genomikai tesztek értékelése

• adatlap: az egészség javításának és az egészségügy átalakításának lehetőségeinek azonosítása pdf ikon
• genomikai tesztek a bizonyítékok szintjei szerint
• iránymutatások, irányelvek és ajánlások a genomikában
• Keresés a közegészségügyi genomikai Tudásbázisban a specifikus genomikai vizsgálatokra vonatkozó információk keresése

több ezer genetikai tesztet fejlesztettek kia betegségek külső ikonja. A legtöbb teszt egyetlen gént vizsgál, és ritka genetikai rendellenességek diagnosztizálására használják, mint például a Fragile X szindróma és a Duchenne izomdisztrófia. Ezenkívül néhány genetikai teszt az egyébként védő gének ritka öröklött mutációit vizsgálja, mint például a BRCA1 és a BRCA2, amelyek felelősek néhány örökletes emlő-és petefészekrákért. Azonban egyre több tesztet fejlesztenek ki több olyan gén vizsgálatára, amelyek növelhetik vagy csökkenthetik az ember gyakori betegségek, például rák vagy cukorbetegség kockázatát. A genomikai technológiák ilyen tesztjei és egyéb alkalmazásai hozzájárulhatnak a gyakori betegségek megelőzéséhez és az egyének és a populációk egészségének javításához. Például a prediktív géntesztek segíthetnek meghatározni a gyakori betegségek kialakulásának kockázatát, a farmakogenetikai tesztek pedig segíthetnek azonosítani azokat a genetikai variációkat, amelyek befolyásolhatják az ember gyógyszerekre adott válaszát. Még sok mindent meg kell tanulnunk arról, hogy ezek az új tesztek mennyire hatékonyak, és mi a legjobb módja annak, hogy felhasználjuk őket az egészség javítására. Tudjon meg többet a genetikai tesztelésről.külső ikon

korlátozott tudományos információ a legtöbb genetikai teszthez

a genetika számos tudományos fejlődése ellenére a kutatók a legtöbb betegség genetikai összetevőjének csak kis részét azonosították. Ezért számos betegség genetikai tesztjeit korlátozott tudományos információk alapján dolgozzák ki, és előfordulhat, hogy még nem nyújtanak érvényes vagy hasznos eredményeket a tesztelt egyének számára. Számos genetikai tesztet azonban idő előtt forgalmaznak a nyilvánosság számára az interneten, a TV-n és más médiumokon keresztül. Ez a tesztekkel való visszaéléshez, valamint a nyilvánosság fizikai vagy pszichológiai károsodásának lehetőségéhez vezethet. Ugyanakkor az érvényes és hasznos tesztek, mint például az örökletes mell-és petefészekrák vagy a Lynch-szindróma, az örökletes vastagbélrák egyik formája, nem széles körben használatosak, részben azért, mert korlátozott a kutatás arra vonatkozóan, hogyan lehet hasznos teszteket végrehajtani a gyakorlatban az Egyesült Államok közösségeiben. Az egyének többet megtudhatnak a specifikus genetikai tesztekről az alább felsorolt webhelyek felkeresésével vagy orvosukkal való beszélgetéssel.

az oldal teteje

a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos megbízható információk szükségessége

2008-ban az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán szolgáltatási Minisztériumának genetikai, egészségügyi és társadalmi Tanácsadó Bizottsága jelentést tett közzé, amely hiányosságokat tárt fel a genetikai tesztelés szabályozásában, felügyeletében és hasznosságában. Kifejezték, hogy időszerű, megbízható információkra van szükség, amelyeket az egészségügyi szolgáltatók, a fizetők, a közegészségügyi szakemberek, a politikai döntéshozók és a fogyasztók felhasználhatnak ahhoz, hogy megalapozottabb döntéseket hozzanak e tesztek klinikai és közegészségügyi gyakorlatban történő megfelelő használatáról.

a megbízható információ iránti igény kezelésének megkezdéséhez a CDC genomikai és precíziós Közegészségügyi Hivatala
(OGPPH) létrehozta a genomikai Alkalmazások értékelése a gyakorlatban és a megelőzésben (EGAPP) kezdeményezési projektet, hogy szisztematikusan értékelje a genetikai teszteket és a genomikai technológia egyéb alkalmazásait, amelyek átmenetben vannak a kutatástól a klinikai és közegészségügyi gyakorlatig. 2005 óta a független EGAPP Munkacsoport kilenc ajánlást tett közzé a specifikus genetikai tesztek érvényességéről és hasznosságáról.

az Egyesült Államok. Preventive Services Task Force (USPSTF)külső ikon is kiadott ajánlásokat a kiválasztott klinikai forgatókönyvekben használt specifikus genetikai tesztekről emlőrák külső ikon, colorectalis rákés hemochromatosiskülső ikon.

ezen kívül a genetikai teszt Registryexternal ikon által kifejlesztett NCBI. A cikk”a NIH genetikai tesztelés registry: egy új, központosított adatbázis genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a hozzáférést az átfogó információkat és az átláthatóság javítása” külső ikon a folyóiratban nukleinsavak kutatás részletesen leírja ezt az adatbázist.

az oldal tetejére

a genomikai Alkalmazások értékelése a gyakorlatban és a megelőzésben (egapp kb)

2004-ben a Centers for Disease Control and Prevention elindította az EGAPP kezdeményezést, hogy szisztematikus, bizonyítékokon alapuló eljárást hozzon létre és teszteljen a genetikai tesztek és a genomikai technológia egyéb alkalmazásainak értékelésére, amelyek a kutatásból a klinikai és klinikai és közegészségügyi gyakorlat.

az EGAPP egyik legfontosabb célja, hogy objektív, időszerű és hiteles információkat nyújtson, amelyek egyértelműen kapcsolódnak a rendelkezésre álló tudományos bizonyítékokhoz. Ez az információ lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatók és a fizetők, a fogyasztók, a politikai döntéshozók és mások számára, hogy megkülönböztessék a biztonságos és hasznos genetikai teszteket.

hogyan működik az EGAPP

• EGAPP Irányító Bizottság
  az EGAPP Irányító Bizottság egy szövetségi, ügynökségek közötti csoport, amely felügyeli a független EGAPP Munkacsoport tagjainak toborzását és kiválasztását.
• EGAPP Munkacsoport
  az EGAPP munkacsoport egy független csoport, amely ajánlásokat és bizonyítékokon alapuló felülvizsgálatokat dolgoz ki a genetikai tesztekről.