő fenntartása a légzési szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

mint sok más rendellenesség, az izomdisztrófia megértése és oktatása a legfontosabb eszköz a szövődmények kezelésére és megelőzésére. A következő szervezetek további információkat nyújthatnak az izomdisztrófiáról:

progresszió: a disztális izomdisztrófia lassan progresszív, nem életveszélyes.

további információk

• OMIM Link
• disztális