Guthrie-teszt

Embryology – 24 Mar 2021 Expand Lefordítani

Google Translate – válassza ki a nyelvet a listából az alább látható (ez megnyit egy új, külső oldal)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | fülöp-szigeteki | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Szuahéli | Svensk | ไทย | Türkçe | اردو | ייִדיש | Tiếng Vietnam Ezek a külső fordítások automatizált, lehet, hogy nem pontos. (Több? A fordításokról)

csak Oktatási célú felhasználás-az embriológia az embriológiai fejlődés fogalmainak megismerésére szolgáló oktatási forrás, nincs klinikai információ, és a tartalmat semmilyen más célra nem szabad felhasználni.

BNO-11

5C50.0 fenilketonuria / 8B61 gerinc izomsorvadás

Bevezetés

A Guthrie-teszt (újszülött vérfolt szűrés,” Sarokszúrás ” teszt, szárított vérfoltok, szárított vérfoltok, DBS) egy újszülött vér szűrővizsgálat eredetileg Dr. Robert Guthrie (1916-95) fejlesztette ki a Buffalo Egyetem. 1963-ra a teszt a fenilketonuria rutin újszülöttkori tesztjévé vált.

a” Sarokszúrás ” teszt.

a Guthrie-tesztet vagy a “Sarokszúrás” tesztet rutinszerűen újszülött (újszülött 48-72 órás) vérén végzik számos ismert genetikai rendellenesség esetén. A “phlebotomia” klinikai kifejezés azt a cselekményt írja le, amikor a vért a keringési rendszerből metszéssel vagy szúrással eltávolítják, hogy mintát kapjanak az elemzéshez és a diagnózishoz. Ausztráliában a szűrés jelenleg 25 ritka állapotot tartalmaz.

vegye figyelembe, hogy a különböző országok különböző politikákkal rendelkeznek:

1. a tesztben szereplő rendellenességek
2. ezen anyag archiválása
3. azonosítatlan rendelkezésre állás genetikai kutatási célokra.

egy ultrahangos vizsgálat megállapította, hogy a perichondrium legrövidebb mélysége a sarok közepén volt, és 3-8 mm között mozgott.78-ban a vizsgálatban részt vevő 80 csecsemő közül (GA24-42 hét) a távolság legalább 4 mm volt. Megmutatva, hogy a koraszülött használatra szánt szabványos automatizált lándzsák (2,4 mm mélységig történő szúrás) biztonságosan használhatók bárhol a sarok talpi felületén, elkerülve a sarok hátsó aspektusát. Egy újabb tanulmány megállapította, hogy az egész sarok talpi felülete biztonságos a vér megszerzéséhez a ga-nál több mint 33 hetes koraszülött csecsemőknél. Kis mennyiségű szacharóz (0,012–0,12 g) adható fájdalomcsillapítóként az újszülöttek számára, akik vénapunkción vagy kapilláris sarok-szúráson mennek keresztül.

a vért egy sarokcsúcs segítségével gyűjtik össze, és egy tesztlapra szúrják, hogy megszáradjanak a későbbi vizsgálatokhoz. A különböző országok és egészségügyi szolgálatok eltérő politikát folytatnak nemcsak arról, hogy mit fognak tesztelni, hanem arról is, hogy mennyi ideig tartják meg a tesztkártyát az elemzést követően. Ellenőrizze a helyi szolgáltatást konkrét információkért.

történelmi embriológia

Dr. Robert Guthrie (1916-1995) amerikai mikrobiológus volt a Buffalo Egyetemen, aki kifejlesztette a teljes vér gyűjtését szűrőpapíron “Guthrie kártyák” szállítására, tárolására és az újszülött anyagcsere-és genetikai rendellenességeinek tesztelésére. A mai tesztnek számos neve is van: “sarokszúrás”, “újszülött vér” teszt, szárított vérfoltok.

Guthrie legismertebb a fenilketonuria diagnosztikai tesztjének kidolgozásáról.

diagnosztikai linkek: prenatális diagnózis | terhességi teszt / amniocentesis | chorion villus mintavétel | ultrahang | alfa-Fetoprotein / terhességgel összefüggő plazmafehérje-a / magzati vérmintavétel / mágneses rezonancia képalkotás / számítógépes tomográfia / nem invazív prenatális tesztelés / magzati sejtek az anyai vérben / preimplantációs genetikai szűrés / összehasonlító Genom hibridizáció / genomszekvenálás / újszülött diagnózis / Kategória: prenatális diagnózis | magzati műtét | Betegségek Osztályozása / Kategória:Újszülött diagnózis

néhány újabb megállapítás

• szárított vérfolt a fenilalanin és a tirozin vénás vérmintavételével szemben “a plazma és a DBS közötti általános megállapodás jó. Az elfogultság azonban minta – (LH vs EDTA), esetleg koncentráció – (alacsony fenilalanin) függő. Az általános jó egyetértés miatt javasoljuk a DBS-plazma korrekciós tényező használatát a DBS méréshez. Minden laboratóriumnak meg kell határoznia a saját tényezőjét a szűrőkártya típusától, az extrakciótól és a kalibrálási protokolloktól függően, figyelembe véve az LH plazma értékeket arany standardként.”

• a veleszületett citomegalovírus fertőzés diagnosztizálása: ne szabaduljon meg a szárított vérfoltoktól “a veleszületett citomegalovírus (cCMV) súlyos globális közegészségügyi probléma, amely visszafordíthatatlan magzati és újszülöttkori veleszületett rendellenességeket okozhat tüneti vagy tünetmentes újszülötteknél születéskor. Univerzális cCMV szűrés hiányában a gyermekek cCMV fertőzésének retrospektív diagnózisa csak a születéskor rutinszerűen gyűjtött szárított vérfolt (DBS) minták vizsgálatával lehetséges, amelyeket a különböző országokban hatályos újszülött szűrési előírásoktól függően különböző időpontokban tárolnak. Ebben a cikkben összefoglaljuk a cCMV-fertőzés kimutatására szolgáló hosszú távú DBS-mintatárolás mellett szóló érveket. Következtetés: A DBS mintavétel megbízható és olcsó módszer a hosszú távú biobankinghoz, amely lehetővé teszi az ismert fertőző betegségek – köztük a cCMV -, valamint a jet által nem elismert betegségek diagnosztizálását, ezért tárolóhelyeik és hosszú távú tárolási körülményeik és időtartamaik politikai döntéshozatal tárgyát képezik.”

• UK-Az X-kapcsolt Adrenoleukodystrophia szűrésének gazdasági hatása újszülött vérfolt szűrési programon belül “döntési fa modellt építettek az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia (X-ALD) szűrésének bevezetésének gazdasági hatásának becslésére egy meglévő tandem tömegspektrometrián alapuló újszülött szűrési programba. A modell az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálatának (NHS) újszülött Vérfoltszűrő programján alapult, és egy közszolgálati perspektívát alkalmaztak egy életre szóló horizonton. A modell felépítése és paraméterezése a szakirodalom áttekintésén és a szakértői klinikai megítélésen alapult. Az eredmények magukban foglalták az egészségügyi, szociális ellátási és oktatási költségeket, valamint a minőséghez igazított életéveket (QALYs). A modell csak fiúk szűrését értékelte, és értékelte a hematopoietikus őssejt-transzplantáció jobb eredményeinek hatását agyi gyermekkori X-ALD-ben (CCALD) szenvedő betegeknél. Küszöbérték-elemzéseket használtunk a hasznosság csökkenésének lehetséges hatásának vizsgálatára a szűréssel azonosított nem CCALD betegek esetében. …A fiúk x-ALD-re történő szűrésének bevonása egy meglévő tandem tömegspektrometrián alapuló újszülött szűrési programba az előrejelzések szerint csökkenti az egész életen át tartó költségeket és javítja az eredményeket a CCALD-ban szenvedők számára. A nem CCALD-feltételekkel azonosítottakkal szembeni potenciális előnynek jelentősnek kell lennie ahhoz, hogy meghaladja a CCALD-ban szenvedők előnyeit. További bizonyítékokra van szükség a korai diagnózis lehetséges QALY hatásáról mind a nem CCALD X-ALD, mind más peroxiszomális rendellenességek esetén. A kedvező gazdasági eredményeket a szociális ellátás és az oktatás költségeinek becsült csökkenése indokolja.

újabb papírok

Ez a táblázat lehetővé teszi a külső PubMed adatbázis automatikus számítógépes keresését a felsorolt “keresési kifejezés” szöveges link segítségével.

• ehhez a kereséshez kézi hivatkozás szükséges, mivel az eredeti PubMed kiterjesztés le van tiltva.
• a megjelenített hivatkozási lista nem tükrözi a tartalom vagy relevancia alapján szerkesztői anyagválasztást.
• hivatkozások is megjelennek ezen a listán az oldal tényleges megtekintésének dátuma alapján.

a tartalomoldal többi részén és a kapcsolódó vitaoldalon (a közzététel évének alcímei alatt) felsorolt hivatkozások tartalmaznak néhány szerkesztői választást mind a relevancia, mind az elérhetőség alapján.

több? Referenciák / Vitaoldal / Folyóiratkeresések / 2019 referenciák / 2020 referenciák

keresési kifejezés: újszülött vérvizsgálat / Guthrie-teszt / sarokszúrás-teszt / veleszületett anyagcserezavar / fenilketonuria / hypothyreosis / cisztás fibrózis / homocisztinuria / / juharszirup vizeletbetegség / glutársav-aciduria 1-es típus / gerinc izomsorvadás

régebbi papírok

ezek a papírok eredetileg megjelentek a néhány közelmúltbeli megállapítás táblázatban, de mivel ez a lista hosszában nőtt, most ezt az összecsukható táblázatot keverték le.

Lásd még a vitafórum oldalt az év és az aktuális oldalon található referenciák alapján.

• az újszülött sarokszúráshoz hozzáadott gerinc izom atrófia SMA szűrése (Guthrie-teszt) az orvosi szűrés “mélyreható”változásában” egy ausztrál először az újszülött csecsemőket rutinszerűen átvizsgálják az SMA genetikai állapot vagy a gerinc izom atrófiája szempontjából”. Az SMA a motoros neuronok elvesztéséhez és a progresszív izomvesztéshez vezet, és számos különböző formája van: 1.típusú, 2. típusú és 3a típusú SMA. ABC News

• felülvizsgálat-Aminoacidopathiák-prevalencia, etiológia, szűrés és kezelési lehetőségek

• az anyagcsere veleszületett hibái, amelyek hirtelen Csecsemőhalált okoznak: Szisztematikus áttekintés, amely hatással van a populációra újszülött szűrési programok “az anyagcsere számos veleszületett hibája (IEMs) hirtelen csecsemőhalálként (SID) jelentkezhet. Manapság egyre több IEMs-ben szenvedő beteget azonosítanak tünetileg a populáció újszülött vérfoltszűrő (NBS)programjai. Néhány beteg azonban megmenekül a korai felismeréstől, mert tüneteik és jeleik az NBS teszt eredményeinek rendelkezésre állása előtt kezdődnek, még az NBS mintájának elkészítése előtt is meghalnak, vagy azért, mert vannak olyan IEM-ek, amelyek nem szerepelnek az NBS programokban. Ez egy átfogó, szisztematikus irodalmi áttekintés volt a SID-hez kapcsolódó összes IEM azonosítására, beleértve azok kezelhetőségét és kimutathatóságát az NBS technologies által. A Reye-szindrómát (RS) azért vették fel a keresési stratégiába, mert ez az állapot a Sid lehetséges pre-stádiumának tekinthető a súlyosbító tünetek folytonosságában. Eredmények: 43 IEM-et azonosítottak, amelyek a SID-hez és/vagy az RS-hez kapcsolódtak. Ezek közül (1) 26 már jelen lehet az újszülött időszakban, (2) legalább 32 kezelés áll rendelkezésre, és (3) 26 jelenleg a szárított vérfoltokban (DBS) található Acil-karnitinek és aminosavak elemzésével azonosítható. Támogatjuk a vérben/plazmában/DBS-ben és vizeletben található aminosavak és Acil-karnitinek átfogó elemzését minden olyan gyermek esetében, aki hirtelen és/vagy váratlanul halt meg, beleértve azokat az újszülötteket is, akiknél még nem vettek vért a rutin NBS-teszthez. A kombinált metabolitszűrési és DNS-szekvenálási technikák alkalmazása elősegítené a gyors azonosítást és a maximális diagnosztikai eredményt.”

• az Egyesült Királyság Nemzeti Szűrőbizottsága – az újszülötteket további négy rendellenességre tesztelik “a tesztet már használják a fenilketonuria, a hypothyreosis, a sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis és a közepes láncú Acil-CoA dehidrogenáz hiány szűrésére. Ehhez az öt feltételhez most további négy kerül hozzáadásra: homocisztinuria, juharszirup vizeletbetegség, 1.típusú glutársav-aciduria és izovaleric acidaemia.”

• a markerek stabilitása a szárított vérfoltokban az ajánlott újszülött szűrési rendellenességek esetén az Egyesült Államokban “arra törekedtünk, hogy külön mérjük a hő és a páratartalom hozzájárulását a szárított vérfolt (DBS) mintákban a veleszületett rendellenességek 34 markerének változásához. Párosított dbss-készleteket tároltunk 37cc-n előre meghatározott időközönként alacsony páratartalmú és magas páratartalmú környezetben. Az egyes teljes mintakészletek összes mintájának markerszintjét egyetlen analitikai futtatással mértük. A 30 (5) nap során a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz és a biotinidáz a kezdeti aktivitás közel 65%-át veszítette el az alacsony páratartalmú tárolás során; 27 másik markerben a lebomlás nagy része a magas páratartalmú Tárolás káros hatásainak volt tulajdonítható; a magas páratartalmú DBSs-ben hét markere a vizsgálat végére a kezdeti szint több mint 90% – át, a 7-ből pedig a tárolás első hetében a kezdeti szint több mint 50% – át veszítette el.”

• újszülött hallásszűrés és genetikai vizsgálat 8974 Brazil újszülöttnél. “17 olyan személyt találtunk, akik átmeneti otoakusztikus kibocsátásban (TOAE) kudarcot vallottak. Közülük 4 homozigóta újszülöttet detektáltunk 35delG mutációra és 3 egyedet A827G mutációval az MTRNR1 mitokondriális génben.”

• teljes genom mikroarray elemzés, újszülött vérkártyákból. “A sarokrúdból nyert és papírkártyákon szárazon tárolt újszülött vér 50 éve a születési rendellenességek szűrésének standardja. Az ilyen szárított vérmintákat elsősorban kis molekulájú analitok elemzésére használják. Újabban az ilyen szárított vérkártyák DNS-komplementjét használták célzott genetikai vizsgálatokhoz, például egyetlen nukleotid polimorfizmushoz cisztás fibrózisban. Az ilyen vizsgálatok kiterjesztése a poligén tulajdonságokra, és talán a teljes genom szkennelés, formális lehetőségként tárgyalták. Eddig azonban az ilyen szárított vérkártyákból nyerhető DNS mennyisége korlátozott volt, a nem hatékony DNS-helyreállítási technológia miatt. …Ezek az adatok együttesen azt sugallják, hogy a standard újszülött vérminták kevesebb mint 10%-ánál nyert DNS, amelyet több évig szárazon tároltak egy Guthrie-kártyán, támogathatja a genom egészére kiterjedő újszülött genetikai tesztelési programot.”

rutin szűrt rendellenességek

Ez a lista országonként eltérő lehet.

• fenilketonuria (PKU) (OMIM)
• Biotinidáz-hiány (OMIM)
• veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) (OMIM)
• veleszületett hypothyreosis (CH)
• veleszületett toxoplazmózis
• cisztás fibrózis (CF) (OMIM)
• galaktozémia (Gal) (omim)
• homocisztinuria (Omim)
• juharszirup vizeletbetegség (MSUD) (omim)
• közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD) (omim)
• Toxoplasma gondii igm antitestek

fenilketonuria

BNO-11

5C50.0 a Fenilketonuriaphenilketonuria egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz hiánya jellemez, amely a fenilalanin tirozinná történő átalakításához szükséges enzim. A kezeletlen fenilketonuria mentális retardációhoz vezet, néha mély, valamint hipopigmentációhoz. Az étrendi fenilalanin korlátozás lehetővé teszi a betegek számára, hogy szinte normális életet éljenek.

5c50.00 klasszikus fenilketonuria | 5c50.01 nem klasszikus fenilketonuria | 5c50.02 Az anyai fenilketonuria miatti Embriofetopathia

előfordulási gyakorisága körülbelül 1 10 000 élveszületésből (évente körülbelül 10 csecsemő). A PKU magas fenilalaninszintet és súlyos értelmi fogyatékosságot okoz a vérben. Az első két-három hétben megkezdett alacsony fenilalanin-tartalmú étrend normális fejlődést eredményez.

5c50.00 klasszikus fenilketonuria – a klasszikus fenilketonuria a fenilketonuria (PKU ) súlyos formája, az aminosav-anyagcsere veleszületett hibája, amelyet kezeletlen betegeknél súlyos intellektuális hiány és neuropszichiátriai szövődmények jellemeznek.

5C50.01 nem klasszikus fenilketonuria-az enyhe fenilketonuria a fenilketouria (PKU,) ritka formája, az aminosav-anyagcsere veleszületett hibája, amelyet enyhe vagy közepes súlyosságú PKU tünetei jellemeznek.

5C50.02 Az anyai fenilketonuria miatti Embriofetopathia – az anyai fenilalaninémia olyan fejlődési rendellenességekre utal, amelyek a fenilketonuria (PKU) által érintett nők utódaiban fordulhatnak elő, és magukban foglalják a magzati fejlődési rendellenességeket, beleértve a mikrocefáliát, az intrauterin növekedési retardációt és az azt követő intellektuális hiányt, valamint az embrionális fejlődési rendellenességeket, például szívhibákat (általában conotruncal), corpus callosus agenesis, neuronális migrációs rendellenességek, arc diszmorfizmus és ritkábban szájpadhasadék, tracheo-nyelőcső rendellenességek.

PubMed keresés-fenilketonuria

galaktozémia

ICD-11

5c51.4 a galaktóz metabolizmus rendellenességeia klasszikus galaktozémia életveszélyes anyagcsere-betegség, amely az újszülött időszakban jelentkezik. A csecsemőknél általában táplálkozási nehézségek, letargia és súlyos májbetegség alakul ki.

5c51.40 galaktóz-1-foszfát uridiltranszferáz hiány | 5c51.41 Galaktokináz hiány | 5c51.42 újszülött glükóz-vagy galaktóz intoleranciája

A Galaktoszémia incidenciája körülbelül 1 A 40 000 születésből, körülbelül 1-3 eset évente. Lásd a legutóbbi betegség felülvizsgálatát és a Cochrane adatbázis felülvizsgálatát. A csecsemők nem tudják feldolgozni a galaktózt, a laktóz egyik összetevőjét. Életveszélyes májelégtelenség és fertőzések fordulhatnak elő. Az első héten bevezetett galaktózmentes étrend életmentő lehet.

5C51.41 a galaktozémia ritka enyhe formája, amelyet a szürkehályog korai megjelenése és a klasszikus galaktoszémia szokásos jeleinek hiánya jellemez, azaz táplálkozási nehézségek, gyenge súlygyarapodás és növekedés, letargia és sárgaság.

linkek: PubMed Search – Galaktoszémia

Krabbe-betegség

BNO-11 8A44.4 Krabbe-kór a Krabbe-betegség, más néven globoid sejtes leukodystrophia, a galaktozil-ceramidáz (vagy galaktocerebrozidáz) hiányából eredő szfingolipidózis, egy lizoszomális enzim, amely katabolizálja a mielin egyik fő lipidkomponensét. A betegség a központi és perifériás idegrendszer demielinizációjához vezet, amely az első életévtől kezdve gyorsan progresszív, de fiatalkori, serdülőkori vagy felnőttkori megjelenési formákról is beszámoltak, a progresszió fokozottabb ütemével.

Krabbe-betegség (globoidsejtes leukodystrophia, galaktozil-cerebrozidáz-hiány, galaktozil-ceramidáz-hiány) ritka rendellenesség lizoszomális rendellenesség a GALC gén mutációja miatt, amely kevesebb galaktozil-ceramidázt termel, egy enzimet, amely a gliasejtekhez szükséges az idegsejteket szigetelő mielin előállításához. Ez lizoszomális rendellenességnek is minősül. Van egy újszülött teszt a betegségre, amelynek autoszomális recesszív öröklődése van

1. korai kezdetű forma-az élet első hónapjaiban jelenik meg, halálos 2 éves kor előtt). Lásd ezt a legutóbbi felülvizsgálatot.
2. későn megjelenő forma-késői gyermekkorban vagy korai serdülőkorban jelenik meg). minta.

linkek: autoszomális recesszív öröklés / idegi vizsga Filmek / öröklési genetika

juharszirup Vizeletbetegség

BNO-11 5C50.D0 juharszirup-vizeletbetegséga juharszirup vizeletbetegség (MSUD) az elágazó láncú aminosavak anyagcseréjének rendellenessége. Négy formát írnak le. A korai kezdetű klasszikus forma a születés után a letargia, a rossz táplálkozás és a mérgezés neurológiai jelei miatt nyilvánul meg. Klinikai kezelés nélkül jellemzi mélyülő kóma juharszirup szaga a vizelet. A szubakut MSUD később encephalopathiával, mentális fogyatékossággal, súlyos hipotóniával, opisthotonussal és agyi atrófiával jelentkezik, súlyos kimenetelű. Az MSUD intermittáló formája bármely életkorban megnyilvánulhat, és ismételt ketoacidotikus kómával jár. A tiaminra reagáló MSUD egy nagyon ritka forma, amelyet a biokémiai profil tiamin terápiával történő javulása jellemez.

linkek: OMIM | keresés PubMed

Biotinidáz hiány

BNO-11 5C50.E szerves aciduria-5C50.E0 klasszikus szerves aciduria ez a kifejezés olyan anyagcsere-rendellenességek csoportjának osztályozására szolgál, amelyek megzavarják a normális aminosav-anyagcserét, különösen elágazó láncú aminosavak, olyan savak felhalmozódását okozva, amelyek általában nincsenek jelen.

a többszörös karboxiláz-hiány (MCD) egy autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, amelyet elsősorban bőr-és neurológiai rendellenességek jellemeznek. A tünetek abból adódnak, hogy a beteg nem képes újra felhasználni a szükséges tápanyagot, a biotint. (szöveg az OMIM-től)

linkek: OMIM

spinalis muscularis atrophia

ICD-11 8B61 spinalis muscularis atrophyspinalis muscularis atrophia (SMA) egy progresszív rendellenesség az elülső szarvsejtek elvesztésével, ami izomgyengeséghez és pazarláshoz vezet. A gyengeség jellemzően szimmetrikus. Általában a felső motoros neuron jelek hiányoznak, és nincs érzékszervi hiány. A táplálkozás és a nyelés befolyásolhatja, és a légzőizmok érintettsége előfordulhat. Az SMA egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely az 5q13 kromoszómához kapcsolódik, és a rendellenességet az SMN 1 (spinal motor neuron 1) gén deléciója vagy mutációja okozza. Az SMA I, II, III és IV négy típusát a betegség kialakulásának kora és a motoros mérföldkövek elérésének képessége alapján kategorizálják.

8b61. 0 infantilis gerinc izomsorvadás, I | 8b61.1 típusú késői infantilis gerinc izomsorvadás, II típusú

a gerinc izom atrófiájának különféle formái vannak, amelyeket a megjelenés ideje jelöl:

• infantilis-1. típusú SMA, a gyengeség kezdete lehet prenatális (csökkent magzati mozgások a terhesség vége felé) vagy az élet első hat hónapjában.
• 2.típusú késői infantilis – SMA, izomgyengeség 6-18 hónapos kor között figyelhető meg.
• juvenilis – sma 3.típusú, izomgyengeség látható 18 hónapos kor után. A gyermek képes önállóan ülni és állni.
• felnőtt – sma 4-es típusú gyengeség, leggyakrabban 35 éves kor után alakul ki (ritkábban 18-35 éves kor között).

Ausztrália most (2018) magában foglalja a gerinc izom atrófiájának sarokszúrás szűrését (több? lásd ABC News)

linkek: PubMed-gerinc izomsorvadás

Ausztrália

NSW újszülött szűrőprogram

évente több mint 90 000 csecsemőt tesztelnek, és körülbelül 90-et észlelnek, akiknek sürgős értékelésre és kezelésre van szükségük. Az NSW-ben és Victoria-ban a bloodspot kártyákat jelenleg határozatlan ideig tárolják.

• fenilketonuria (PKU) – 1 10 000 élveszületésből (évente körülbelül 10 csecsemő). A PKU magas fenilalaninszintet és súlyos értelmi fogyatékosságot okoz a vérben. Az első két-három hétben megkezdett alacsony fenilalanin-tartalmú étrend normális fejlődést eredményez.

• elsődleges veleszületett hypothyreosis-1 3500 élveszületés (körülbelül 26 csecsemő évente). Ennek oka a pajzsmirigy hiánya vagy rendellenes kialakulása vagy működése. Ez növekedést és értelmi fogyatékosságot okoz, ha nem kezelik. A pajzsmirigyhormonnal történő gyógyszeres kezelés korán kezdődött, normális növekedést és fejlődést eredményez.

• cisztás fibrózis (CF) – 1 2500 élveszületésből (évente körülbelül 34 csecsemő). Kezelés nélkül a csecsemőknél mellkasi fertőzések alakulnak ki, és gyakran nagyon súlyos kudarcot vallanak. A kezelés korai intézménye nagymértékben javítja a CF-ben szenvedő csecsemők egészségét. Az újszülött vérfoltszűrés a CF-ben szenvedő csecsemők körülbelül 95% – át észleli, de néhány csecsemőt is észlel, akik csak egészséges hordozók lehetnek. Ezeknek a csecsemőknek körülbelül hat hetes verejtékteszt határozza meg, hogy a csecsemőnek van-e CF-je vagy egészséges hordozója.

• Galaktoszémia-1 40 000 születésből (évente körülbelül 1-3 eset). A csecsemők nem tudják feldolgozni a galaktózt, a laktóz egyik összetevőjét. Életveszélyes májelégtelenség és fertőzések fordulhatnak elő. Az első héten bevezetett galaktózmentes étrend életmentő.

• ritkább anyagcsere-rendellenességek-néhány zsírsav -, szerves sav-és egyéb aminosav-hiba Most tandem tömegspektrometriával kimutatható. Ezek a sokkal ritkább anyagcsere-rendellenességek évente körülbelül 15-18 csecsemőt érintenek. A korai felismerés fontos, mivel az étrend és a gyógyszerek képesek kezelni a legtöbb ilyen rendellenességet. Megfelelő kezelés nélkül súlyos fogyatékosságot vagy halált okozhatnak.

a tárolt vérfoltok lehetséges felhasználása és hozzáférése

• az azonosított kártyák családi ellátásra vagy kutatásra használhatók, és csak a tesztelés előtt beszerzett külön hozzájárulással.
• a nem azonosítható kártyák (azonosítók véglegesen eltávolítva) felhasználhatók az Egészségügyi Kutatási Etikai Bizottság által jóváhagyott kutatáshoz-beleegyezés nem szükséges.
• a szülőknek joguk van hozzáférni gyermekük adataihoz. Az egyéb hozzáféréshez szülői beleegyezés szükséges, kivéve, ha bírósági végzés van, a mai napig ez nem történt meg.

genetikai szolgáltatások NSW-ben-az NSW Genetics Service Tanácsadó Bizottság koordinálja, amelyet a stratégiai fejlesztési részleg állami szintű Szolgáltatásfejlesztési ága támogat, NSW Egészségügyi Minisztérium. (Információ az NSW Health-újszülött Bloodspot szűrési politikájáról 13-November-2006)

linkek: NSW Genetics Health

Új-Zéland

linkek: NZ újszülött szűrés

USA

Az állami törvények előírják, hogy minden újszülöttből vért kell venni az egészséget veszélyeztető körülmények szűrésére.

vélemények

Van der Spek J, Groenwold RH, Van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). TREC alapú újszülött szűrés súlyos kombinált immunhiányos betegség esetén: Szisztematikus áttekintés. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

cikkek

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas s, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: kábítószer-adatbázis az anyagcsere veleszületett hibáihoz. Orphanet J Ritka Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‘ Brien S, Simms D, Li LX, de Jesus VR & Hannon WH. (2011). A markerek stabilitása szárított vérfoltokban az ajánlott újszülött szűrési rendellenességek esetén az Egyesült Államokban. Clint. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Univerzális újszülött vérfoltszűrés végrehajtása sarlósejtes betegség és más klinikailag jelentős hemoglobinopátiák számára Angliában: szűrési eredmények a 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Az újszülött hypermethioninaemia előfordulásának változása: következményei a homocystinuria kimutatására. Arch. Dis. Gyermek. , 54, 593-8. PMID: 507913

keresés PubMed

keresés Pubmed: Guthrie teszt | újszülött vérfolt teszt

külső linkek Megjegyzés – Az internet dinamikus jellege azt jelentheti, hogy a felsorolt linkek némelyike már nem működik. Ha a link már nem működik, keressen az interneten a link szövegével vagy nevével. A külső kereskedelmi oldalakra mutató linkek csak tájékoztató jellegűek, és soha nem tekinthetők jóváhagyásnak. Az UNSW embriológiát oktatási erőforrásként nyújtják, klinikai információk vagy kereskedelmi hovatartozás nélkül.

• Genf: Egészségügyi Világszervezet; 2010. WHO Irányelvek a Vérvételről: legjobb gyakorlatok a Flebotómiában.

• Drug Database for inborn errors of metabolism ddiem egy kézzel kurált, ontológiailag formalizált tudásbázisa gyógyszerek, terápiás eljárások, enyhített fenotípusok.

Ausztrália

• PDF szűrési irányelvek (2015)
• PDF újszülött Bloodspot szűrés – NSW Health (2016)
• Ausztrál egészségügyi és jóléti Intézet (Aihw)
• NSW Genetics Health

Új – Zéland

• nz újszülött szűrés
• információs videó

Egyesült Királyság

• szűrőprogramok
• Egyesült Királyság nemzeti SZŰRŐBIZOTTSÁG
• Egyesült Királyság Nemzeti Szűrőbizottság-ülések
• újszülött vérfolt
• újszülött vérfolt

USA

• Medline Plus-újszülött szűrővizsgálatok

szószedet linkek

szószedet: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z / számok / szimbólumok / kifejezés Link

idézze ezt az oldalt: Hill, M. A. (2021, március 24) embriológiai Guthrie teszt. Lap eredeti címe: https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test