Familiáris Hypocalciuric hypercalcaemia
rövid áttekintés
a familiáris hypocalciuric hypercalcaemia szokatlan, általában jóindulatú állapot, amely krónikusan emelkedett szérum kalciumot és csökkent kalciumkiválasztást okoz.
jellemzően a mellékpajzsmirigy hormon (PTH) szekréciójának abnormális alappontja okozza a kalcium érzékelő receptor (CASR). A CASR elsősorban a mellékpajzsmirigyben expresszálódik, és a PTH szekréció szabályozásával állandó, nagyon közel 1,25 mM-es kalciumaktivitást (“ionizált kalcium”) tart fenn. Bár a szérum kalcium aktivitásának gyors változása súlyos anyagcsere-problémákat okoz, a familiáris hypocalciuric hypercalcaemia lassú, krónikus kalciumemelkedés, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy hozzászokjanak hozzá. Ezért a betegeknek általában nincsenek tüneteik, vagy kezelést igényelnek. Azonban a familiáris hypocalciuric hypercalcaemiában szenvedő betegek érzékenyebbek lehetnek, mint a normál betegek az étrendi kalcium-vagy D-vitamin-toxicitásra, így ezek a betegek általában nem jelöltek a mindenütt jelen lévő kalcium-és D-vitamin-kiegészítésre.
a rendellenesség ritkán autoimmun szindrómaként szerezhető be.
milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?
tünetmentes hypercalcaemia esetén mérje meg a vizelet kalciumát, a szérum PTH-t és a szérum magnéziumot. A családtagok genetikai elemzése szintén hasznos lehet. (Táblázat 1)
Táblázat 1.
| vizelettel történő kalcium kiválasztás | szérum kalcium | szérum PTH | szérum magnézium |
|---|---|---|---|
| csökkent | emelkedett | általában alacsony | általában emelkedett, de nem súlyosan |
vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
nincsenek ismert tényezők vagy gyógyszerek, amelyek befolyásolják a laboratóriumi eredményeket. A fő gond az a hiba, hogy a hiperkalcémiát jóindulatú családi állapothoz társítják, ha súlyosabb, kezelhető ok van.
Milyen Laboratóriumi Eredmények Teljesen Megerősítőek?
a PONTMUTÁCIÓT mutató CASR genetikai elemzése elvégezhető; az autoszomális domináns mintában a családi előfordulás jó megerősítés. Bár a CASR diagnosztikai, a családi hypocalciuric hypercalcaemia kezelésére nincs lehetőség, ezért hasznossága megkérdőjelezhető.
szerzői jog 2017, 2013 döntéstámogatás az orvostudományban, LLC. Minden jog fenntartva.
egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt a Decision Support in Medicine LLC által nyújtott tartalomban, nem hagyta jóvá vagy nem fizetett érte. A licencelt tartalom a DSM tulajdonát képezi, és szerzői jogi védelem alatt áll.