eredeti cikkveleszületett okuláris motoros apraxia: klinikai és Neuroradiológiai leletek és hosszú távú intellektuális prognózis

az intellektuális következmények súlyossága és prognózisa a veleszületett okuláris motoros apraxiában (COMA) szenvedő betegeknél változó. Itt ezt a jelenséget a kísérő oculomotoros jelek és a bruttó motoros fejlődés, valamint a szubtentoriális szerkezeti hibák tekintetében vizsgáltuk. Tíz kómával diagnosztizált beteg (M: F = 4:6, 4-37 éves) felülvizsgálták. Négy olyan személy, aki 2 éves vagy annál korábban szerzett járóképességet, normális intellektust és szociális készségeket mutatott. Azok, akik később jártak, gyakran kísérő értelmi (5/6) és beszéd (6/6) fogyatékosságot mutattak. Ez utóbbi csoportban gyakran észlelték a kóma atipikus oculomotoros jeleit (nystagmus jelenléte, a függőleges tekintet enyhe korlátozása, lassabb fej tolóerő, valamint az oldalsó saccade jelentős javulása a korai gyermekkorban) (4/6). Az ujjak és lábujjak kisebb rendellenességei szintén gyakoriak voltak ebben a csoportban. Az idegképalkotást kilenc betegnél végezték (pneumoencepharográfia 1; számítógépes tomográfia: 8, mágneses rezonancia képalkotás: 2). A negyedik kamra dilatációját, főként a középagy vagy a felső pons szintjén (n = 7), valamint a hypoplastic cerebellaris vermis (n = 6) gyakran figyelték meg mind a korai, mind a késői járású csoportokban. A ‘moláris fog’ jeleket (n = 3) kizárólag a késői járású csoportban figyelték meg, és gyakran atipikus oculomotoros jelek (3/3) és értelmi fogyatékosságok (2/3) kíséretében. A Vermian hypoplasia és a negyedik kamra dilatációja a felső agytörzs szintjén kómás betegeknél, értelmi fogyatékossággal vagy anélkül, azt sugallta, hogy az OMA kardinális elváltozása létezhet ezeken a területeken. Az atipikus kómás betegek egy részének jelenléte arra utalhat, hogy a kóma finom infratentorialis rendellenességgel heterogén betegségkategóriát képvisel, hasonló oculomotoros zavart mutat. Ez a felülvizsgálat azt mutatta, hogy a klinikai és Neuroradiológiai vizsgálat értékes lehet a kómás betegek hosszú távú intellektuális prognózisának előrejelzéséhez.